蹲踞現(xiàn)象是一種特殊的強(qiáng)迫體位，多見于先心法洛四聯(lián)癥的患兒。表現(xiàn)為患兒行走或游戲時(shí)候，出現(xiàn)雙腿屈曲、蹲下片刻的特殊體位，后又恢復(fù)正常行走，蹲踞反復(fù)出現(xiàn)。法洛四聯(lián)癥因Fallot首先描述而得名，又稱發(fā)紺四聯(lián)癥，本病包括室間隔缺損，肺動(dòng)脈口狹窄，主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚，其中前兩種畸形為基本病變，發(fā)病率約占先心病的11%~13%，男女比例相仿。

蹲踞現(xiàn)象是由什么原因引起的？

　　【發(fā)病機(jī)理】：由于肺動(dòng)脈口狹窄，血液進(jìn)入肺循環(huán)受阻，引起右心室代償性肥厚，右心室壓力增高，肺動(dòng)脈狹窄嚴(yán)重者右心室壓力與左心室壓力相仿，血流經(jīng)過室缺發(fā)生雙相分流，右心室血液大部分進(jìn)入主動(dòng)脈，若肺動(dòng)脈瓣閉鎖，則右心室全部血液均進(jìn)入主動(dòng)脈，肺的血供依靠動(dòng)脈導(dǎo)管，由于主動(dòng)脈跨于左、右心室之上，同時(shí)接受左、右心室血液輸送全身，導(dǎo)致發(fā)紺。因肺動(dòng)脈狹窄，肺循環(huán)進(jìn)行交換的血流量減少，更加重了發(fā)紺，但幼兒由于動(dòng)脈導(dǎo)管尚未關(guān)閉，增加了肺循環(huán)血流量，發(fā)紺可不明顯或較輕，但隨著動(dòng)脈導(dǎo)管的關(guān)閉和漏斗部狹窄的逐漸加重，發(fā)紺日益明顯，紅細(xì)胞及血紅蛋白代償性增多。

蹲踞現(xiàn)象應(yīng)該如何診斷？

　　【臨床癥狀】：1、大部分病例于出生后數(shù)月出現(xiàn)發(fā)紺，重癥出生后即顯發(fā)紺，活動(dòng)后氣促，患兒常感乏力，活動(dòng)耐力差，在劇烈活動(dòng)，哭鬧或清晨剛醒時(shí)可有缺氧發(fā)作：患兒突然呼吸困難、發(fā)紺加重，嚴(yán)重者可致抽搐、昏厥，活動(dòng)時(shí)喜歡蹲踞也是本病的特征之一，蹲踞可增加體循環(huán)阻力，減少右心血向主動(dòng)脈分流，從而增加肺循環(huán)血量，改善缺氧;蹲踞又可減少下半身的回心血量，減少心室水平右向左分流，提高體循環(huán)血氧含量，改善腦缺氧，少數(shù)病例可有鼻衄、咯血、栓塞或腦膿瘍等癥狀。

　　2、體征：患兒生長(zhǎng)發(fā)育落后，有發(fā)紺和杵狀指，心臟聽診在胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級(jí)收縮期噴射性雜音，雜音的響度與肺動(dòng)脈口狹窄程度有關(guān)，狹窄越嚴(yán)重雜音越輕，肺動(dòng)脈第二音減弱、分裂或消失。

　　【診　　斷】：根據(jù)病史，患兒有紫紺，活動(dòng)后氣促、呼吸困難、發(fā)紺加重、喜歡蹲踞、生長(zhǎng)發(fā)育落后、有杵狀指、胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級(jí)收縮期噴射性雜音，心電圖和X線檢查右心室肥厚、主動(dòng)脈增寬、靴形心，超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管檢查、心血管造影等表現(xiàn)可診斷。

蹲踞現(xiàn)象容易與哪些癥狀混淆？

　　(一)肺動(dòng)脈口狹窄合并心房間隔缺損伴有右至左分流(法洛氏三聯(lián)癥)。本病紫紺出現(xiàn)較晚。胸骨左緣第二肋間的收縮期雜音較響，所占據(jù)時(shí)間較長(zhǎng)，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音減輕、分裂。X線片上見心臟陰影增大較顯著，肺動(dòng)脈總干弧明顯凸出。心電圖中右心室勞損的表現(xiàn)較明顯。右心導(dǎo)管檢查、選擇性指示劑稀釋曲線測(cè)定或選擇性心血管造影，發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈口狹窄屬瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以確立診斷。

