AV网站国产大全|A大片免费久久精品|a在线视频观看|αv天堂在线观看免费

如何確診小兒遺傳腎臟病：做一個(gè)檢查叫皮膚活檢，做皮膚活檢的目的是要做特殊的染色，去染Ⅳ型膠原的，一個(gè)α鏈，那么給這個(gè)孩子跟他媽媽，做完這個(gè)檢查以后，就根據(jù)這項(xiàng)特殊的檢查，證明了這個(gè)孩子和他媽媽確確實(shí)實(shí)都是阿爾鮑特綜合征，而且他們的遺傳方式都叫X連鎖顯性遺傳，盡管這時(shí)候沒有來做這項(xiàng)檢查，我推斷這孩子的舅舅跟這個(gè)孩子和媽媽是一個(gè)病。小孩的姥姥她的尿檢里面確確實(shí)實(shí)她也是有血尿，但是她蛋白尿的程度不重，她拿過來的腎功能這個(gè)單子來講，我一看她的血肌酐，對(duì)60多的老年人來講她還是個(gè)正常的，也就是說其實(shí)這個(gè)里面它就是遺傳性的疾病，而且它這個(gè)疾病的名字就叫阿爾鮑特綜合征。通過這個(gè)例子主要是給家長(zhǎng)朋友們，要提醒的是比如說醫(yī)生說，除了給孩子做檢查以后，醫(yī)生往往就會(huì)說要給父母做檢查，你們一定要理解為什么要給父母做檢查，給父母做檢查的目的最主要是為了幫孩子明確診斷，同時(shí)也要除外他究竟有沒有遺傳的因素在里頭。

在小兒遺傳性的腎臟病當(dāng)中最常見的一種類型，我們把它叫做遺傳性進(jìn)行性腎炎，因?yàn)檫@個(gè)病最先是被國(guó)外的人發(fā)現(xiàn)的，我們把它翻譯成中文就把它叫做阿爾鮑特綜合征，那這個(gè)病它主要的臨床表現(xiàn)，是什么樣子的，一個(gè)突出的臨床表現(xiàn)就是血尿，第二個(gè)它隨著疾病的進(jìn)展病人慢慢就會(huì)出現(xiàn)腎功能的減退，那有一些病人他會(huì)出現(xiàn)腎外的表現(xiàn)，他會(huì)有聽力的問題，他會(huì)有眼睛的問題等之類的。

所謂的慢性腎臟病也是我們整個(gè)臨床和這個(gè)腎臟病這一塊的，整個(gè)概念的一個(gè)轉(zhuǎn)化慢性腎臟病是近年來，全球就是全世界整個(gè)腎臟病學(xué)界對(duì)他一個(gè)明顯的一個(gè)界定，所謂的慢性腎臟病就是說它整個(gè)病程超過了三個(gè)月，在臨床上出現(xiàn)了尿常規(guī)與化驗(yàn)有蛋白尿，有腎小球性的這個(gè)血尿或者是生化檢測(cè)，出現(xiàn)了腎功能的異常包括肌酐、尿素氮的升高包括我們影像檢查出現(xiàn)了問題，包括我們的結(jié)石、腎囊腫、腎臟胃、腎腫瘤等等。這些影像檢查出現(xiàn)了問題，超過了上個(gè)月都界定了這個(gè)慢性腎臟病，所以慢性腎臟病的概念非常非常大，作為我們腎科醫(yī)生最關(guān)注的一些腎小球腎小管和一些這些其他的，有關(guān)腎臟這一塊的這種疾病，在臨床上我們最常見的，就是剛才所說的慢性腎炎、腎病綜合征等等，當(dāng)然了在整個(gè)慢性腎臟病的治療過程中，它的預(yù)后因?yàn)椴±眍愋筒灰粯铀念A(yù)后也是不一樣的。

小兒過敏性咳嗽是咳嗽變異性哮喘，也就是喘前期病變支氣管哮喘，過敏性咳嗽有一定的遺傳性，所以要注意讓一二級(jí)親屬，姥姥姥爺父母親，兄弟姐妹，有類似的這種哮喘，過敏性鼻炎，濕疹這些癥狀和疾病的時(shí)候，要注意，當(dāng)這個(gè)孩子咳嗽的時(shí)候要考慮，他是不是過敏性咳嗽了，因?yàn)樗羞z傳傾向，它不屬于遺傳病但它屬于遺傳傾向可以是會(huì)有一定的遺傳的。

