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目前唐氏篩查有兩種篩查方案，一種是這種早孕期的結(jié)合超聲的血清學(xué)和超聲的聯(lián)合篩查，還有一種是中孕期的血清學(xué)篩查方案，這兩種方案是我們通常說的唐氏篩查，那么其實(shí)現(xiàn)在還有這種，從孕婦外周血中提取胎兒的游離DNA進(jìn)行的這個無創(chuàng)DNA篩查，也是作為一種胎兒非整倍體的這種篩查方案。唐氏篩查，血清學(xué)篩查，是不進(jìn)行性別鑒定的，那么無創(chuàng)的這種DNA篩查，根據(jù)國家法律的規(guī)定，也是禁止做性別鑒定的。

普通唐氏篩查的篩查率僅為60%左右，即使篩查結(jié)果為低風(fēng)險，只能說明胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險低，不能夠100%排除胎兒患有唐氏綜合征。無創(chuàng)產(chǎn)前DNA 篩查率為99%以上，羊水穿刺能夠確診是否患有唐氏綜合征，孕婦可以根據(jù)自己的經(jīng)濟(jì)條件以及是否有高危因素，來選擇這三種方式中的一種。唐氏篩查低風(fēng)險說明胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險性低。

其臨界風(fēng)險提示其胎兒患該種出生缺陷的幾率位于高風(fēng)險和低風(fēng)險之間，有一定的患病幾率，建議進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺等產(chǎn)前檢查，以減少假陽性率，降低新生兒出生缺陷的幾率。如果為低風(fēng)險提示胎兒患該種出生缺陷的幾率降低，但是并不能完全排除該種出生缺陷，必須定期行產(chǎn)前檢查。主要篩查二十一三體，十八三體和開放性神經(jīng)管缺陷，其篩查孕周一般為15~20周，其篩查結(jié)果分為高風(fēng)險臨界風(fēng)險和低風(fēng)險。

如果是無創(chuàng)基因檢測檢查出來也是高風(fēng)險或者臨界風(fēng)險，就需要進(jìn)一步的行介入性的產(chǎn)前診斷。臨界風(fēng)險，可以首先考慮選擇無創(chuàng)基因檢測，因為現(xiàn)在無創(chuàng)基因檢測是沒有風(fēng)險的，而且現(xiàn)在準(zhǔn)確率可以達(dá)到90%以上。一旦出現(xiàn)唐氏篩查臨界風(fēng)險，需要進(jìn)一步的行產(chǎn)前檢查。

是唐篩是通過抽血來進(jìn)行檢測的，抽血的指標(biāo)包括甲胎蛋白，HCG以及雌三醇，有時唐篩為低風(fēng)險，但是HCG偏高，這種情況也要適當(dāng)?shù)囊鹬匾?，雖然結(jié)果為低風(fēng)險，但是單純的HCG偏高，也有可能提示胎兒存在18-三體綜合征或21-三體綜合癥，但是概率不是很大，對于這種情況建議在唐篩的基礎(chǔ)上做一個無創(chuàng)DNA，進(jìn)一步篩查胎兒患有先天性疾病的概率。女性在做完唐篩以后，要注意觀察唐篩的報告單是否正常，看唐篩結(jié)果是否正常，主要是看唐篩的風(fēng)險值，如果唐篩檢測的結(jié)果風(fēng)險值都在低風(fēng)險范圍以內(nèi)，那就說明胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率比較低。對于唐篩低風(fēng)險但是HCG高，目前臨床工作中并不能明確原因，只是建議進(jìn)一步做無創(chuàng)。

唐篩如果出現(xiàn)臨界風(fēng)險意味著唐氏綜合征的概率要比正常的胎兒要高一些的，但是這并不代表就一定會是唐氏綜合癥的孩子，有的時候也存在誤差。不過已經(jīng)出現(xiàn)臨界風(fēng)險，也就需要進(jìn)一步檢查染色體，這樣才可以最終確診。如果進(jìn)一步檢查也是有問題，很可能就需要終止妊娠，孩子也就無法再保留下來。

唐氏篩查HCG偏高說明胎兒有染色體發(fā)育異常的風(fēng)險。正常唐篩HCG的數(shù)值小于2.5，如果高于這個數(shù)值，只是說明胎兒患出生缺陷的風(fēng)險較高，但是不一定發(fā)病。有一些雙胎妊娠或者多胎妊娠，HCG數(shù)值也會較高。同時因為唐氏篩查的準(zhǔn)確率比較低，而且假陽性率較高，其結(jié)果與孕婦的身高、年齡、孕周、體重等都有關(guān)系，所以會有一定程度的假陽性。如果唐氏篩查單項數(shù)值增高，也不需要太擔(dān)心，需要進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查或者行羊水穿刺及聯(lián)合四維彩超大排畸等檢查來明確診斷，以降低新生兒出生缺陷的幾率，減少唐氏篩查的假陽性率。

唐氏篩查HCG值高，說明風(fēng)險值比較大，考慮胎兒患有唐氏綜合征的可能，但是導(dǎo)致HCG值高也有其他的原因，有可能是算錯了末次月經(jīng)導(dǎo)致孕周不符。孕期應(yīng)該注意飲食營養(yǎng)，注意孕期的補(bǔ)鐵、補(bǔ)鈣，防止缺鈣引起的小腿抽筋及缺鐵性貧血的發(fā)生，多吃新鮮的蔬菜和水果，定期做好各項孕檢。因此出現(xiàn)HCG值高時，不必過于擔(dān)心，可以進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查確診。

唐氏篩查分為兩期，早期篩查通常在懷孕后的第9-13周進(jìn)行，二期篩查則在懷孕后的15-20周進(jìn)行，進(jìn)行唐氏篩查的最佳時間為懷孕后的16-18周，此時的檢查結(jié)果準(zhǔn)確性更高。原因分析因為進(jìn)行唐氏篩查是有時間限制的，不管是提前還是退后，都會影響到檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性，所以孕婦要選擇在最佳時間進(jìn)行唐氏篩查。舉措建議一般情況下，唐氏篩查要進(jìn)行兩次，但是如果孕婦錯過了第一次的檢查，就需要進(jìn)行中期檢查，時間為懷孕后的第15-20周。

唐氏篩查是在孕15到21周之間抽血進(jìn)行的一項畸形篩查，它查的是血里的甲胎蛋白，絨毛膜促性腺激素以及游離雌三醇，另外，結(jié)合孕婦的年齡，身高，體重，孕周以及胎兒大小等等來計算孩子患唐氏兒的風(fēng)險值，如果你的風(fēng)險值，結(jié)果是在1/270分到1/1000之間，則提示臨界風(fēng)險，也就是說，孩子有一定概率是一個唐氏兒。建議你進(jìn)一步行確診試驗，抽羊水做胎兒染色體的檢查，或者做無創(chuàng)dna來確定孩子是否為唐氏兒，如果確診試驗是正常的，排除了唐氏兒，則后期只要定期產(chǎn)檢就可以了。