患小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征，初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài)。

初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài)是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　本病征為常染色體隱性遺傳，病因尚不清楚。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　目前認(rèn)為本病征與胚胎期的外胚葉形成異常有關(guān)，此異常的形成與外胚葉營養(yǎng)的攝取障礙有一定關(guān)系。

初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài)應(yīng)該如何診斷？

　　初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài)，如四肢長骨短而粗、遠(yuǎn)端指(趾)特別小，并能出現(xiàn)多指(趾)、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差，全身長骨骨骺端鈣化不全，此外，本病征特點(diǎn)為同時有先天性心臟病，常見房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發(fā)育遲滯(30%)。

　　根據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diǎn)，內(nèi)分泌檢查、染色體檢查正?？纱_診。

初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài)容易與哪些癥狀混淆？

　　本病征應(yīng)與引起身體矮小之侏儒疾患，如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發(fā)育不全等鑒別，但本病矮短特點(diǎn)主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，故臨床外觀或X線檢查一般鑒別并不困難。

初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài)應(yīng)該如何預(yù)防？

　　病因仍不清楚，參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

　　婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

　　孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。

　　一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

　　所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

　　通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。