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如果唐氏篩查的結(jié)果是有問題的，建議羊膜穿刺或微創(chuàng)診斷可以再次作出。根據(jù)你的描述，如果唐氏有異常，就需要考慮是唐氏綜合征的寶寶，但是唐氏根據(jù)基因情況分很多種類，有一些對寶寶的影響是比較小的，但是大部分可能會存在寶寶的生長發(fā)育異常的情況，可能還合并有其他系統(tǒng)疾病的可能。唐氏篩查有問題建議進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺以明確情況，唐氏篩查有問題提示胎兒患有唐氏綜合征的可能性大，所以一定要完善檢查，若進(jìn)一步檢查確診為唐氏，還需及時終止妊娠。

該病主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作性眩暈、波動性聽力下降、耳鳴以及惡心、嘔吐等癥狀。它的發(fā)作性眩暈主要是表現(xiàn)為旋轉(zhuǎn)性失平衡一種眩暈，尤其是睜開眼睛的時候癥狀特別明顯，患者多半是處于閉眼狀態(tài)，眩暈的持續(xù)時間從幾分鐘到幾個小時不等，一般最長是不超過24小時。嚴(yán)重的眩暈之后會出現(xiàn)一系列自主神經(jīng)的癥狀，比如說惡心、嘔吐，患者長時間處于一種平臥靜止?fàn)顟B(tài)，可能會有助于眩暈緩解；

典型的梅尼埃病有發(fā)作期和間歇期，急性發(fā)作期表現(xiàn)為眩暈，就是頭很暈，看周圍東西都會旋轉(zhuǎn)，可以持續(xù)20分鐘到12小時不等，可以有耳鳴，耳悶脹感，聽力下降，一般是單側(cè)耳朵發(fā)病，耳鳴可以先出現(xiàn)，也可以后出現(xiàn)，可以伴有惡心嘔吐，出冷汗等不適。病人發(fā)作的時候非常難受，感覺天旋地轉(zhuǎn)，心里也很害怕，往往會忽視耳朵的癥狀，隨后有幾天人覺得昏昏沉沉，走路不穩(wěn)感，像踩在棉花上的感覺，到間歇期，以上癥狀可以都消失。如果反復(fù)發(fā)作，聽力不能恢復(fù)。

美尼埃病是一種特發(fā)性膜迷路積水的內(nèi)耳病，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的旋轉(zhuǎn)性眩暈，波動性的感音神經(jīng)性聽力損失，耳鳴和（或）耳脹滿感。病因到現(xiàn)在還不清楚，基本的病理改變是膜迷路積水，主要的學(xué)說有：第一、內(nèi)淋巴管機(jī)械堵塞與內(nèi)淋巴的吸收障礙。第二、免疫反應(yīng)學(xué)說。第三、內(nèi)耳缺血學(xué)說。第四、其他學(xué)說，有內(nèi)淋巴囊功能紊亂、病毒感染學(xué)說、遺傳學(xué)說、多因素學(xué)說。典型癥狀，眩暈是突發(fā)性的旋轉(zhuǎn)性的，神志清楚，持續(xù)短暫，20分鐘到幾個小時。聽力下降初期是不自覺的聽力下降，多次發(fā)作后才出現(xiàn)，一般是單側(cè)，發(fā)作期加重，間歇期減輕，明顯波動性的。耳鳴一般發(fā)生在眩暈之前。耳朵脹滿感，發(fā)作期間患者的額內(nèi)或者頭部有脹滿，沉重或者壓迫感。

美尼爾氏的病因目前仍不明確，有各種各樣的說法，目前已知的必應(yīng)包括以下因素，各種感染因素，細(xì)菌病毒等損傷因素，包括機(jī)械性損傷，梅毒過敏，白血病以及自身免疫病等，目前還沒有權(quán)威資料報道此病會遺傳。因此認(rèn)為不會遺傳給下一代，美尼爾氏綜合癥很少發(fā)生遺傳現(xiàn)象，但是美尼爾氏綜合征的患者比較痛苦。

