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唐氏篩查，屬于抽血檢查，通過血液檢查了解游離雌三醇、甲胎蛋白測定以及絨毛膜促性腺激素等，并結(jié)合孕婦的懷孕時(shí)間、年齡以及孕婦的體重，計(jì)算胎兒21-三體綜合征和18-三體綜合征的概率，如果有高風(fēng)險(xiǎn)或者臨界風(fēng)險(xiǎn)值，就需要進(jìn)一步做檢查，比如做無創(chuàng)DNA檢查或者羊水穿刺DNA檢查，可以確定胎兒有沒有患先天性染色體疾病。按照檢查時(shí)期的不同，唐篩分為早期唐氏篩查，和中期唐氏篩查，早期唐氏篩查和NT檢查需要同時(shí)進(jìn)行，一般在妊娠11-13(+6)周之間檢查，孕中期唐氏篩查的時(shí)限為14-20(+6)周，幾項(xiàng)檢查結(jié)合起來評(píng)估準(zhǔn)確率更高。

唐氏篩查21-三體的正常范圍，是被認(rèn)為檢查到的分母越大，出現(xiàn)21-三體的幾率風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)越小。如果是分母在270以下，則屬于高風(fēng)險(xiǎn)，出現(xiàn)異常風(fēng)險(xiǎn)的幾率就會(huì)大，需要進(jìn)一步做無創(chuàng)或者羊水穿刺等。一般檢查到的分母如果是大于2000，相對(duì)出現(xiàn)問題的幾率就非常小，不需要過度緊張，不過在以后仍需要繼續(xù)定期孕檢。

唐氏篩查出現(xiàn)高危情況表明胎兒患有唐氏綜合征的幾率很大，很有可能出現(xiàn)智力低下的現(xiàn)象，一定要及時(shí)進(jìn)行更深層次的檢查，如果檢查結(jié)果還是比較危險(xiǎn)的話，就需要及時(shí)進(jìn)行流產(chǎn)處理。導(dǎo)致唐氏篩查高危的原因：在懷孕期間被某些物質(zhì)污染、身體患有疾病或者是服用某些藥物都會(huì)出現(xiàn)唐篩高危情況。一定要積極配合醫(yī)生治療，保持心情舒暢，有充足的休息。

唐氏篩查的結(jié)果對(duì)于孕婦非常重要，很多準(zhǔn)媽媽在檢查前擔(dān)心也是可以理解的，唐氏篩查一定要做好，千萬不要耽誤時(shí)間，這項(xiàng)檢查結(jié)果對(duì)于家庭來說至關(guān)重要，唐氏篩查通過的概率還是很高的，至少能達(dá)到95%以上，所以準(zhǔn)媽媽們不需要太過擔(dān)心，保持正常的生活習(xí)慣，多吃一些富含營養(yǎng)的食品，胚胎在剛剛發(fā)育的時(shí)候需要的礦物質(zhì)非常多，孕媽媽注意補(bǔ)充維生素，為胚胎的發(fā)育提供充分的養(yǎng)料，唐氏篩查也可能存在錯(cuò)誤診斷。還需要做其他方面的檢查，如果唐篩的檢查結(jié)果準(zhǔn)確的話，還是流產(chǎn)的可能性會(huì)比較大。

唐氏篩查結(jié)果出現(xiàn)21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，提示胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性比較高，出現(xiàn)這樣的篩查結(jié)果的原因主要為：一、胎兒確實(shí)患有21三體綜合征，所以會(huì)出現(xiàn)篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)。二、可能是受到了外在因素干擾所造成的，如孕婦的年齡過大、卵巢功能不好、排出的卵子質(zhì)量有問題；進(jìn)行唐氏篩查之前的三天以內(nèi)孕婦吸煙、飲酒、熬夜等不良因素干擾；唐氏篩查的時(shí)候孕婦正處于感冒期間，或者患有其他疾病；進(jìn)行唐氏篩查時(shí)，孕婦所提供的實(shí)際年齡、孕周、體重等指標(biāo)不準(zhǔn)確；進(jìn)行唐氏篩查時(shí)所就診醫(yī)院的技術(shù)水平及醫(yī)療設(shè)備條件受限，影響了檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。

