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唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)指的是唐氏篩查的數(shù)值位于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間，屬于臨界值，可能是胎兒患有唐氏綜合征導(dǎo)致的；想要判斷胎兒是否有發(fā)育畸形存在，就需要進(jìn)行進(jìn)一步的羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢查，有助于明確診斷。染色體發(fā)育異常有很多原因，孕婦年齡過大，精子質(zhì)量不好，孕早期接觸到放射線等，都可能會(huì)引起染色體發(fā)育異常。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒染色體異常的可能性較高，孕婦要進(jìn)一步做其他的檢查。出現(xiàn)這種情況建議您可以在孕中期再進(jìn)行一次唐氏篩查。

唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)表明有這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，但沒有達(dá)到風(fēng)險(xiǎn)值，血檢唐篩準(zhǔn)確率為百分之60，需要做無創(chuàng)DNA檢查或者羊水穿刺，以確定是否存在唐氏風(fēng)險(xiǎn)。一般來說，糖篩檢查的結(jié)果并不是絕對(duì)的，臨界風(fēng)險(xiǎn)的意思就是說胎兒會(huì)有可能患有唐氏綜合癥疾病，但是這個(gè)幾率并不是絕對(duì)的。早期唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)主要是由于胎兒染色體發(fā)育異常所導(dǎo)致，一般可通過羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測(cè)來進(jìn)一步確診，從而根據(jù)檢查結(jié)果來判斷胎兒是否畸形。建議：懷孕期間注意休息，避免進(jìn)行劇烈運(yùn)動(dòng)。唐氏篩查出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)，只能說明一點(diǎn)：寶寶發(fā)生唐氏兒的概率要高于低風(fēng)險(xiǎn)者，雖然是臨界風(fēng)險(xiǎn)，但是也應(yīng)該進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來排除唐氏兒的可能，唐篩只是一種篩查，并不是決定性的診斷，一般情況下出現(xiàn)檢查結(jié)果為1:1000就考慮臨界值。這個(gè)準(zhǔn)確率大概有60%左右。

唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒有患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)性不高，不能診斷胎兒一定是唐氏綜合癥，但也需要引起注意。它主要提示孩子有可能存在畸形發(fā)育的風(fēng)險(xiǎn)，但是可以做無創(chuàng)DNA檢查確診。建議：您盡量保持心情愉快，多吃新鮮的水果和蔬菜，及早去醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查。唐篩檢查臨界風(fēng)險(xiǎn)不是特別要緊，因?yàn)闄z查顯示胎兒有畸形的風(fēng)險(xiǎn)，只需要再進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查或者是羊水穿刺即可排除風(fēng)險(xiǎn)。建議：盡可能保持心情放松，避免過度的緊張，適當(dāng)補(bǔ)充營養(yǎng)物質(zhì)，避免接觸射線等有毒有害的物質(zhì)。

如果患者眩暈很明顯，也可以考慮到醫(yī)院注射異丙嗪注射液，或者靜脈點(diǎn)滴銀杏內(nèi)酯注射液、銀杏達(dá)莫注射液，都能夠有效的改善患者眩暈的情況，患者平時(shí)避免過度的勞累。常用的是改善循環(huán)，營養(yǎng)神經(jīng)類藥物，比如谷維素、西比靈、敏使朗、氫溴酸、山莨菪堿等，都能夠有效地減輕患者的臨床癥狀。美尼爾綜合征主要表現(xiàn)為間斷性的聽力改變，耳鳴，眩暈，有的時(shí)候患者甚至不敢睜眼睛，常常需要臥床靜養(yǎng)。

超聲是非常重要的檢查，具體表現(xiàn)，首先在早孕期的時(shí)候，即11-14周的篩查，可能表現(xiàn)為頸下皮層即NT增厚，同時(shí)可能還會(huì)有鼻骨缺失，這個(gè)是比較主要的標(biāo)記。還有可能合并一些其他結(jié)構(gòu)畸形，當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)越多，可能21-三體(綜合征)的風(fēng)險(xiǎn)越高，但是需要說明的是超聲沒有任何異常發(fā)現(xiàn)，也不能排除不是唐氏兒。它給家庭和社會(huì)帶來很多危害，所以目前對(duì)唐氏兒的檢查有多種方式。

