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正常人群中，夫妻雙方都不是白化病的患者，那么他們出生白化病寶寶的幾率是非常低的。如果夫妻雙方有一方是白化病的患者，另一方是正常人群，在懷孕之前應(yīng)當(dāng)作產(chǎn)前的遺傳基因的檢測(cè)，首先要雙方看正常的那一方有沒有攜帶白化病的致病的基因，如果有攜帶的話，那么他們出生正常的小孩的話的機(jī)率只有1/4，如果夫妻雙方都是白患病的患者，如果他們的基因檢測(cè)顯示他們治病的都是同一處基因的缺陷突變導(dǎo)致的。那么他們生育的小孩，理論上都是白化病的患者，如果兩個(gè)白化病患者，他們是不同亞型，導(dǎo)致發(fā)病的話，理論上是有可能生育出正常的孩子。概率的問題，最主要還是根據(jù)夫妻雙方的基因檢測(cè)來(lái)有不同的概率。

正常人群中，懷白化病寶寶的幾率是相當(dāng)?shù)偷模谆‘吘故菍儆诜浅：币姷募膊?，但是如果夫妻雙方有一方有白化病的歷史，是白化病的患者的話，懷寶寶之后，他的是白化病的患兒的幾率的話，首先要檢測(cè)夫妻雙方他們基因類型沒有染色體上有沒有出現(xiàn)白化病的致病的基因，根據(jù)不同的情況，然后我們可以推算出懷白化病寶寶的幾率。如果夫妻雙方都是白化病患者，但是他們的致病基因形式不同的，這種是有可能生出正常的寶寶的。

白化病是一種遺傳性疾病，通常為常染色體的隱性遺傳，屬于家族性遺傳疾病，易發(fā)生于近親結(jié)婚的人群當(dāng)中。這種疾病對(duì)人體的危害比較大，容易誘發(fā)日光性皮炎，基底細(xì)胞癌等各種并發(fā)癥。

白化病有兩種類型：眼皮膚白化病和眼白化病。根據(jù)類型不同，遺傳方式也不同。眼皮膚白化病是常染色體隱性遺傳，眼白化病是X連鎖隱性遺傳。1、常染色體遺傳的特點(diǎn)是，男女均可患病，概率均等。隱性遺傳的特點(diǎn)是較少出現(xiàn)連續(xù)遺傳。父母雙方均攜帶白化病基因，但自身不發(fā)病，可把基因傳給子女，子女的發(fā)病率是四分之一。2、X連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)是隔代交叉遺傳。女性有兩個(gè)X染色體，當(dāng)某人只有一條X染色體攜帶白化病基因時(shí)，正?；虻难a(bǔ)償作用使得該患者并不發(fā)病。因?yàn)閅染色體不攜帶致病基因，男性是否得病只取決于X染色體。若X染色體攜帶致病基因就會(huì)發(fā)病。因此男性患者多于女性。

白化病的臨床檢查主要是根據(jù)它的臨床表現(xiàn)，毛發(fā)顏色淺淡，虹膜色素也是淡的，然后眼睛會(huì)出現(xiàn)眼球震顫、半透明、畏光這樣的表現(xiàn)。那么眼白化病可能只有眼部的癥狀，這是臨床方面的檢查，那么眼科學(xué)檢查要做眼部的眼底照相，可以看到白化病患者的眼睛，他的眼底的色素是減退或缺乏的，另外代表我們視力最主要部分的黃斑區(qū)，它是發(fā)育不良的。眼科學(xué)還有一種叫做光學(xué)相干斷層掃描，我們簡(jiǎn)稱OCT檢查。那么OCT檢查，正常人有一個(gè)中央凹，在白化病患者這個(gè)中央要是變平或者說是消失的，就代表黃斑區(qū)發(fā)育不良這是白化病可以做的臨床方面的檢查。如果符合以上的臨床表現(xiàn)，可以臨床診斷白化病，但白化病的確診還需要依據(jù)基因檢查，因?yàn)橛行┎坏湫偷陌谆】赡芡ㄟ^我們這些臨床檢查還不能確診，那么基因診斷才是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。