唐氏篩查是妊娠中期的血清學(xué)標(biāo)志物的聯(lián)合篩查。主要篩查21三體，18三體和開放性神經(jīng)管缺陷，其篩查孕周一般為15~20周。 其中21三體篩查的結(jié)果為大于等于1:270為高風(fēng)險(xiǎn)，1:271~1:1000為臨界風(fēng)險(xiǎn)，小于1:1000為低風(fēng)險(xiǎn)。18三體篩查的結(jié)果為大于等于1:350為高風(fēng)險(xiǎn)，1:351~1:1000為臨界風(fēng)險(xiǎn)，小于1:1000為低風(fēng)險(xiǎn)。開放性神經(jīng)管缺陷，大于等于2.5為高風(fēng)險(xiǎn)，小于2.5為低風(fēng)險(xiǎn)。其中低風(fēng)險(xiǎn)為正常，提示胎兒患該種出生缺陷的幾率降低，但是并不能完全排除該種出生缺陷，必須定期行產(chǎn)前檢查。

唐氏篩查是孕期篩查胎兒患有先天性遺傳性疾病以及開放性神經(jīng)管缺陷的重要項(xiàng)目。做唐篩先通過抽血檢測母體血清學(xué)指標(biāo)然后進(jìn)行計(jì)算，將計(jì)算的結(jié)果與標(biāo)準(zhǔn)值進(jìn)行對(duì)比，如果風(fēng)險(xiǎn)值大于標(biāo)準(zhǔn)值稱為高風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于唐篩高風(fēng)險(xiǎn)一定要引起重視，說明胎兒患有相關(guān)疾病的概率比較高。第一，如果唐篩的結(jié)果為21-三體高風(fēng)險(xiǎn)或18-三體高風(fēng)險(xiǎn)，意味著胎兒患有這兩種先天性染色體疾病的概率比較高，需要進(jìn)一步做羊水穿刺進(jìn)行確診。第二，如果唐篩的結(jié)果為開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)，這就意味著胎兒患有神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)比較高，對(duì)于這種情況需要做系統(tǒng)超聲進(jìn)行確診。無論是哪一項(xiàng)高風(fēng)險(xiǎn)，唐篩都不能作為確診的依據(jù)。

唐氏篩查是孕期一項(xiàng)重要的產(chǎn)檢項(xiàng)目，很多孕婦來做唐篩之前會(huì)詢問醫(yī)生，需不需要吃早餐，首先明確一下什么是唐氏篩查。因此做唐氏篩查是不能吃早餐的，不僅不能吃早餐，而且再做唐篩之前4到6小時(shí)是禁飲食的，不能吃飯，喝水。

唐氏篩查適用于預(yù)產(chǎn)期年齡小于35歲的人群，21三體正常值為小于1:270，屬于低風(fēng)險(xiǎn)人群，可以不用進(jìn)一步檢查。進(jìn)一步檢查有兩種，一種俗稱是無創(chuàng)DNA，采集孕婦外周血即可，采集方便，費(fèi)用相對(duì)較低，結(jié)果準(zhǔn)確性90%以上；若21三體風(fēng)險(xiǎn)值位于1:270至1:1000之間，屬于臨界風(fēng)險(xiǎn)，可以考慮進(jìn)一步檢查；

唐氏篩查主要是檢查胎兒患有染色體疾病方面的風(fēng)險(xiǎn)率。進(jìn)行唐氏篩查，可以化驗(yàn)孕婦血液當(dāng)中的甲型胎蛋白以及人類絨毛促性腺激素的濃度，根據(jù)孕婦的年齡以及懷孕的時(shí)間來檢測胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)性。甲胎蛋白正常值應(yīng)大于2.5MOM。如果化驗(yàn)值越低的話，胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)也就相應(yīng)的更高。如果檢測到高風(fēng)險(xiǎn)的話，需要進(jìn)一步進(jìn)行檢查。需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查，以進(jìn)一步的檢查結(jié)果為準(zhǔn)。