掌紋atd角大于45°是染色體異常所致精神發(fā)育遲滯先天愚型(21Ⅲ體征，Down綜合征)特殊的外貌。大約有40%的患者出現(xiàn)該癥狀。精神發(fā)育遲緩(mental retardation) 是指?jìng)€(gè)體在發(fā)育成熟前(通常指18歲以前)，由于精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙或受阻，而導(dǎo)致的智力功能明顯低于同齡水平，同時(shí)伴有社會(huì)適應(yīng)困難為主要特征的一種綜合征。

掌紋atd角大于45°是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　主要有兩大方面的原因引起精神發(fā)育遲滯：①遺傳因素;②環(huán)境因素。

　　遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環(huán)境因素含有妊、產(chǎn)期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。

　　另外，由于早期文化和情感的剝奪，缺乏適當(dāng)?shù)拇碳?，長(zhǎng)期被忽視、隔絕，生活在邊遠(yuǎn)貧困、文化落后、交通不便地區(qū)。一般社會(huì)心理因素所致的精神發(fā)育遲滯程度較輕。一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情況視患兒的年齡、受損程度及所處環(huán)境提供的條件有關(guān)。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　1.遺傳因素

　　(1)染色體畸變：包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變。數(shù)目的改變?nèi)缍啾扼w、非整倍體：結(jié)構(gòu)改變?nèi)缛旧w斷裂、缺失、重復(fù)、倒位和易位。Down綜合征最常見(jiàn)的是第2l對(duì)常染色體為三體而引起的疾病。本病的另一染色體畸變類(lèi)型為異位型，如G/D易位和G/G易位等多種核型。Down綜合征是造成精神發(fā)育遲滯的常見(jiàn)原因。其他染色體如18三體征，第5號(hào)染色體短臂部分缺失征都能引起較嚴(yán)重的智力缺陷和軀體畸形?；颊咄缒曦舱?。Prader Willi綜合征表現(xiàn)小手小腳身材矮小，有不同程度的精神發(fā)育遲滯及強(qiáng)烈的進(jìn)食欲望，主要是染色體15q11～q13部位出現(xiàn)小的缺失，也有少數(shù)家族是非平衡易位之故。

　　性染色體畸變：如先天睪丸發(fā)育不全癥(Klinefelter綜合征)為男性多了一個(gè)X染色體。若女性丟失一個(gè)性染色體X，表現(xiàn)為先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)。還有核型為XXX或XO/XXX嵌合體。一般認(rèn)為性染色體X畸變數(shù)越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對(duì)較輕。染色體脆性部位(fragile site)與X連鎖智力發(fā)育不足有關(guān)。在X染色體上Xq27、28出現(xiàn)易斷部位其表現(xiàn)特殊的臨床特征并合并輕度智力低下構(gòu)成一個(gè)臨床特殊類(lèi)型稱(chēng)脆X綜合征。這是僅次于Down綜合征的又一個(gè)由常染色體改變導(dǎo)致的疾病。我國(guó)目前僅有個(gè)案報(bào)道而尚無(wú)本癥的流行病學(xué)資料，但金明等(1984)對(duì)70例精神發(fā)育遲滯的患兒進(jìn)行染色體脆性位點(diǎn)檢查，結(jié)果54.3%為陽(yáng)性，分布在除X染色體以外的各組常染色體上。李素水等(1997)對(duì)伴有孤獨(dú)障礙的90例精神發(fā)育遲滯患兒進(jìn)行染色體脆性位點(diǎn)和脆X染色體檢查，脆性位點(diǎn)檢出率分別為20%和38%，尚未發(fā)現(xiàn)脆X染色體(李素水，1997)。

　　(2)遺傳代謝型單基因疾?。?jiǎn)位蜻z傳疾病比較常見(jiàn)。出生活嬰中占1%，大約有4000～5000種人類(lèi)疾病由此引起。其中300種屬生化代謝異常所致腦功能受損。通常，單基因病其臨床癥狀約25%在出生時(shí)即已存在，在青春早期90%均已出現(xiàn)。如苯丙酮尿癥及幾種神經(jīng)皮膚綜合征。神經(jīng)纖維瘤是常見(jiàn)的一種。患病率達(dá)1/5000～1/4000。苯丙酮尿癥是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏，不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和正常的生理功能。又如半乳糖血癥，乃由于1-磷酸半乳糖轉(zhuǎn)變成1-磷酸葡萄糖的過(guò)程受阻或乳糖聚積在血液、組織內(nèi)，對(duì)肝腎腦等多種臟器造成損害，除由此引起的軀體癥狀外，患兒還有智力缺損。

　　2.環(huán)境因素 含有廣義的環(huán)境因素有：

　　(1)妊、產(chǎn)期有害因素：估計(jì)妊、產(chǎn)期有害因素對(duì)精神發(fā)育遲滯的影響占總數(shù)的10%～20%，而產(chǎn)后損傷約占5%～10%。妊期主要的有害因素是感染，尤其是妊娠早期的感染，如妊娠頭3個(gè)月孕婦感染巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒后所生嬰兒的15%～20%出現(xiàn)先天畸形。前者發(fā)生率約為1/3000。表現(xiàn)為小頭、智力遲鈍、腦積水和癲癇。另一值得注意的是弓形體、原蟲(chóng)病，多為孕婦接觸動(dòng)物而感染。有害理化物質(zhì)對(duì)胎兒的影響也常發(fā)生在妊娠早期，如藥物的不當(dāng)使用、輻射、工業(yè)污染所致汞、鉛等重金屬造成水質(zhì)和空氣超標(biāo)均可能導(dǎo)致對(duì)胎兒正常發(fā)育的損害。酒精和營(yíng)養(yǎng)問(wèn)題亦是另一重要有害因素(Nico Bkichrodt，1989;楊曉玲，1999)。慢性酗酒的母親中約10%～15%生的嬰兒為胎兒酒精綜合征。臨床癥狀包括生長(zhǎng)不足、面部畸形、認(rèn)知損害、精神發(fā)育遲滯，有的還伴有四肢和骨骼異常，常常還伴有注意缺陷障礙。

