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胃腸間質(zhì)瘤的發(fā)病原因有以下幾點： 1、主要是由于編碼與癌基因絡氨酸激酶受體的c-kit基因突變和PDGFR基因突變所導致的，其中80%-85%是由于c-kit基因突變所導致的，10%-15%是由于PDGFR基因突變所導致的。c-kit基因突變和PDGFR基因突變所導致的占絕大多數(shù)病例。人們常關心的不良的生活習慣，比如吸煙、酗酒、長期熬夜、飲食不規(guī)律與胃腸間質(zhì)瘤都沒有直接的關系，這些不良的生活習慣是會不會導致這些基因突變，現(xiàn)在沒有直接的證據(jù)來支撐，但是也盡量避免吸煙、酗酒、長期熬夜、飲食不規(guī)律以及精神壓力過大、緊張這些不良的生活習慣； 2、還有一部分是由于琥珀酸脫氫酶缺失所引起來的； 3、還有一種類型是由于異型神經(jīng)纖維瘤病引起來的，這些都是比較罕見的。

胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)病率占所有胃腸道惡性腫瘤的大約3%。胃腸道間質(zhì)瘤占胃腸道間葉源性腫瘤來源的80%。近年來隨著內(nèi)鏡手術技術以及輔助檢查技術的不斷提高，胃腸間質(zhì)瘤的檢出率有明顯的提高，據(jù)國內(nèi)外的報道，胃腸間質(zhì)瘤的發(fā)病呈明顯的上升趨勢，或許是由于過去對胃腸間質(zhì)瘤的認識不足，十年前胃腸間質(zhì)瘤是比較罕見的疾病，現(xiàn)在在臨床工作中胃腸間質(zhì)瘤還是比較常見的。我國的大量的數(shù)據(jù)統(tǒng)計顯示我們國家胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)病率大約不到十萬分之二，相比歐美等發(fā)達國家來說還是比較低的，為什么胃腸間質(zhì)瘤的發(fā)病率呈上升的趨勢，我想與好多方面是有關系的，首先是我們對胃腸間質(zhì)瘤的認識在不斷的深入，過去可能好多胃腸間質(zhì)瘤就沒有得到足夠的認識和重視。

胃腸道間質(zhì)瘤破裂出血應注意以下幾點： 1、要積極地評估患者的一般狀況，評估患者病情的兇險程度，如果破裂出血危及到患者的生命，身體狀況允許的條件下要當機立斷、毫不猶豫急診手術，以搶救患者的生命放在第一位； 2、當然胃腸道破裂預示著患者的危險度分級到高危風險，這個時候我覺得對胃腸道腫瘤的評估，危險度的分級，要放在次要的地位，而要把患者生命的搶救放在優(yōu)先考慮的位置，只有把患者的生命保住了，把出血控制住了，才能有機會考慮下一步的危險度的評估、靶向藥物的治療，如果擔心腫瘤破裂到腹腔，患者的危險度分級很高而沒有積極的手術，任由患者間質(zhì)瘤破裂出血，最終會耽誤患者的病情。

CT是不能確診胃腸道間質(zhì)瘤的。?多數(shù)病變與相鄰管壁沒有截然的分界，可伴有病灶周圍腸系膜及腹膜后淋巴結(jié)的腫大，淋巴結(jié)的壞死也比較少見。一般手術切除治療或是腹腔鏡介入治療，術后堅持復查，很容易復發(fā)，所以每年體檢腹部彩超或CT、每兩年體檢胃腸鏡是非常必要的。

治療胃腸道間肌瘤通常掛消化內(nèi)科或普外科或者是腫瘤科。對于患有胃腸道間質(zhì)瘤的患者建議就診的科室是消化內(nèi)科，也可以就診普通外科，或者胃腸外科，還有腫瘤科，要根據(jù)患者的具體病情而定。通過簡單病史的詢問及癥狀體征的采集之后確定治療的臨床診斷，再通過胃鏡、上消化道造影等進行檢查，部分患者還需要行碳13呼氣試驗來明確是否有幽門螺桿菌感染。

胃腸道間質(zhì)瘤的復發(fā)率不能一概而論。 從宏觀角度看這個疾病，在單以手術治療為主的年代，可能做完手術以后，尤其一些高復發(fā)風險的腫瘤，由于對這些腫瘤的認識是一個逐漸的過程，在以前的高復發(fā)風險的腫瘤，通過手術治療以后可能40%-50%的病人很快就會有復發(fā)。最近20年以后，隨著對這個疾病的了解，對于它的發(fā)生的病因的了解，包括基因突變的這種類型的改變，會更清楚的認識到它的一些內(nèi)在的規(guī)律。對于這些病人，現(xiàn)在的治療模式是在手術的基礎上給予一些靶向藥物治療，它的復發(fā)風險降到非常低，這樣可能對一些極低微的病人，通過手術治療復發(fā)率可能就非常非常的低，對于一些高危復發(fā)風險的病人，復發(fā)率在40%左右的這些病人，通過一些靶向藥物的治療，以及一些其他治療的綜合應用，最后它的復發(fā)風險就會降得很低。

