蔗糖-異麥芽糖吸收不良又稱(chēng)雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙，進(jìn)食含有雙糖的食物時(shí)發(fā)生的一系列癥狀和體征。嬰兒因?yàn)檫z傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發(fā)的。

蔗糖-異麥芽糖吸收不良是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　正常人小腸黏膜內(nèi)有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖;麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖;異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個(gè)分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖;還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個(gè)分子的葡萄糖。因?yàn)槟承┰蚴苟敲溉狈?，從而二糖的消化吸收發(fā)生障礙導(dǎo)致腹瀉。臨床此病并不少見(jiàn)，但常不被重視。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　嬰兒因?yàn)檫z傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發(fā)的。有研究顯示該酶在細(xì)胞內(nèi)的處理有缺陷，堆積在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)。酶復(fù)合物在高爾基復(fù)合體內(nèi)被阻斷，而改變了的酶卻被轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞表面。由于以上各種因素，這種單基因疾病可呈異質(zhì)性。該酶基因定位于染色體3q，是屬于常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有癥狀，雜合子只在嬰兒期有癥狀而成年后癥狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其癥狀。

　　人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2號(hào)染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時(shí)，在首次母乳喂飼后即出現(xiàn)水樣瀉。

　　成年人二糖酶缺乏最常見(jiàn)的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時(shí)最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之后，乳糖酶逐漸減少，再服牛奶時(shí)即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關(guān)，在白種人中占5%～30%，而75%為有色人種，包括亞洲與非洲人。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，可以減少到正常的10%～20%，腸黏膜正常，原因尚不明。此外在胃腸道感染時(shí)，二糖酶也可以暫時(shí)性分泌不足。

蔗糖-異麥芽糖吸收不良應(yīng)該如何診斷？

　　1.乳糖酶缺乏時(shí)，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無(wú)腸道手術(shù)歷史一般無(wú)脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時(shí)，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。

　　2.臨床分類(lèi)

　　(1)先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進(jìn)食母乳或牛乳后不久即出現(xiàn)嘔吐，不能成長(zhǎng)，出現(xiàn)脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴(yán)重，預(yù)后較差。

　　(2)先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開(kāi)始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內(nèi)障、肝和腦損傷，如診斷過(guò)遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無(wú)乳糖尿和氨基酸尿癥。

　　(3)成人后天性乳糖不耐受癥：服牛乳后可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。

　　(4)蔗糖-異麥芽糖吸收不良：是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在腸腔內(nèi)過(guò)多造成滲透壓過(guò)高和發(fā)酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH可達(dá)4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果后會(huì)出現(xiàn)癥狀。據(jù)說(shuō)愛(ài)斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無(wú)癥狀。

　　(5)海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏癥(trehalase deficiency)較少見(jiàn)，病人吃蕈類(lèi)后引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等癥狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹瀉只延續(xù)數(shù)小時(shí)，禁食蘑菇類(lèi)就不再發(fā)病。

　　根據(jù)臨床表現(xiàn)應(yīng)懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測(cè)定及有關(guān)糖的耐量試驗(yàn)。尚可根據(jù)治療反應(yīng)來(lái)作出診斷，禁食相應(yīng)糖后癥狀即可緩解。

蔗糖-異麥芽糖吸收不良容易與哪些癥狀混淆？

　　蔗糖-異麥芽糖吸收不良的鑒別診斷：

　　蔗糖-異麥芽糖吸收不良應(yīng)與各種繼發(fā)性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術(shù)后、whipple病、Crohn病、藍(lán)氏賈第鞭毛蟲(chóng)病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新霉素、考來(lái)烯胺)引起的吸收不良相互鑒別。

蔗糖-異麥芽糖吸收不良應(yīng)該如何預(yù)防？

　　主要是限制飲食，禁食奶類(lèi)及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無(wú)糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉攝入。繼發(fā)性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發(fā)于涉及腸道的其他疾病如成人乳糜瀉、淋巴瘤、小腸細(xì)菌過(guò)度生長(zhǎng)、廣泛的Crohn 病等，治療原發(fā)病也許有可能恢復(fù)正常。