Rett綜合征是一種嚴(yán)重影響兒童精神運動發(fā)育的疾病，發(fā)病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特征為女孩起病，呈進(jìn)行性智力下降，孤獨癥行為，手的失用，刻板動作及共濟(jì)失調(diào)。

兒童精神運動發(fā)育異常是由什么原因引起的？

　　其病因及遺傳方式尚不清楚。

兒童精神運動發(fā)育異常應(yīng)該如何診斷？

　　(一) 九項必須標(biāo)準(zhǔn)：

　　1、出生前及圍產(chǎn)期正常;

　　2、出生6個月(可以到18個月)精神運動發(fā)育正常;

　　3、出生時頭圍正常;

　　4、5個月到4歲頭圍增長減慢;

　　5、6個月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會交往能力下降;

　　6、語言的表達(dá)與理解能力嚴(yán)重受損，出現(xiàn)嚴(yán)重的精神運動發(fā)育遲滯;

　　7、手的刻板動作，如書寫、洗手、拍手、拍打、咬手，絞手，搓手等，在有目的手的運動消失后出現(xiàn);

　　8、1-4歲出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)步態(tài)及軀體的失用;

　　9、直至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷。

　　(二)八條支持標(biāo)準(zhǔn)

　　1、 呼吸異常：清醒時，間斷地呼吸暫停，間斷地過度換氣，屏氣，凝視，強(qiáng)迫性地吐唾液、空氣;

　　2、 腦電圖異常：慢波背景或陣發(fā)性的慢節(jié)律;癇樣放電，驚厥發(fā)作可有可無;

　　3、 攣縮：與肌肉的廢用和肌張力不全有關(guān);

　　4、 驚厥;

　　5、 周圍血管運動異常;

　　6、 脊柱側(cè)彎;

　　7、 生長遲緩;

　　8、 萎縮性小足。

　　(三)七項排除標(biāo)準(zhǔn)

　　1、 宮內(nèi)發(fā)育遲緩;

　　2、 內(nèi)臟器官增大或其它蓄積性疾病體征;

　　3、 視網(wǎng)膜病變或視神經(jīng)萎縮;

　　4、 出生時的小頭;

　　5、 圍產(chǎn)時獲得性腦損傷證據(jù);

　　6、 存在著肯定的代謝性疾病或其它的進(jìn)行性神經(jīng)病變;

　　7、 因嚴(yán)重的感染或頭部外傷而獲得的神經(jīng)病變。

　　Rett綜合征的臨床分期：

　　Rett綜合征的臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關(guān)，共分為四期:

　　I 期：自6-18個月發(fā)病時起，持續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍的環(huán)境無興趣，肌張力低下。

　　II期：自1-3歲時起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退伴激惹現(xiàn)象，手的失用與刻板動作，驚厥，孤獨癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。

　　III期：自2-10歲時起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨癥表現(xiàn)改善。驚厥，典型的手的刻板動作，明顯的共濟(jì)失調(diào)，軀體失用，反射增強(qiáng)，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側(cè)彎，咬牙。

　　IV期：10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元受累的體征，進(jìn)行性脊柱側(cè)彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運用語言，眼對眼的交流恢復(fù)，驚厥頻率下降。

兒童精神運動發(fā)育異常容易與哪些癥狀混淆？

　　兒童退縮行為(social withdrawal in childhood)：嚴(yán)格來說，不屬于心理疾病。但那是不良心理(特別是不良性格)的表現(xiàn)，妨礙兒童的人際交往。因此可以把它歸為心理障礙。

　　兒童行動遲緩：如果兒童過于安靜或行動遲緩可能是兒童強(qiáng)迫癥的表現(xiàn)。所謂兒童強(qiáng)迫癥，就是出現(xiàn)在少年兒童身上的，以強(qiáng)迫觀念和強(qiáng)迫動作為主要表現(xiàn)的一種精神障礙性疾病。

　　兒童行為孤僻：兒童行為孤僻，怕見人，總是不開心，對一切事情都冷漠，或是動不動就要發(fā)脾氣，做事情不專心，堅持性差，就要注意了。對于這樣的情況，很多家長認(rèn)為是孩子的性格特點，不太在意。其實，這些孩子是得了“高樓孤獨癥”，這是一種新的兒童心理疾病。

　　品行障礙的特征是反復(fù)而持久的反社會性、攻擊性或?qū)α⑿云沸?。?dāng)發(fā)展到極端時，這種行為可嚴(yán)重違反相應(yīng)年齡的社會規(guī)范，較之兒童普通的調(diào)皮搗蛋或少年的逆反行為更嚴(yán)重。

兒童精神運動發(fā)育異常應(yīng)該如何預(yù)防？

　　由于Rett綜合征的病因和發(fā)病機(jī)制不明確，故無特異性治療。主要靠加強(qiáng)護(hù)理及對癥處理。

　　1、理療：增強(qiáng)運動能力，減緩關(guān)節(jié)、肌肉的變形、攣縮，協(xié)調(diào)平衡;

　　2、聽音樂及與患兒\\\\\\\"玩耍\\\\\\\"，可增強(qiáng)患兒的注意力及交往能力;

　　3、手術(shù)治療：對彎曲的脊柱手術(shù)治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱的繼續(xù)變形;

　　4、抗驚厥：對有驚厥發(fā)作的患兒，用抗癲癇藥物治療;

　　5、其他：大劑量Vit B6及鎂對有孤獨癥表現(xiàn)的患兒有較好的療效，溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉(zhuǎn)。