無(wú)創(chuàng)基因檢查正常胎兒就一定正常嗎
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
無(wú)創(chuàng)基因檢查正常，胎兒不一定正常。
首先，要明確任何一項(xiàng)檢查項(xiàng)目都無(wú)法百分百保證被檢者一定正常，包括產(chǎn)前任何一項(xiàng)檢查項(xiàng)目，如無(wú)創(chuàng)基因檢查、系統(tǒng)超聲、羊水穿刺等。
其次，無(wú)創(chuàng)基因檢查的范圍現(xiàn)階段常用于臨床三種染色體疾病，如21三體、18三體、13三體等，另外無(wú)創(chuàng)基因Plus也只增加了性染色體及一些常見(jiàn)的染色體微缺失微重復(fù)綜合征而已，對(duì)于其他染色體異常，基因組病以及單基因病它都是無(wú)能為力的。
最后，要理解無(wú)創(chuàng)基因檢查僅是篩查不能診斷。綜上，即使無(wú)創(chuàng)基因檢查低風(fēng)險(xiǎn)，也不能說(shuō)胎兒一定正常。
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無(wú)創(chuàng)基因檢查的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，如無(wú)創(chuàng)基因檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒發(fā)生染色體異常的可能性是非常大的，但無(wú)創(chuàng)基因檢查是從母體外周血漿檢查胎兒游離DNA，所以它只是一種間接的檢查手段，只能預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)，只是篩查不能診斷。
而要明確胎兒究竟是否合并染色體異常，只有通過(guò)有創(chuàng)性操作，如羊水穿刺來(lái)獲取胎兒直接來(lái)源的標(biāo)本進(jìn)行檢查才能明確，通過(guò)羊水穿刺能一次檢測(cè)46條染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，另外，還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)。因此，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
所以，無(wú)創(chuàng)基因檢查與羊水穿刺就是預(yù)測(cè)與確診的區(qū)別，從準(zhǔn)確性上來(lái)說(shuō)，羊水穿刺肯定是高于無(wú)創(chuàng)的。
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唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風(fēng)險(xiǎn)，但兩者的檢測(cè)原理不一樣，唐氏篩查是由孕婦母體情況推測(cè)胎兒的情況，而無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是對(duì)母血中游離的胎兒DNA進(jìn)行檢測(cè)，所以?xún)煞N檢測(cè)的準(zhǔn)確率也不一樣。
唐氏的準(zhǔn)確率在60%左右，而無(wú)創(chuàng)能達(dá)到99%以上，所以無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)當(dāng)然更具優(yōu)勢(shì)。但是費(fèi)用上唐氏篩查無(wú)疑更為低廉，因此，無(wú)創(chuàng)基因是否必要還要基于每個(gè)家庭對(duì)準(zhǔn)確性與經(jīng)濟(jì)性的現(xiàn)實(shí)考量。
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的數(shù)量和形態(tài)上有沒(méi)有異常，所以無(wú)創(chuàng)dna的準(zhǔn)確性比唐氏就更高一些。
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人有46條染色體，如果某一條染色體多了，就會(huì)引起染色體疾病，比如最常見(jiàn)的21三體，就是21號(hào)染色體三體，即唐氏綜合征，它會(huì)導(dǎo)致胎兒智力低下以及胎兒器官發(fā)育的問(wèn)題。
所以做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢主要就是抽媽媽的外周血，篩查胎兒染色體有無(wú)問(wèn)題。而這部分染色體大部分是偶發(fā)的異常，即夫妻雙方染色體正常，沒(méi)有異常的家族史，是精子和卵子發(fā)育過(guò)程中偶發(fā)異常，建議所有孕婦都去檢查。
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無(wú)創(chuàng)是針對(duì)所有的染色體都可以進(jìn)行篩查，但主要針對(duì)的是18、13 、21染色體的準(zhǔn)確率相對(duì)要高一些，所以醫(yī)生是出在正常首頁(yè)報(bào)告里。
但是針對(duì)性染色體做檢查它的準(zhǔn)確率大概只有50%~60%，所以如果在無(wú)創(chuàng)篩查出來(lái)提示有性染色體異常時(shí)，一定要做羊水穿刺。另外，在異常的核型類(lèi)型里面，有些孕婦可以生下嬰兒，并沒(méi)有嚴(yán)重的后果。
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