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患有唐氏綜合征的胎兒存在染色體數(shù)目增多或者染色體結(jié)構(gòu)異常的情況，臨床上最常見的是21-三體綜合征。動作發(fā)育遲緩、個子比較矮小、牙齒錯位嚴(yán)重，只能進(jìn)行簡單的動作執(zhí)行；患兒在剛出生時會有明顯的面部特征，眼距較寬、鼻梁低、眼外側(cè)上斜、舌頭常常伸出口外。

唐氏綜合征，又叫21-三體綜合征，準(zhǔn)媽媽們應(yīng)該都有所了解，女性在孕期的15周到20周之間需要做唐氏篩查，把唐氏胎兒的概率降低到最小值。除了進(jìn)行篩查可以辨別唐氏兒之外，唐氏胎兒在母體的癥狀也能有所幫助。我們一起來看看唐氏胎兒在母體里有什么癥狀。第一、孕婦經(jīng)常有無故的陰道流血狀況。第二、胎動出現(xiàn)時間較晚，一般都是20周以后，孕媽才感覺到有胎動。第三、胎動少、胎動無力、力度不強(qiáng)。第四、頭大，雙頂徑數(shù)據(jù)過大，四肢卻發(fā)育緩慢。第五、彩超檢查顯示面部時眼間距較寬。第六、其血流數(shù)值異常偏大，經(jīng)住院控制仍不見好轉(zhuǎn)。

根據(jù)您的唐篩結(jié)果，1：81這個比例風(fēng)險還是比較高的，這種情況需要做羊水穿刺明確的。羊水穿刺能夠更明確，為了家庭和一個健康寶寶，建議還是要重視，不可疏忽大意，祝您健康。

一般來說，甲胎蛋白是去診斷原發(fā)性肝癌的一項相對特異性臨床指標(biāo)。若在唐氏篩查中該數(shù)值偏低，則需進(jìn)一步檢查染色體以確定唐氏綜合癥的存在。一般來說AFP是人類血清中的一種蛋白質(zhì)，那么存在惡性腫瘤或者是其他情況時候，AFP會升高。

早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個更準(zhǔn)確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準(zhǔn)確。沒有準(zhǔn)確率一說通常以檢出率和假陽性率，來評價某一個篩查手段，檢測率高且假陽性率低是，一個好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn)，從國內(nèi)目前開展的情況來看，早期唐氏篩查的，檢測率高于中期唐氏篩查，假陽性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽性率在百分之五到八左右。

唐氏篩查前要注意做唐氏篩查的具體時間。唐氏篩查包括早期唐篩和中期唐篩。早期唐篩是懷孕11周到13周加6天，這個時間段做早期唐篩，中期唐篩是在14周19周加6天之間，這個時間段做中期唐篩，那么這種唐氏綜合征的篩查的準(zhǔn)確率只有60左右，準(zhǔn)確率不是特別高，可以有假陰性或者假陽性的發(fā)生，那么現(xiàn)在有準(zhǔn)確率高一點的就是無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)基因檢查準(zhǔn)確率可以達(dá)95以上，這個檢查時間段是在12周到22周之間。

唐氏篩查21三體高風(fēng)險的原因：1、甲型胎兒蛋白異常；2、絨毛膜促性腺激素高；唐篩21三體高風(fēng)險提示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，但是準(zhǔn)確率不是很高，需要進(jìn)行羊膜穿刺檢查進(jìn)行確診，其準(zhǔn)確率達(dá)100%。建議：不用特別擔(dān)心，保持心情愉悅；唐氏篩查中21三體出現(xiàn)高風(fēng)險的原因和高齡產(chǎn)婦，既往有反復(fù)的胚胎停育史、流產(chǎn)、胎兒結(jié)構(gòu)異常、既往有染色體異常的妊娠等。

唐氏篩查當(dāng)天應(yīng)空腹入院進(jìn)行抽血檢查，一般檢查后一個星期就能出結(jié)果，其根據(jù)檢查單上的甲胎蛋白、雌三醇以及促絨毛膜性腺的數(shù)值來判斷宮內(nèi)胎兒是否為先天愚型或者患有21三體綜合征等疾病。通過篩查，可篩檢出60%--70%的唐氏癥患兒。唐氏篩查時，一般在檢查7天左右可以看到結(jié)果，不過在不同的醫(yī)院做這種檢查，出結(jié)果的時間也會有所不同。在懷孕16~20周之間，可以到正規(guī)的醫(yī)院做唐氏篩查，判斷寶寶是否有唐氏綜合征的風(fēng)險。

唐氏篩查大概需要3到7天左右會出結(jié)果，一般如果說檢查出來是低風(fēng)險的，也就基本上是正常的，發(fā)生這種畸形的概率比較少，當(dāng)然，唐氏篩查它的準(zhǔn)確性，沒有羊水穿刺或者染色體檢查準(zhǔn)確。四維一般都是需要預(yù)約的，最好在16到22周檢查，預(yù)約時間具體還是看當(dāng)?shù)蒯t(yī)院業(yè)務(wù)量，最好是提早一個月進(jìn)行預(yù)約。唐篩是判斷胎兒是否異常的方法，通常在懷孕16-20周左右抽血。應(yīng)該放松，確保足夠的休息時間，避免劇烈運動，少吃油炸食品。

并且患有唐氏綜合征的孩子通常都會有心血管疾病，所以唐氏篩查是非常有必要的檢查。檢查主要是抽取孕婦血液來進(jìn)行檢測胎兒患有唐氏綜合征危險系數(shù)。唐氏篩查主要是對唐氏綜合癥急性篩查的一種方法，進(jìn)行唐氏篩查的時間有兩個時期：一是懷孕的第9-13周，二是14-21周，一般認(rèn)為最佳的時期是最好是在16～18周之間。如果為了生一個健康的寶寶，就需常規(guī)的去做檢查，避免孩子發(fā)生先天愚型。唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。