　　(二)艾森曼格綜合征。心室間隔缺損、心房間隔缺損、主動(dòng)脈-肺動(dòng)脈間隔缺損或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的病人發(fā)生嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓時(shí)，使左至右分流轉(zhuǎn)變?yōu)橛抑磷蠓至?，形成艾森曼格綜合征。本綜合征紫紺出現(xiàn)晚;肺動(dòng)脈瓣區(qū)有收縮噴射音和收縮期吹風(fēng)樣雜音，第二心音亢進(jìn)并可分裂，可有吹風(fēng)樣舒張期雜音;X線檢查可見肺動(dòng)脈總干弧明顯凸出，肺門血管影粗大而肺野血管影細(xì)小;右心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈顯著高壓等，可資鑒別。

　　(三)埃勃斯坦畸形和三尖瓣閉鎖。埃勃斯坦畸形時(shí)，三尖瓣的隔瓣葉和后瓣葉下移至心室，右心房增大，右心室相對(duì)較小，常伴有心房間隔缺損而造成右至左分流。心前區(qū)常可聽到4個(gè)心音;X線示心影增大，常呈球形，右心房可甚大;心電圖示右心房肥大和右束支傳導(dǎo)阻滯;選擇性右心房造影顯示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以確立診斷。三尖瓣閉鎖時(shí)三尖瓣口完全不通，右心房的血液通過未閉卵圓孔或心房間隔缺損進(jìn)入左心房，經(jīng)二尖瓣入左心室，再經(jīng)心室間隔缺損或未閉動(dòng)脈導(dǎo)管到肺循環(huán)。X線檢查可見右心室部位不明顯，肺野清晰。心電圖有左心室肥大表現(xiàn)。選擇性右心房造影可確立診斷。

　　(四)大血管錯(cuò)位。完全性大血管錯(cuò)位時(shí)肺動(dòng)脈源出自左心室，而主動(dòng)脈源出自右心室，常伴有心房或心室間隔缺損或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，心臟常顯著增大，X線片示肺部充血。選擇性右心室造影可確立診斷。不完全性大血管錯(cuò)位中右心室雙出口病人的主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈均從右心室發(fā)出，常伴心室間隔缺損，X線片示心影顯著增大、肺部充血、選擇性右心室造影可確立診斷。如同時(shí)有肺動(dòng)脈瓣口狹窄則鑒別診斷將甚困難。

　　(五)動(dòng)脈干永存。動(dòng)脈干永存時(shí)只有一組半月瓣，跨于兩心室之上，肺動(dòng)脈和頭臂動(dòng)脈均由此動(dòng)脈干發(fā)出，常伴有心室間隔缺損。法洛氏四聯(lián)癥病人中如肺動(dòng)脈口病變嚴(yán)重，形成肺動(dòng)脈和肺動(dòng)脈瓣閉鎖時(shí)，其表現(xiàn)與動(dòng)脈干永存類似稱為假性動(dòng)脈干永存。要注意兩者的鑒別。對(duì)此，選擇性右心室造影很有幫助。

蹲踞現(xiàn)象應(yīng)該如何預(yù)防？

　　本病的手術(shù)治療有姑息性和糾治性兩種：

　　(一)分流手術(shù)在體循環(huán)與肺循環(huán)之間造成分流，以增加肺循環(huán)的血流量，使氧合血液得以增加。有鎖骨下動(dòng)脈與肺動(dòng)脈的吻合、主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈的吻合、腔靜脈與右肺動(dòng)脈的吻合等方法。本手術(shù)并不改變心臟本身的畸形，是姑息性手術(shù)，但可為將來作糾治性手術(shù)創(chuàng)造條件。

　　(二)直視下手術(shù)在體外循環(huán)的條件下切開心臟修補(bǔ)心室間隔缺損，切開狹窄的肺動(dòng)脈瓣或肺動(dòng)脈，切除右心室漏斗部的狹窄，是徹底糾正本病畸形的方法，療效好，宜在5～8歲后施行，癥狀嚴(yán)重者3歲后亦可施行。