抗繆勒氏管激素降低，說明卵巢的儲(chǔ)備功能在下降，卵巢的儲(chǔ)備功能下降，很可能影響到卵巢排卵，所以臨床要給予積極的干預(yù)和治療。另外，要用藥物給予治療，比如可以用補(bǔ)佳樂，1天吃1次，1次吃1片，連續(xù)服用21片，并且連續(xù)3個(gè)月經(jīng)周期，之后再復(fù)查抗繆勒氏管激素是否恢復(fù)正常。作息時(shí)間要規(guī)律，不要熬夜，戒煙、戒酒，保證充足的睡眠，這樣才可能對(duì)于恢復(fù)卵巢的儲(chǔ)備功能，有輔助性的作用。

12周做唐氏篩查叫做早期的唐氏篩查，早期唐氏篩查是在妊娠11-16周期間進(jìn)行，主要是通過抽取孕婦的血清，檢測(cè)與妊娠相關(guān)的甲胎蛋白、游離人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，綜合分析評(píng)估、判斷胎兒的具體情況。在這期間還需要通過超聲檢查確定胎兒頸部透明帶的厚度，來綜合分析評(píng)估胎兒的具體情況，這種準(zhǔn)確幾率能夠達(dá)到65%以上。如果有中等程度風(fēng)險(xiǎn)或者是高風(fēng)險(xiǎn)的情況，還需要做中期的唐氏篩查，或者是做無創(chuàng)檢查也可以做有創(chuàng)如抽取羊水，屬于最終的判斷結(jié)果。

對(duì)于唐氏篩查結(jié)果來說，一般主要就是兩類，一類是低風(fēng)險(xiǎn)，一類是高風(fēng)險(xiǎn)，唐篩的高風(fēng)險(xiǎn)一般提示胎兒可能有問題，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。唐氏篩查是指在早孕期或者是中孕期通過抽血，化驗(yàn)血液當(dāng)中的指標(biāo)，同時(shí)結(jié)合孕婦的孕周以及年齡共同推測(cè)，胎兒患有18三體，13三體以及開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值。

二十一三體又稱21三體綜合征或唐氏綜合癥，是指胎兒體細(xì)胞以內(nèi)出現(xiàn)三條21號(hào)染色體，而正常胎兒體內(nèi)應(yīng)該只有兩條21號(hào)染色體，出現(xiàn)多余的一條21號(hào)染色體，會(huì)引起胎兒體格和智力發(fā)育障礙，會(huì)對(duì)家庭和社會(huì)造成嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。唐氏篩查又稱唐篩，是孕期最常見的一種篩查，胎兒患有先天性遺傳性疾病的方法，唐篩主要檢測(cè)三個(gè)方面的先天性遺傳性疾病，包括二十一三體，18三體以及開放性神經(jīng)管缺陷。所以在孕期需要重點(diǎn)篩查二十一三體，唐氏篩查是初步篩查21三體綜合癥的方法，如果存在異常情況，需要做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)行確診。

進(jìn)食以后仍然可以做唐氏篩查，但是由于唐氏篩查的時(shí)候，需要測(cè)定孕婦血液中的絨毛膜促進(jìn)性激素、游離雌三醇以及甲型胎兒蛋白的濃度。如果飲食結(jié)構(gòu)不合理，飲食不當(dāng)，可能會(huì)對(duì)實(shí)驗(yàn)室的檢查指標(biāo)，造成不同程度的干擾，而使檢查結(jié)果發(fā)生變化。在進(jìn)行唐氏篩查之前，同時(shí)應(yīng)當(dāng)注意盡量不要熬夜。