小兒遺傳代性疾病的早期干預(yù)一定是有效的。因?yàn)槟壳耙呀?jīng)發(fā)現(xiàn)有一些代謝疾病是可以治療的，所以一旦早期發(fā)現(xiàn)，一定要早期干預(yù)，只要發(fā)現(xiàn)就要早期給予相關(guān)治療，比如：苯丙氨酸血癥，主要早期發(fā)現(xiàn)了，給早期的干預(yù)，特殊的奶粉喂養(yǎng)，它就不影響孩子往后的智力、運(yùn)動(dòng)和生長(zhǎng)發(fā)育，還有驚厥的孩子早期干預(yù)，只要口服VB6，驚厥就可以控制，所以只要能發(fā)現(xiàn)一定是要早期干預(yù)。

急性腎損傷和慢性腎臟病都是我們臨床中常見的一些疾病，這兩種疾病怎么鑒別呢？主要就是依賴于相關(guān)的一些檢查，比如說是血常規(guī)里面的血色素，也就是說血紅蛋白有沒有明顯的降低，有沒有腎性的貧血的存在，如果存在，它可能是一個(gè)慢性的；另外有沒有腎臟病病史，有沒有糖尿病，高血壓等等引起的腎臟損害慢性疾病的存在，另外一個(gè)是依賴于影像學(xué)的一個(gè)鑒別，像一些這個(gè)CTB超，我們看雙腎的大小，雙腎有沒有縮小，等等這些手段是可以明確的進(jìn)行鑒別診斷的

從嚴(yán)格意義上來講，系統(tǒng)性紅斑狼瘡不屬于遺傳病，但是系統(tǒng)性紅斑狼瘡，它的發(fā)病有它的易感基因以及遺傳基因。易感性，也就是說，在我們臨床發(fā)現(xiàn)第一代親屬中有系統(tǒng)紅斑狼瘡者，它的下一代的發(fā)病率明顯高于其他人群。系統(tǒng)性紅斑狼瘡的發(fā)病還與一些環(huán)境因素有關(guān)，比如說紫外線的照射，紫外線可以使上皮細(xì)胞逐漸凋亡，形成新的抗原暴露以后，成為自身的抗原。一些藥物或者化學(xué)試劑以及生物病原體的感染都可以誘發(fā)本病。系統(tǒng)性紅斑狼瘡的復(fù)發(fā)病，可能與雌激素有關(guān)，在系統(tǒng)性紅斑狼瘡的發(fā)病人群中，女性的發(fā)病率明顯高于男性。

一般來說，黃褐斑是由于內(nèi)分泌功能紊亂，光曬時(shí)間過長(zhǎng)，或接觸煤焦油類物質(zhì)，導(dǎo)致的局部的色素沉著，這種病是后天造成的，并沒有遺傳性，治療過程中，可以用調(diào)節(jié)內(nèi)分泌功能的藥物和脫色素的藥物就可以了，沒有遺傳性。

我們就認(rèn)為口腔潰瘍是有遺傳的可能性，這部分的患者是很難治療的，遺傳基因是很難處理的，所以說只能局部進(jìn)行治療，所以可以用氯己定漱口水或者是用氯己定的藥物膜局部進(jìn)行治療，或者是用去炎松軟膏也能夠促進(jìn)口腔潰瘍的愈合。也就是說，這種患者有明顯的家族遺傳傾向，很多的口腔潰瘍的患者都是由于遺傳因素導(dǎo)致的，比如說有一些研究者做了研究，用800多個(gè)家庭口腔潰瘍發(fā)病的情況，了解口腔潰瘍遺傳因素的作用。父母如果都有口腔潰瘍，他的子女患口腔潰瘍的犯病率就達(dá)到了62%多，父母一方有口腔潰瘍，子女患口腔潰瘍也達(dá)到了43%多，如果父母雙方都沒有口腔潰瘍，子女患口腔潰瘍的患病率只有22%左右，所以說，父母如果有口腔潰瘍，遺傳給下一代出現(xiàn)口腔潰瘍的幾率非常高。

共濟(jì)失調(diào)比較常見的是脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)，這一種大部分是常染色體隱性遺傳的，也就是說如果患者發(fā)病，兩條染色體都是有問題的，對(duì)于這種情況是一定會(huì)把一種異常的基因傳遞給后代的，但是后代是不會(huì)一定發(fā)病的。因?yàn)樗牧硪粭l染色體可能是正常的，所以能夠遺傳幾代人是有明顯的概率傾向的，不能一概而論的。如果有這種疾病的患者一定要做好基因檢測(cè)，做好產(chǎn)前咨詢，做到優(yōu)生優(yōu)育。