血清銅氧化酶吸光度降低是肝豆?fàn)詈俗冃园榘l(fā)的精神障礙的重要表現(xiàn)。常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽(yáng)性家族史者約占20%～30%大多數(shù)系同胞一代發(fā)病。發(fā)現(xiàn)其基因至少存在25種突變，定位于染色體13。至于其基因缺陷是結(jié)構(gòu)基因或控制基因尚未確定有的文獻(xiàn)報(bào)道近親婚配者發(fā)病率較高但尚有爭(zhēng)議。

血清銅氧化酶吸光度降低是由什么原因引起的？

　　常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽(yáng)性家族史者約占20%～30%大多數(shù)系同胞一代發(fā)病。發(fā)現(xiàn)其基因至少存在25種突變，定位于染色體13。至于其基因缺陷是結(jié)構(gòu)基因或控制基因尚未確定有的文獻(xiàn)報(bào)道近親婚配者發(fā)病率較高但尚有爭(zhēng)議。由于患者體內(nèi)缺乏血漿銅藍(lán)蛋白不能與銅結(jié)合以致大量銅沉積于肝腦(豆?fàn)詈?、角膜和腎臟，導(dǎo)致銅代謝障礙并引起一系列內(nèi)臟功能和組織上的損害;最常見(jiàn)的部位是腦基底核、小腦、大腦皮質(zhì)、角膜、肝、腎等處。病理變化主要在豆?fàn)詈?，大腦皮質(zhì)也可受損病理切片可見(jiàn)殼核和尾狀核神經(jīng)細(xì)胞變性或消失，且為星形細(xì)胞代替。若銅在肝內(nèi)大量沉積可出現(xiàn)肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎縮。

血清銅氧化酶吸光度降低應(yīng)該如何診斷？

　　錐體外系癥狀，角膜色素環(huán)和血清銅氧化酶吸光度降低三項(xiàng)是本病診斷的重要依據(jù)。此外，肝病史或肝臟病征，尿銅增高(>50μg)也有診斷意義;而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。

　　1.器質(zhì)性損害的證據(jù)

　　1)腦病變、肝臟病變。

　　2)發(fā)病年齡和明確的遺傳史。

　　3)肌張力增加，震顫，角膜K-F環(huán)等。

　　2.精神癥狀

　　(1)智能損害呈進(jìn)行性加重。

　　(2)情緒障礙和人格改變。

　　3.實(shí)驗(yàn)室檢查

　　(1)血清銅藍(lán)蛋白和血銅降低，尿銅、肝銅升高，血清銅氫化酶降低。

　　(2)肝功能損害SGPT、ZnTTT等升高。

　　(3)腦CT、MRI檢查，可見(jiàn)基底節(jié)區(qū)低密度改變。

　　錐體外系癥狀、角膜色素環(huán)和血清銅氧化酶吸光度降低3項(xiàng)是本病的診斷關(guān)鍵依據(jù)。

血清銅氧化酶吸光度降低容易與哪些癥狀混淆？

　　需與以下癥狀相互區(qū)別：

　　發(fā)作時(shí)精神障礙：發(fā)作時(shí)精神障礙(disorder associated with ictal)：發(fā)作時(shí)精神障礙主要包括精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作、發(fā)作性情感障礙及短暫的精神分裂癥樣發(fā)作等。又稱(chēng)精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作或顳葉癲癇可為先兆，也可單獨(dú)發(fā)生。多見(jiàn)于由于皮質(zhì)的限局性病灶所引起，而發(fā)作時(shí)的各種不同癥狀是由病灶的部位決定的。多數(shù)病灶在顳葉，也有的在額葉或邊緣葉。發(fā)作時(shí)為一過(guò)性的精神病性體驗(yàn)，發(fā)作時(shí)多伴有意識(shí)障礙。

血清銅氧化酶吸光度降低應(yīng)該如何預(yù)防？

　　預(yù)后：肝豆?fàn)詈俗冃詾槌掷m(xù)性進(jìn)展病程，縱然有少數(shù)患者可部分緩解但最終結(jié)局大多預(yù)后不良故本病應(yīng)堅(jiān)持終身治療，如早期確診，予以驅(qū)銅治療，可防止肝臟和神經(jīng)癥狀的發(fā)生，如已發(fā)生也可得到改善。未經(jīng)治療的病人多在癥狀發(fā)生后7～15年內(nèi)死亡多由于急性肝功能衰竭、門(mén)脈高壓伴食管靜脈、曲張破裂出血和進(jìn)行性腦功能障礙或并發(fā)感染而死亡。為了控制和減少遺傳性疾病的發(fā)生，必須做到從預(yù)防為主盡管關(guān)于近親婚配者發(fā)病率較高尚有爭(zhēng)議但也要大力提倡避免近親結(jié)婚實(shí)行優(yōu)生保護(hù)法對(duì)這類(lèi)不一定、一定或很大可能造成后代發(fā)生先天性疾病者，均應(yīng)避免生育。目前中國(guó)正在制定優(yōu)生保護(hù)法，禁止近親結(jié)婚“親上加親”會(huì)增加一些遺傳病的發(fā)生率中國(guó)婚姻法已明確禁止近親結(jié)婚對(duì)已確診者除接受上述治療外應(yīng)積極治療各種慢性軀體疾病和預(yù)防各種傳染病，不斷提高健康水平。同時(shí)由于病家族子女有患同病的危險(xiǎn)性，故易遺傳咨詢(xún)服務(wù)。另外大量臨床實(shí)踐表明不少肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咴诮?jīng)過(guò)正規(guī)的驅(qū)銅對(duì)癥治療后臨床癥狀和體征明顯改善但出院后患者自認(rèn)為癥狀已消失，而不服藥或少于規(guī)定的劑量服藥，又不注意忌服含銅量高的食物結(jié)果病情加重而再次入院，甚至因此而離開(kāi)人世亦有部分患者或其家人迷信某些氣功而單方面停服驅(qū)銅藥物結(jié)果使病情加重甚至葬送了患者的生命，悔之晚矣!患者及其家人對(duì)治療的依從性好的往往病情長(zhǎng)期緩解有較好的生活質(zhì)量甚至有在學(xué)業(yè)上事業(yè)上做出優(yōu)良的成績(jī)。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咻^普遍存在著焦慮與抑郁情緒由于講話(huà)不清動(dòng)作笨拙、肝功能受損等癥狀，對(duì)前途的失望;對(duì)造成家庭經(jīng)濟(jì)、人力和物力等方面的負(fù)擔(dān)而感到內(nèi)疚情緒低落，不愿配合診治，甚至拒絕治療。個(gè)別患者因本病的遺傳性而怨恨父母，脾氣暴躁。這時(shí)心理咨詢(xún)與治療就顯得十分重要。通過(guò)與患者心理異常相適應(yīng)的心理療法糾正其心理的偏差或變態(tài)心理提高患者對(duì)診療過(guò)程的依從性有利于改善其預(yù)后。而社會(huì)方面對(duì)患者的支持程度亦明顯影響患者的療效家人親戚友人等對(duì)患者經(jīng)濟(jì)上物質(zhì)上和精神上的支持與鼓勵(lì)，往往能增強(qiáng)患者戰(zhàn)勝病魔的信心;對(duì)患者生活上關(guān)照與護(hù)理，往往能增強(qiáng)其治療的效果學(xué)校單位醫(yī)療保險(xiǎn)和行政管理部門(mén)，甚至慈善機(jī)構(gòu)對(duì)患者及其家庭的資助可解決他(她)們的部分困難，減少或去除其后顧之憂(yōu)亦有助于患者獲得良好的預(yù)后。