色盲是一種遺傳性疾病，色盲按照人類基礎(chǔ)三原色，可以分為4種類型，第一種是紅色，也叫第一色盲；第二種是綠色，也叫第二色盲；第三種是藍黃色，也稱第三色盲；第4種是全色盲。 常見的紅綠色色盲基因位于X染色體上，呈X連鎖以上的有性別差異。男性的發(fā)病率相對而言高于女性，因為男性只有一條X染色體，而女性有兩條X染色體，男性如果攜帶致病基因就會有癥狀，而女性不一定會有癥狀。還有一些引起全盲的基因位于常染色體，不太常見，呈常染性隱性遺傳。 目前對于色盲并沒有特別有效的治療方法，且色盲一般對日常生活的影響很小。一些輕度色盲可以考慮佩戴色盲矯正眼鏡，能夠達到一定效果，但是多數(shù)效果不明顯。
畸形兒有可能會被查出來。 胎兒畸形包括染色體畸形和形態(tài)畸形。從超聲檢查的原理來說，只有形態(tài)畸形是超聲診斷的范圍，當(dāng)然某些染色體畸形伴形態(tài)畸形也在超聲診斷范圍內(nèi)，如6大致死性胎兒畸形包括無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良等，在產(chǎn)前超聲檢查中是必須要診斷出來，并及時需要終止妊娠。 對于部分胎兒畸形，產(chǎn)前超聲診斷是非常困難甚至無法診斷，如唇裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸形、較小的腦膜膨出或腦膨出、較小的開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、椎體畸形等。因此，實際臨床工作中超聲能夠檢查出來的胎畸形兒很有限，而對于染色體畸形只有通過有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，獲取胎兒直接來源的標(biāo)本，才能檢測明確。
不是每個孕婦都需要做羊膜腔穿刺。 因為羊膜腔穿刺是一項有創(chuàng)性檢查手段，有一定的流產(chǎn)風(fēng)險。因此，需嚴格把握指征，只有產(chǎn)前診斷指征明確，孕周合適且無明顯禁忌癥的孕婦才能進行羊膜腔穿刺術(shù)。 女性最佳的生育年齡是24~29歲，此時身體發(fā)育成熟、激素分泌旺盛、胎兒發(fā)育環(huán)境好，有利于胎兒生長發(fā)育，當(dāng)孕婦年齡超過35歲時卵子質(zhì)量逐年下降，卵細胞內(nèi)染色體變異的可能性就越大，生育風(fēng)險逐年升高。 據(jù)統(tǒng)計，35歲之后生育風(fēng)險高達1/300；45歲之后生育風(fēng)險高達1/50；對于超過了35歲的高齡孕婦來講，單從年齡這一方面就已經(jīng)達到1/300的唐氏高風(fēng)險指標(biāo)。所以，建議每個高齡孕婦都做羊水檢查。
早孕期易導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常的因素如下： 第一、胎兒自身因素，如染色體異常； 第二、母體因素以及環(huán)境因素，如缺乏足夠的維生素、礦物質(zhì)，尤其是葉酸，不僅使胎兒容易發(fā)生神經(jīng)管畸形，還使胎兒日后患急性淋巴細胞性白血病的幾率增大； 第三、營養(yǎng)不均衡，不管是妊娠反應(yīng)引起的營養(yǎng)不良，還是傳統(tǒng)養(yǎng)胎導(dǎo)致的營養(yǎng)過剩，不僅影響胎兒的正常生長發(fā)育，也對孕婦的身體健康造成嚴重威脅； 第四、妊娠合并癥，如甲亢可增加胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險，甲減可導(dǎo)致胎兒智力發(fā)育異常； 第五、不良生活習(xí)慣，如吸煙、喝酒等會影響胎兒視力、聽力與神經(jīng)消化系統(tǒng)發(fā)育，增加自然流產(chǎn)、先天畸形、胎兒體重不足與早產(chǎn)等風(fēng)險； 第六、服用藥物，有些藥物在孕早期服用是可致畸的； 第七、電離輻射，國際放射防護委員會設(shè)定電離輻射劑量達到10mSv，可考慮作為終止妊娠的劑量，美國婦產(chǎn)科醫(yī)師提出先天畸形的臨床預(yù)值為5mSv，不過大部分診斷性檢查均在此劑量范圍內(nèi)。
