什么是大排畸篩查
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
大排畸篩查就是對胎兒全身結(jié)構(gòu)初步的一個篩查，了解胎兒是否發(fā)育正常。
胎兒的畸形分兩類，一是染色體問題，二是結(jié)構(gòu)的問題。結(jié)構(gòu)的問題篩查是靠B超來監(jiān)測，B超的篩查通常有三次，11到14周是一個篩查的階段，主要是查NT。20到24周就是大排畸檢查，查胎兒的發(fā)育情況，比如看胎兒的心臟有沒有問題、胎兒的脊柱有沒有問題、有沒有唇腭裂和了解胎兒腦室、腎臟的發(fā)育情況?？傊?，大排畸篩查是對胎兒全身結(jié)構(gòu)初步的一個篩查，了解胎兒是否發(fā)育正常。
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唐氏兒過得了大排畸嗎
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早期唐氏篩查加上中期唐氏篩查再加上NT超聲可檢出90%以上的唐氏兒，無創(chuàng)DNA技術(shù)加上NT檢查可以大概檢出99%以上的唐氏兒。所以很少有到大排畸檢查時才發(fā)現(xiàn)唐氏兒的，除非前面檢查全部都沒有做。
唐氏兒專業(yè)名稱叫21-三體綜合征，屬于先天愚型，最常見的染色體異常發(fā)病率大概是1：800，800個人中可能有一個。唐氏兒有特殊的面容如眼距偏寬、耳位偏低、鼻根塌陷、伸舌、目光呆滯等，伴也可能不伴結(jié)構(gòu)的其它的結(jié)構(gòu)異常要看具體情況，如先天性心臟病、消化道畸形等。
至于唐氏兒的特殊情況能不能通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)，要考驗(yàn)醫(yī)生的技術(shù)，不是所有的醫(yī)生都能夠看出來，所以早期篩查非常重要。
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唐氏兒大排畸最明顯的特征
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但不是所有的超聲醫(yī)生都可通過大排畸、超聲檢查發(fā)現(xiàn)唐氏兒，所以唐氏篩查或無創(chuàng)檢查是必須要做的檢查，在不考慮經(jīng)濟(jì)的情況下，可以首選無創(chuàng)DNA檢查。
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為什么宮頸癌篩查首先要進(jìn)行HPV篩查
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如果患者沒有HPV的持續(xù)感染，則幾乎沒有發(fā)生宮頸癌的風(fēng)險(xiǎn)，因此在宮頸癌篩查前首先要篩查患者有無HPV感染，另外還可以聯(lián)合進(jìn)行TCT篩查，TCT的意義在于發(fā)現(xiàn)宮頸有無發(fā)生病變，主要是發(fā)現(xiàn)癌前病變，但TCT未見異常時也并不代表患者一定沒有病變，尤其是有的患者已經(jīng)發(fā)生了癌前病變，進(jìn)行TCT檢查時可能采取的細(xì)胞是壞死細(xì)胞，就可能會出現(xiàn)假陰性的結(jié)果。
因此建議患者進(jìn)行宮頸癌篩查還是應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行，這樣才不至于發(fā)生漏診。
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地中海貧血的篩查對象及如何篩查
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- 地中海貧血篩查方法：第一就是血液學(xué)檢查，比方說做血常規(guī)能夠發(fā)現(xiàn)貧血。第二是血紅蛋白電泳，可以發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白診斷地中海貧血是靜止性或者清醒的患者。第三種基因的檢測中間型或者重型患者可以做基因檢測，從而確定地中海貧血是缺失或者是突變。第四就是產(chǎn)前檢查可以在妊娠的不同階段來進(jìn)行產(chǎn)前檢查，比如孕早期可以做絨毛穿刺，孕中期做羊水穿刺來做基因檢測，如果雙方都是同一類型的地中海貧血的患者需要做產(chǎn)前診斷。
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如果有異常的話，大夫會繼續(xù)給患者預(yù)約陰道鏡加活檢這項(xiàng)檢查，以此來進(jìn)一步的明確宮頸有沒有病變，然后給予及時的治療。
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