引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是有很多的,當然也有可能是多種原因共同作用的結(jié)果,這是一種家族遺傳性疾病,苯丙氨酸代謝中酶的缺陷使苯丙胺酸不能轉(zhuǎn)化成絡(luò)氨酸,而使苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)蓄積并從尿中排出,主要表現(xiàn)為生長發(fā)育和智力落后,精神神經(jīng)癥狀例如抽搐,肌張力增高等,黑色素的脫失而使毛發(fā)成棕色,尿液和汗液有鼠尿味。要注意寶寶18天提示苯丙酮尿癥是不是足跟血篩查提示的,足跟血篩查有一定的假陽性,再次復(fù)查有正常的可能。如果不是足跟血而是專門抽血針對性檢查的一般出錯的幾率較小。苯丙酮尿癥屬于遺傳性代謝性疾病,接受母乳或配方奶喂養(yǎng)前的新生兒可沒有明星癥狀,接受喂養(yǎng)之后,寶寶可會出現(xiàn)興奮不安或精神萎靡、嗜睡等癥狀,同時伴有皮膚、頭發(fā)、眼睛顏色變淺等癥狀,少數(shù)患兒會有抽搐癥狀。