美尼爾氏綜合癥臨床上叫做梅尼埃病，多見于中老年人發(fā)病。具體確切的病因尚不明確，目前臨床上多傾向于幾種學(xué)說：一、內(nèi)耳膜迷路積水，內(nèi)淋巴生成障礙引起來的，此學(xué)說也能夠很好的解釋臨床癥狀反復(fù)發(fā)作、波動性的聽力下降表現(xiàn)；二、自身免疫反應(yīng)疾??；三、自主神經(jīng)功能紊亂。但是沒有基因遺傳的學(xué)說，在臨床上也沒有發(fā)現(xiàn)家族基因表現(xiàn)的病例，大多數(shù)都是中老年發(fā)病，更不支持家族遺傳的表現(xiàn)。

一項就是說美尼爾病在家族性傳播是以常染色體顯性遺傳的方式進(jìn)行，并且隨著續(xù)代，其發(fā)病年齡是在逐漸提前的，如果雙親一方患病，在家庭子代中其基因外顯率約為60%。根據(jù)文獻(xiàn)的報道15%的美尼爾病患者是有家族史的，因為它的病因還是不是特別的明確，目前的研究認(rèn)為它可以有多種因素綜合導(dǎo)致的，其中一項就是遺傳學(xué)的因素，根據(jù)美尼爾的病人的文獻(xiàn)報道提示有種族和家族性分布的特點(diǎn)。另外還有研究顯示，美尼爾病中女性患者比男性還是要偏多一些的。

典型的美尼爾氏病一般有四個癥狀，包括眩暈、耳聾、耳鳴和耳內(nèi)的悶脹感。眩暈是一個比較常見的臨床術(shù)語，對于老百姓來說，他的感覺就是自己的身體朝著一個固定的方向在旋轉(zhuǎn)，閉著眼睛的時候感覺會輕一些，通常會伴有惡心、嘔吐，有的人會出冷汗這些自主神經(jīng)反射性癥狀。頭部的任何運(yùn)動都可以使眩暈的感覺加重，但是這整個過程中患者的意識是非常的清楚的，個別的患者會有突然的摔倒這種情況，但是這個過程也是意識清醒的狀態(tài)，是不會存在意識喪失這種表現(xiàn)的。眩暈持續(xù)的時間大多數(shù)都是要在十分鐘到數(shù)個小時不等，最長的病人可以持續(xù)一整天。眩暈發(fā)作持續(xù)時間是指一次眩暈整個的持續(xù)狀態(tài)，只要中間有緩解的情況，覺得輕了不轉(zhuǎn)了，就分成兩次來計算。通常，病人對這個眩暈發(fā)作時間的描述是非常的不清楚的，需要醫(yī)生根據(jù)經(jīng)驗去判斷患者到底眩暈的時間是多長，中間只要一旦有緩解就要分成兩次來計算了。眩暈可以反復(fù)地發(fā)作。同一位患者每次發(fā)作的時間和嚴(yán)重程度都可以是不相同的，有的人會反復(fù)地發(fā)作，有的人間歇期很長，可能隔很多年，有的人會比較頻繁地發(fā)作。第二個癥狀耳聾，早期可能感覺不明顯，主要是波動性耳聾，間歇期有的病人是可以完全恢復(fù)到正常的，是以低頻聽力下降為主的，就是包括言語聽力，語言交流的這一個區(qū)間，患者可能是覺得聽人說話，聲音明顯地下降了，但是對一些很高頻很尖的聲音下降是不是特別的明顯。另外還有就是耳鳴，耳鳴可能是美尼爾病患者表現(xiàn)出來的最早期的一種癥狀，大多數(shù)都是低調(diào)的、吹風(fēng)樣的耳鳴，也可以有高調(diào)的，比如說蟬鳴音，像季鳥叫之類的，這樣的聲音可以單側(cè)，也可以雙側(cè)，可以在頭暈耳聾這些癥狀消失了之后持續(xù)存在。耳悶脹感的話就是患者會覺得耳朵里邊發(fā)悶，好像有東西堵著，有的人會覺得沉重或者壓迫的感覺，還有少數(shù)的患者會覺得有輕微的耳痛。