白化病的遺傳方式根據(jù)不同的白化病類型而不同，白化病分為兩大類，按照發(fā)病部位來(lái)說，一類是眼皮膚白化病，一類是眼白化病。眼皮膚白化病主要為常染色體隱性遺傳這種遺傳方式?jīng)]有隔代遺傳，也很少連續(xù)遺傳，往往都是攜帶者與攜帶者有四分之一的幾率生育白化病患兒，這是常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)。還有一種白化病叫做眼白化病，它的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳，這種遺傳方式就表現(xiàn)為隔代遺傳，往往是攜帶者的母親把這個(gè)X染色體上的突變傳給兒子，兒子發(fā)病，又把這個(gè)變異傳給女兒，女兒不發(fā)病。所以臨床上就可以看到患者多為男性，而女性患者的母親多為攜帶者。

這種白化病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，它的特點(diǎn)就是攜帶者的媽媽把這個(gè)X染色體上的基因突變傳給兒子，50%的男性胎兒會(huì)發(fā)病，另外50%是正常的，而這個(gè)男性胎兒長(zhǎng)大再婚育，如果找一個(gè)正常的配偶，那他又會(huì)把他X染色體上的，這個(gè)突變傳給女兒，因?yàn)榕畠哼€有來(lái)自于爸爸的那條正常的X染色體，所以女兒表現(xiàn)為攜帶者，這一代不發(fā)病，所以表現(xiàn)為隔代遺傳，這個(gè)攜帶者的女兒會(huì)再遺傳給她的孩子，這是X連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)。

白化病臨床上有18種亞型是目前已經(jīng)鑒定出來(lái)的，不同類型的白化病，它的臨床表現(xiàn)會(huì)略有不同。總的來(lái)說，眼皮膚白化病主要表現(xiàn)為眼睛、皮膚還有毛發(fā)色素缺乏或減退，患者通常表現(xiàn)為白色的皮膚，淺色的毛發(fā)可以是純白色的，也可以是黃色、棕色、栗色甚至是紅色的毛發(fā)，眼睛會(huì)有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下和斜視等癥狀。還有一種是眼白化病只涉及眼睛和皮膚，而毛發(fā)色素是正常的。

白化病是由于，絡(luò)氨酸轉(zhuǎn)氨酶活性缺乏或者功能減退以后引起的一種皮膚及附屬器官的黑色素缺乏，或者和成障礙導(dǎo)致的遺傳性疾病、視網(wǎng)膜無(wú)色素、視網(wǎng)膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，眉毛、頭發(fā)和其他體毛都呈白色或者黃白色一般為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中，所以說白癜風(fēng)不是白化病。白癜風(fēng)是一種常見的后天獲得性皮膚色素脫失性疾病，發(fā)病機(jī)制不完全清楚，目前認(rèn)為與遺傳因素自身免疫因素細(xì)胞凋亡等有關(guān)系可以發(fā)生在任何年齡、任何部位，主要表現(xiàn)為皮膚出現(xiàn)白斑、色素脫失，沒有萎縮脫屑現(xiàn)象一般沒有自覺癥狀，邊界比較清楚。

另一類為綜合征型白化病，除皮膚、毛發(fā)、眼睛受到影響外，還可出現(xiàn)其他器官或系統(tǒng)的損傷，如Hermansky-Pudlak綜合征，常出現(xiàn)肺纖維化、出血傾向以及心肌炎等并發(fā)癥，嚴(yán)重時(shí)甚至致死。白化病分為兩大類，一類為非綜合征型白化病，患者皮膚、毛發(fā)和眼睛，出現(xiàn)色素缺乏或減退，出現(xiàn)眼睛畏光、視力低下、眼球震顫、皮膚易曬傷等癥狀，甚至出現(xiàn)皮膚癌；