造成胎兒畸形的原因有很多,妊娠期由于孕婦營(yíng)養(yǎng)不良和過(guò)度,或因遺傳合并其他疾病如高血壓,糖尿病,甲狀腺疾病,病毒感染如巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、單純皰疹病毒、風(fēng)疹病毒等,胎盤因素,羊水過(guò)多或過(guò)少等可引起胎兒發(fā)育異常,胎兒結(jié)構(gòu)異?;蛉旧w異常,甚至胎死宮內(nèi)。在妊娠早期和中期采用由超聲、血清學(xué)檢查和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)組成的各種篩查策略可發(fā)現(xiàn)非整倍體染色體異常的高風(fēng)險(xiǎn)胎兒。妊娠20~24周,超聲大結(jié)構(gòu)篩查能檢出部分嚴(yán)重的胎兒結(jié)構(gòu)異常。