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畸形是器官或組織的形態(tài)、大小、部位、或結(jié)構(gòu)異?；蛉毕莸囊环N病理狀態(tài)，原因有先天性和后天性兩種。先天性畸形又可因遺傳缺陷或環(huán)境因素。先天性畸形是由于胚胎發(fā)育異常而引起的，以形態(tài)結(jié)構(gòu)異常為主要特征的先天性疾病，屬于出生缺陷的一種。先天性畸形是由遺傳因素、環(huán)境因素和兩者相互作用所導(dǎo)致的，主要分為以下類型：1、胚胎發(fā)育障礙；2、胚胎局部畸形。3、器官或器官局部畸形；4、組織分化不良畸形。5、發(fā)育過度性畸形；6、吸收不全性畸形。7、超數(shù)或異位發(fā)生性畸形；8、發(fā)育滯留性畸形。9、重復(fù)畸形；10、寄生畸形。

先天性并指畸形又叫做蹼指，發(fā)病原因不是特別清楚，可能跟遺傳有關(guān)系。這種疾病往往發(fā)生在手指的兩側(cè)，最常發(fā)生在第三跟第四手指之間，很少數(shù)的情況會累積到拇指，其次相鄰的兩指之間僅軟骨可見。除此之外還有可能并發(fā)足趾異常，一般建議在孩子出生12~24個月之內(nèi)盡快進行手術(shù)，另外由于是多個手指并指，所以要分為多次進行，這是為了防止術(shù)中發(fā)生手指缺血性壞死情況發(fā)生。

腎臟的先天性畸形是胎兒在胚胎時期就已經(jīng)開始出現(xiàn)，在胚胎的發(fā)育過程中，腎臟的發(fā)育出現(xiàn)了病變，有些胎兒可能是基因出現(xiàn)了異常，導(dǎo)致腎臟出現(xiàn)異常，比如多囊腎。有些患兒可能是在腎臟形成的過程中，受到了外界有害因素的影響，就會出現(xiàn)腎臟的畸形，比如異位腎、融合腎等。對于先天形成的腎臟畸形，后天只能對腎臟畸形導(dǎo)致的癥狀，給予對癥治療，無法進行根治。

所謂的先天性腰椎管狹窄主要是指先天椎管發(fā)育不全，導(dǎo)致了椎管本身或者是神經(jīng)根管矢狀徑狹窄，從而導(dǎo)致了椎管內(nèi)脊髓和神經(jīng)根的受壓，就會導(dǎo)致明顯的腰部疼痛以及出現(xiàn)臀部，腿部放射性的疼痛，以及腿部出現(xiàn)麻木和無力的情況。所以這種先天性的腰椎管狹窄的情況，一旦出現(xiàn)了明顯的脊髓神經(jīng)根受壓的癥狀時，就需要及時的就診，行手術(shù)的治療。

首先就是對病人的外觀的影響，因為他這個脊椎畸形，比如說顱頸交界區(qū)畸形他的脖子歪斜，比如脊柱側(cè)彎畸形，他兩側(cè)的肩胛骨不一樣高，脊柱成一個s彎曲，那么脊膜膨出呢，他在脊柱背部有一個膨出物，它也影響外觀，像這個腰骶部皮毛竇藏毛竇。那么再往內(nèi)部呢，因為脊椎繼續(xù)導(dǎo)致力學(xué)的一個失衡，所以脊柱兩側(cè)的肌肉就會有不同程度的勞損，病人會有一個慢性的肌肉引起的疼痛，比如說脖子不適，背部疼痛下腰部的疼痛，這是肌肉層面的。如果再往深部到椎管里面，因為脊椎里面走行的是脊髓和神經(jīng)，那么脊椎畸形以后，他的脊髓和神經(jīng)會受到牽拉或者是壓迫，如果神經(jīng)受到牽拉和壓迫會有疼痛，麻木，無力，脊髓受到壓迫的癥狀就更嚴重了，嚴重的是大小便功能障礙，甚至嚴重的會導(dǎo)致癱瘓，嚴重的影響患者的生活質(zhì)量。

小兒膽總管囊腫是一種先天性膽道發(fā)育畸形。并發(fā)癥為：1.膽道穿孔，出現(xiàn)彌漫性的膽汁性腹膜炎，引起劇烈腹痛導(dǎo)致腹腔感染。2.膽囊管炎會導(dǎo)致發(fā)熱/腹痛/黃疸3.胰腺炎。會導(dǎo)致腹痛/腹脹/淀粉酶改變4.膽道腫瘤（最嚴重的并發(fā)癥）5.膽道結(jié)石6.膽道出血。建議及時進行手術(shù)根治，預(yù)后效果良好。

對于先天性膽總管囊腫，目前推薦的手術(shù)方式是通過開腹或腹腔鏡進行膽囊切除，同時進行肝門部膽管和空腸的膽腸吻合手術(shù)。為保證手術(shù)的徹底性，也可以在進行肝外膽總管囊腫切除的同時，進行肝部分切除。

先天性髖關(guān)節(jié)脫位簡稱CDH。先天性髖關(guān)節(jié)脫位的治療需要根據(jù)患者不同的年齡分組，采取不同的治療方法，第一從出生到一歲的患兒的治療，我們可以采取非手術(shù)治療，非手術(shù)治療我們一般可以采取支具的外展固定等。成人先天性髖關(guān)節(jié)脫位基本定型，所以要根據(jù)脫位的程度來治療，如果關(guān)節(jié)軟骨還在，可以做截骨或矯形手術(shù)，增加包容和覆蓋以促進下肢的發(fā)育。

如果寶寶出現(xiàn)了先天性髖關(guān)節(jié)半脫位的情況。先天性髖關(guān)節(jié)半脫位，是由于髖臼發(fā)育不良，髖臼比較淺，無法容納股骨頭造成的。髖關(guān)節(jié)先天性脫位或者是先天性半脫位都是先髖，是由于患兒出生時股骨頭部分或全部脫出于髖臼的一種畸形，是兒童比較常見的畸形。

眼底檢查時在病人中心視力下降時，往往黃斑病變不顯著兩者不成比例，隨后黃斑中心凹反光消失，出現(xiàn)不均勻的色素點，呈灰色反光，最終黃斑變性，為脫離色素圓形區(qū)，有金箔樣反光，脈絡(luò)膜變白，血管變細，視盤色淡等。患者雙眼受害同步發(fā)展，性別無明顯差異，病變早期眼底完全正常，但中心視力有明顯下降，易被誤診為弱視或翳病。在出現(xiàn)眼底改變之前，熒光血管造影可顯示黃斑區(qū)高熒光，視電生理，EOD輕度降低，ERG顯示視椎功能逐漸喪失。