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據(jù)資料表明原發(fā)性嬰幼兒型青光眼發(fā)病率為0.008%，我國為0.002%-0.0038%，新生兒中為萬分之一;有2-15%的盲人是由于先天性青光眼致盲。嬰幼兒型青光眼80%在1歲內(nèi)、部分在出生時即已發(fā)病，因此造成的眼部損害較成人更為嚴重，不僅僅會導致失明，而且嚴重影響外觀，并有多種嚴重繼發(fā)病變，甚至導致眼球破裂。發(fā)病時常會出現(xiàn)眼睛流眼淚、眼瞼痙攣、怕光、角膜增大。因為孩子一般不配合檢查，所以家長常會誤診疾病。這種疾病是因為小孩的在發(fā)育過程中，房角發(fā)育的功能比較差，所以眼睛里的水就不能夠按照正常的途徑流走，所以會導致眼壓升高，眼壓升高會壓迫視神經(jīng)，這樣就會導致視神經(jīng)損傷造成視力喪失，所以這種疾病非常嚴重。如果確診的比較晚，對其視力損傷不可逆。這個疾病如果早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，能夠控制眼壓，對其今后的成長都非常有幫助。所以早發(fā)現(xiàn)、早治療非常重要。

先天性失聰也就是說一生下來以后就出現(xiàn)了聽不見聲音的情況，就叫先天性失聰，我們也叫先天性耳聾。先天性失聰他也就是在我們通過出生以后，聽力篩查可以早期發(fā)現(xiàn)的一部分患者，另外一個就是先天性失聰它的原因是非常多，所以要看他是否有什么任何其他的原因，當然先天性失聰他這種情況，在臨床上我們越早期發(fā)現(xiàn)，才能越早期干預，才能達到最好的治療效果。所以先天性失聰是一種先天性的疾病，當然它不一定是遺傳性的，也可能是發(fā)育過程當中造成的一種現(xiàn)象，應該引起我們所有廣大父母的重視，早期發(fā)現(xiàn)非常有益處。

先天性心臟病是發(fā)育不好的原因引起的，只要是平時沒有不舒服的感覺，那么說明不是很嚴重的，不過最好是到醫(yī)院的心內(nèi)科做檢查，根據(jù)檢查結(jié)果，再配合醫(yī)生看一下是不是需要手術進行治療，平時生活中一定要注意避免勞累，不要劇烈活動，要保持情緒穩(wěn)定，遇到事情不要緊張。缺損的面積比較大可能會對孩子的生長發(fā)育產(chǎn)生一定的影響，比如說出現(xiàn)生長發(fā)育的遲緩。這個疾病是僅次于室間隔缺損第二常見先天性心臟病，缺損的面積比較小孩子沒有任何臨床表現(xiàn)，僅僅是查體的時候聽到心臟的雜音。

白內(nèi)障手術后一般需要注意以下幾種護理方式:第一，白內(nèi)障術后當天要盡量的閉眼休息，減少眼球的轉(zhuǎn)動情況，除了吃飯上衛(wèi)生間之外一般都要臥床休息靜養(yǎng)，特別要注意別碰觸手術眼以免造成切口裂開前房出血眼壓升高和人工晶體移位等一系列的并發(fā)癥。第二，就是術后第二天可以生活自理，但是仍應該以臥床休息為主，患者會感到眼睛輕微疼痛流淚等癥狀，這都屬于正常的，避免揉搓眼睛和過度用眼的情況發(fā)生。第三，白內(nèi)障手術后應該點用一些抗生素的滴眼液，一日三到四次，如果術中縫線縫合切口術后五天拆線，拆線后局部睡前可以涂抹紅霉素或者是金霉素眼膏，來預防感染的發(fā)生，一周內(nèi)要避免進水造成感染情況發(fā)生。第四，就是老年人胃腸蠕動減慢，非常容易便秘，因此術后要多吃一些易消化的食物以及新鮮的蔬菜和水果。