胃腸道間質(zhì)瘤，最常見的轉(zhuǎn)移，通常發(fā)生在肝臟和腹膜，轉(zhuǎn)移擴散的特點是幾乎都在腹腔，臨床中發(fā)現(xiàn)大約只有5%的患者，會出現(xiàn)肺部的轉(zhuǎn)移，間質(zhì)瘤不會隨著淋巴結(jié)的轉(zhuǎn)移，出現(xiàn)繼發(fā)的遠處轉(zhuǎn)移，但是由于腫瘤學的一些特點，它可以侵犯周圍的鄰近臟器，包括常見的如腸道、肝臟和膀胱，彌漫性的腹腔轉(zhuǎn)移，在臨床中也是經(jīng)常能夠見到的，尤其是出現(xiàn)一些廣泛的腹膜上的點狀的一些轉(zhuǎn)移，針對于這些轉(zhuǎn)移，我們通常情況下，會具體的評估腫瘤的分期，如果說能夠達到完全腫瘤切除的話，手術治療是最佳的選擇，當手術不能夠完全切除，原發(fā)灶和繼發(fā)的轉(zhuǎn)移的時候，我們認為靶向藥物治療，可能優(yōu)點或者優(yōu)勢會大于我們常規(guī)的手術治療，巨大壞死的腫瘤，也可以引起腸管腸道的相關內(nèi)瘺形成。出現(xiàn)這些情況，通常情況下我們需要，急診手術進行治療。

胃腸間質(zhì)瘤內(nèi)鏡的特點以胃的胃腸間質(zhì)瘤為例，有以下特點： 1、胃的胃腸間質(zhì)瘤內(nèi)鏡特點主要是胃鏡下界胃內(nèi)有黏膜下的球狀、半球形或球形的腫物，活檢前觸之會在粘膜下滑動，有的胃腸間質(zhì)瘤較大，表面可有潰瘍或一些淺的凹陷，在這些潰瘍的周邊活檢，有時候可以明確病理診斷，甚至分子分型； 2、胃的胃腸道間質(zhì)瘤的還有一個比較特殊的內(nèi)鏡下的特點是橋行皺襞、粘膜下腫物，將胃的黏膜頂起，占位的黏膜上形成一個光光的皺襞，好像橋的形態(tài)，內(nèi)鏡醫(yī)師形象地稱為橋行皺襞； 3、還有一個內(nèi)鏡下的特點是黏膜下腫物將胃黏膜頂起，粘膜皺襞消失、光亮、皺襞少，粘膜下可見腫物，對于一些大的胃的胃腸道間質(zhì)瘤，胃的胃腔可以變形。

胃腸道間質(zhì)瘤不適合于細針穿刺活檢。因為胃腸道間質(zhì)瘤的病理診斷非常復雜，甚至需要分子病理的檢查才能確診，由于針吸細胞學是細胞學檢查，沒有組織快，我認為不能達到確診胃腸道間質(zhì)瘤的目的。而對于一些巨大的胃腸道間質(zhì)瘤，比如復發(fā)的胃腸道間質(zhì)瘤，需要特殊聯(lián)合臟器切除的胃腸間質(zhì)瘤，懷疑淋巴瘤的患者，可以進行空心穿刺檢查，以獲取組織標本，最終達到確診的目的。而穿刺檢查也不是推薦的，因為穿刺檢查可能會導致腫瘤的破裂，增加胃腸道間質(zhì)瘤的危險度分級、增大或轉(zhuǎn)移復發(fā)的風險。對于一些內(nèi)鏡檢查，比如胃的胃腸道間質(zhì)瘤，有潰瘍，可以在潰瘍周圍取活檢，結(jié)直腸的胃腸道間質(zhì)瘤，可以通過肛門、陰道進行穿刺活檢。

胃腸道間質(zhì)瘤有良惡性之分。胃腸道間質(zhì)瘤是從良性到潛在惡性再到惡性之間的一種實性腫瘤。區(qū)分胃腸道間質(zhì)瘤良惡性的主要指標有腫瘤的大小、核分裂象以及部位，據(jù)此將胃腸道間質(zhì)瘤分為低度惡性、中度惡性和高度惡性，還有極度惡性胃腸道間質(zhì)瘤。 一些非胃的胃腸間質(zhì)瘤的惡性程度較胃的胃腸道間質(zhì)瘤的惡性程度要高，極低危的胃腸間質(zhì)瘤可視為良性。低微的惡性胃腸道間質(zhì)瘤轉(zhuǎn)移復發(fā)的幾率也很小，可以視為潛在惡性的胃腸道間質(zhì)瘤。中高危的胃腸間質(zhì)瘤即使手術完整切除也有很大的復發(fā)的風險，可視為惡性的胃腸道間質(zhì)瘤。