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唐氏綜合癥
懷孕九周到13周加六可以做早期糖氏篩查,早期唐氏篩查比中期篩查準(zhǔn)確性要更高一些。懷孕11周到13周加六做nt檢查,一般做
在臨床工作中有兩種唐氏篩查,早期的唐氏篩查是在懷孕11-13+6周的時(shí)候做,主要是通過B超檢查胎兒的頸項(xiàng)透明層,也就是n
唐氏兒是指唐氏綜合征患兒,其哭聲特點(diǎn)是聲音單調(diào)、音量較小以及頻率減少。 唐氏綜合征是一種染色體異常引起的先天性疾病,會(huì)導(dǎo)致孩子口腔、鼻子等器官的發(fā)育異常,引起嬰兒哭聲改變,具體表現(xiàn)如下: 1、聲音單調(diào):不如正常嬰兒的哭聲有那么多的變化和豐富度。 2、音量較?。河捎谔剖暇C合征患兒存在口腔較小、喉頭軟組織松弛等狀況,因此其產(chǎn)生的哭聲相對(duì)較輕。 3、頻率減少:唐氏綜合征患兒的哭聲頻率不如正常嬰兒那樣高,通常呈現(xiàn)出較慢的節(jié)奏。 此外,唐氏綜合征患兒的哭聲還有可能會(huì)伴隨著喘息、呼吸急促等現(xiàn)象,這些都是其獨(dú)特的身體特
出現(xiàn)唐氏篩查bhcg值MMOM值偏高,這種情況一定要做無創(chuàng)DNA或者是抽羊水排查寶寶染色體疾病,不愿意抽羊水也一定要做個(gè)
對(duì)于唐氏篩查結(jié)果來說,一般主要就是兩類,一類是低風(fēng)險(xiǎn),一類是高風(fēng)險(xiǎn),唐篩的高風(fēng)險(xiǎn)一般提示胎兒可能有問題,需要做羊水穿刺進(jìn)
12周唐氏篩查結(jié)果異常,首先要明確原因再針對(duì)性處理。而且還需要根據(jù)哪一項(xiàng)結(jié)果異常以及異常程度進(jìn)行處理。唐氏篩查主要是孕期篩查胎兒患有21三體、18三體還有開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值。 1、21三體:如果
14周做唐氏篩查的準(zhǔn)確性相對(duì)較低,但也具有一定參考性,建議結(jié)合NT、超聲等檢查結(jié)果綜合判斷,一般唐氏篩查的最佳時(shí)期在16-18周。
唐氏綜合癥和斷掌并無必要關(guān)聯(lián)。 斷掌紋只是大部分唐氏兒都會(huì)有,但不能說是所有,因此有些唐氏兒是沒有斷掌紋。唐氏兒與母親的妊娠年齡有密切關(guān)系,而斷掌的產(chǎn)生百分之八十以上是由家族遺傳,二者無必要關(guān)聯(lián),如果
NT鼻骨可見通常情況下不可以排除唐氏兒,應(yīng)該結(jié)合胎兒頸部透明度的厚度進(jìn)行綜合判斷。NT是利用彩超的方式來掃描胎兒頸部的透明度,能夠判斷出是否存在先天性唐氏綜合征,如果結(jié)果提示鼻骨可見,也并不能夠排除
唐氏篩查21三體綜合征1/195是比較嚴(yán)重的。 唐氏篩查21三體綜合征的正常值一般是小于1/270,唐氏篩查21三體綜合征1/195屬于高風(fēng)險(xiǎn)值,胎兒患有唐氏綜合征的幾率比較高,建議進(jìn)一步到醫(yī)院做無創(chuàng)