如果患者出現(xiàn)先天性散光，大多數(shù)與遺傳因素有關，有很多研究表明，患者的父母任一方患有散光，那么他們的孩子散光的患病率，就要比父母雙方?jīng)]有散光患者會更高。所以說，如果患者出現(xiàn)先天性散光，大多數(shù)考慮是由于遺傳因素引起的，應該積極的矯正。輕度散光不影響視力，一般不需要處理，中、高度散光會引起患者出現(xiàn)弱視，需要進行屈光矯正。

主要是遺傳因素導致的，臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力，也可累及心肌，肌營養(yǎng)不良，一般治療宜食低糖，和含豐富維生素的水果蔬菜，少吃或忌食過辣過咸生冷等不易消化和有刺激性食品，適當?shù)倪\動在神經(jīng)康復醫(yī)生指導下每天進行規(guī)律的，力所能及的肢體鍛煉，長期堅持能延緩肌萎縮及無力，另外家長應多關心和鼓勵孩子合理的安排規(guī)律的生活和學習，也可以選擇綜合性治療，中醫(yī)中藥調(diào)理治療體療康復治療，以及針灸合并治療。

遺傳性的先天性耳聾通常和基因的突變有關系，包括基因的純合突變或者符合的雜合突變，都可以產(chǎn)生先天性耳聾，這個通常和父母以及有血緣關系的親屬，有耳聾基因的突變有關系，所以可以對耳聾基因進行適當?shù)臋z測，來進一步明確病因，如果是非遺傳性的先天性耳聾通?？紤]和懷孕期間孕婦受病毒感染，比如說風疹病毒，以及孕婦在懷孕期間，受到一些藥物的干擾，比如說一些耳毒性藥物，有可能對于胎兒產(chǎn)生一定的影響，有可能耳聾，還有一些其他不明因素，所以說對于新生兒的聽力篩查是很重要的。專家提示：先天性耳聾的發(fā)病原因，通常包括遺傳性和非遺傳性，遺傳性的通常和基因的突變有關，如果是非遺傳性的可能和懷孕期間孕婦受病毒感染有關，另外，可能還有其他不明因素，所以，對新生兒的聽力篩查很重要。

畸形是器官或組織的形態(tài)、大小、部位、或結(jié)構異?；蛉毕莸囊环N病理狀態(tài)，原因有先天性和后天性兩種。先天性畸形又可因遺傳缺陷或環(huán)境因素。先天性畸形是由于胚胎發(fā)育異常而引起的，以形態(tài)結(jié)構異常為主要特征的先天性疾病，屬于出生缺陷的一種。先天性畸形是由遺傳因素、環(huán)境因素和兩者相互作用所導致的，主要分為以下類型：1、胚胎發(fā)育障礙；2、胚胎局部畸形。3、器官或器官局部畸形；4、組織分化不良畸形。5、發(fā)育過度性畸形；6、吸收不全性畸形。7、超數(shù)或異位發(fā)生性畸形；8、發(fā)育滯留性畸形。9、重復畸形；10、寄生畸形。

先天性并指畸形又叫做蹼指，發(fā)病原因不是特別清楚，可能跟遺傳有關系。這種疾病往往發(fā)生在手指的兩側(cè)，最常發(fā)生在第三跟第四手指之間，很少數(shù)的情況會累積到拇指，其次相鄰的兩指之間僅軟骨可見。除此之外還有可能并發(fā)足趾異常，一般建議在孩子出生12~24個月之內(nèi)盡快進行手術，另外由于是多個手指并指，所以要分為多次進行，這是為了防止術中發(fā)生手指缺血性壞死情況發(fā)生。

腎臟的先天性畸形是胎兒在胚胎時期就已經(jīng)開始出現(xiàn)，在胚胎的發(fā)育過程中，腎臟的發(fā)育出現(xiàn)了病變，有些胎兒可能是基因出現(xiàn)了異常，導致腎臟出現(xiàn)異常，比如多囊腎。有些患兒可能是在腎臟形成的過程中，受到了外界有害因素的影響，就會出現(xiàn)腎臟的畸形，比如異位腎、融合腎等。對于先天形成的腎臟畸形，后天只能對腎臟畸形導致的癥狀，給予對癥治療，無法進行根治。