如何診斷肝豆?fàn)詈俗冃?/h1>

2019-12-14 閱讀：10w+ 提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)

銅藍蛋白的顯著降低或者是降低，并不是肝豆?fàn)詈俗冃缘墓逃袡z查結(jié)果，目前我們還發(fā)現(xiàn)了腦內(nèi)銅藍蛋白異常還與某些退行性疾病相關(guān)，尤其是一些運動障礙性疾病，近年來我們在臨床上發(fā)現(xiàn)了不少表現(xiàn)為各種各樣的錐體外系的運動障礙患者，由于發(fā)現(xiàn)銅藍蛋白的偏低而被誤診為肝豆?fàn)詈俗冃裕峭ㄟ^詳細的銅生化肝腦眼以及基因測序等檢查，并不支持肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷，有的學(xué)者通過對24例的這些患者的，ATP7B基因測序分析并沒有發(fā)現(xiàn)有明顯意義的突變，銅藍蛋白的降低，與神經(jīng)變性疾病的關(guān)系，尚沒有明確，亨廷頓病的海馬和頂葉，以及黑質(zhì)銅藍蛋白也會升高，而缺血性腦血管病的大鼠腦內(nèi)的銅藍蛋白合成也會減少，部分椎體外系疾病，尤其是帕金森病，也有銅藍蛋白水平的降低，因此患者如果是出現(xiàn)了，銅藍蛋白降低，以及震顫等錐體外系癥狀，并非都是肝豆?fàn)詈俗冃杂绕涫荵OPD、EOPD的患者，這樣建議找?？漆t(yī)生進一步明確診斷。