心臟病根據(jù)其發(fā)病特點，通常分為先天性心臟病和后天性心臟病，需要明確的是先天性心臟病有一定的遺傳傾向，但并不是遺傳病。 先天性心臟病簡稱先心病，是最常見的出生缺陷，占所有先天異常的1/3，除了遺傳因素外，它的發(fā)生還與胎兒在宮內(nèi)環(huán)境、妊娠早期的感染、用藥、射線的照射等因素密切相關(guān)。 但是得過先天性心臟病或者生過先天性心臟病孩子的家長，他們孩子的發(fā)病率較正常人高。對于有下列情況的人群或者是家庭，建議備孕前先做遺傳咨詢，排查孩子患有心臟缺陷的可能性，比如母親或父親有心臟缺陷者、攜帶致病基因者、家族中有血緣關(guān)系的其他成員存在上述情況者、既往曾有先天性心臟病患兒或確診為染色體畸變患兒生育史
系統(tǒng)彩超正常，胎兒不一定正常。 因為任何一項檢查都有局限性，無法對被檢者做出百分百正常的承諾，而且系統(tǒng)彩超僅針對胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育方面的情況進行篩查，對診斷胎兒是否合并染色體異常是無能為力的。 雖然系統(tǒng)彩超是對胎兒解剖進行系統(tǒng)篩查，但僅70~80%的畸形可被檢出，希望胎兒的所有畸形都被查出來是不現(xiàn)實的。 另外有些胎兒異常在中遠期沒有表現(xiàn)出來，而是到了晚孕后才慢慢表現(xiàn)出來，如某些胎兒時期的腫瘤、腦積水、腎積水、消化道狹窄和閉鎖等，還有一些較小的異常如甲狀腺、耳朵、手指、腳趾、皮膚等幾乎無法被查出。
系統(tǒng)彩超正常，還是需要做其它檢查的。 無創(chuàng)基因檢查、系統(tǒng)彩超檢查都屬于產(chǎn)前篩查，它們面向的是所有孕婦，目的就是要篩查出有遺傳性疾病高風(fēng)險的胎兒。羊膜腔穿刺術(shù)屬于產(chǎn)前診斷，目的是對高風(fēng)險的胎兒進行診斷，明確其有無遺傳物質(zhì)的改變，其面向的僅是產(chǎn)前篩查高危的孕婦。 因此，從流程上講，如產(chǎn)前篩查未見異常，包括系統(tǒng)彩超和無創(chuàng)基因檢查均未見異常，是無需行羊膜腔穿刺術(shù)的。反之，任何一項異常都需行產(chǎn)前診斷，無創(chuàng)基因檢查和系統(tǒng)超聲檢測范圍各有不同，但相互補充，不能相互替代。所以產(chǎn)前篩查的項目都是必做的，不能僅做其中一項。
過敏性鼻炎又稱變應(yīng)異性鼻炎，是一種常見的疾病，主要表現(xiàn)為鼻塞、鼻癢、流鼻涕、連續(xù)性打噴嚏等，嚴重影響患者的日常生活，降低了患者的生活質(zhì)量。 過敏具有遺傳性，如果父母有過敏性的相關(guān)疾病，那么就有可能把過敏體質(zhì)遺傳給孩子，孩子患病的可能性就會增大。雖然過敏性鼻炎有遺傳的因素，但并不代表一定會把這種疾病遺傳給下一代，而是說有可能把過敏的易感基因遺傳給下一代。 究竟是否會導(dǎo)致后代發(fā)病，還要考慮其他因素，比如環(huán)境因素，現(xiàn)在流行病學(xué)研究表明，如果長期暴露于交通運輸和工業(yè)生產(chǎn)所導(dǎo)致的空氣污染當(dāng)中，會導(dǎo)致免疫功能障礙，增加患過敏性鼻炎和哮喘的風(fēng)險。
兩性畸形是胚胎發(fā)育過程當(dāng)中的一種性器官畸形，通常是指內(nèi)外生殖器分化不明者，成長性畸形內(nèi)外生殖器兼具兩性的特征，大約2/3的患者偏重于男性，副性癥可為男性或者女性，目前病因仍不明確。 男性假兩性畸形的原因可以是由染色體疾病引起或者基因引起的男性假兩性畸形，成常染色體隱性或X伴性隱性遺傳，病因可能是靶細胞缺乏雄激素受體或因遺傳性酶缺乏導(dǎo)致雄激素水平降低，如睪丸女性化綜合征、遺傳性睪丸酮合成酶缺乏癥等生殖腺發(fā)育不全， 女性假兩性畸形的絕大多數(shù)患者是在母親懷孕早期，比如12周之前受到雄激素的作用，使女胎兒的尿道竇和外生殖器呈不同程度的男性化，出生時均有陰蒂增大，輕度者陰唇陰囊融合，明顯的則形成陰莖陰道，這類最常見的是先天性腎上腺增生癥，實為常染色體隱性遺傳的單基因病。