　　有的地區(qū)碘缺乏的結(jié)果會(huì)引起嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙。鉛在汽油和油漆、涂料中的污染也在一些地區(qū)相當(dāng)嚴(yán)重而且可能導(dǎo)致對(duì)胎兒的影響。研究認(rèn)為血鉛水平10～25U/dl時(shí)則可能產(chǎn)生認(rèn)知和行為障礙。80年代中期美國(guó)學(xué)前兒童約近10%血鉛水平達(dá)到20U/dl，而在低收入家庭中兒童大約20%的血鉛水平達(dá)30U/dl。因此在城市工業(yè)發(fā)展的國(guó)家是一不容忽視的有害因素。

　　妊期婦女的健康直接影響胎兒的正常發(fā)育。嚴(yán)重慢性疾病，如心臟病、糖尿病、高血壓，慢性腎臟疾病及嚴(yán)重貧血，均可使胎兒缺血缺氧，導(dǎo)致不成熟兒，宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩，低體重兒或神經(jīng)系統(tǒng)損害，宮內(nèi)窒息和顱內(nèi)出血。妊期母親疾病對(duì)胎兒的影響大約占新生兒的6%，而其中約1/5是嚴(yán)重的。新生兒期預(yù)后不佳的征兆包括Apgar分低于6或7，早期發(fā)作驚厥等。

　　(2)新生兒、嬰幼兒期的有害因素：估計(jì)精神發(fā)育遲滯中5%～10%與此類(lèi)因素有關(guān)。包括新生兒、嬰幼兒期嚴(yán)重的中毒、感染、缺氧、外傷、營(yíng)養(yǎng)不良及社會(huì)心理因素，如流行性乙型腦炎。各種感染引起的中毒性腦病，各種原因引起的溶血、膽紅素增高，Rh因子溶血，藥物引起溶血，各種原因引起的缺氧，如嚴(yán)重的驚厥，嚴(yán)重的先天性心臟病等。

掌紋atd角大于45°應(yīng)該如何診斷？

　　掌紋可分三個(gè)主要區(qū)：大魚(yú)際、小魚(yú)際和指間區(qū)。大魚(yú)際位于拇指下方。小魚(yú)際位于掌的小指?jìng)?cè)下方。在第二到第五指基部各有一三叉點(diǎn)，依次標(biāo)為a、b、c、d。在掌下方，正常情況下是在大、小魚(yú)際底端，手掌基部正中部位附近，有個(gè)三叉點(diǎn)，稱(chēng)三叉t。從t點(diǎn)向a和d連線(xiàn)得一夾角，叫atd角。

　　正常人的atd角一般用“t”表示，我國(guó)正常人的atd角平均約為41°。但某些遺傳病患者的三叉t位點(diǎn)在手常駐上位置有變化，從而使atd角異常。異常的atd角用“t′”和“t″”表示， 46°< t′< 63°< t″。如先天愚型患者at′d角平均值約為70°。三叉點(diǎn)t′的出現(xiàn)在正常人中為2%，先天愚型中為82%，三叉點(diǎn)t″出現(xiàn)在正常人中為3%，而在18三體中為25%、13三位中為81%、5P-患者為80%。

掌紋atd角大于45°容易與哪些癥狀混淆？

　　掌紋遺傳屬多基因遺傳，具有個(gè)體特異性。在胎兒的第13周開(kāi)始發(fā)育，第19周完成，一旦形成，終生不變，有高度穩(wěn)定性。即使是一卵雙生兒，盡管整體結(jié)構(gòu)上看起來(lái)是完全相同的特征，但也總有一些差別，詳細(xì)圖形不完全相同。

　　有些異常掌紋與遺傳病有明顯的相關(guān)，可用于遺傳病、特別是染色體病的初篩和輔助診斷。掌紋判斷的途徑如下：

　　1.通過(guò)指紋形判斷

　　指紋依指端外側(cè)三叉的有無(wú)和數(shù)目分3種類(lèi)型：弓形紋、箕形紋和斗形紋(這里所謂三叉是指紋中有三組不同走向的嵴線(xiàn)匯聚在一處呈“Y”或“人”字形者)。

　　弓形紋：這是一種最簡(jiǎn)單的指紋圖形，其特點(diǎn)是全部由弓形的平行紋理組成，其紋線(xiàn)自一側(cè)走向它側(cè)，中部隆起如弓形，無(wú)三叉點(diǎn)。

　　箕形紋:我國(guó)俗稱(chēng)簸箕，其紋線(xiàn)自一側(cè)起始，斜向上彎曲后，再歸回原側(cè)，形似簸箕。簸箕開(kāi)口處即箕腳的一側(cè)有一呈三方向走形的紋線(xiàn)，稱(chēng)三叉點(diǎn)。根據(jù)箕形紋開(kāi)口方位的不同，又可分為正箕或稱(chēng)尺側(cè)箕狀紋和反箕或稱(chēng)橈側(cè)箕狀紋。正箕的開(kāi)口對(duì)著本手的小指，左手印出的指紋開(kāi)口向著右方，右手印出的開(kāi)口向著左方。

　　斗形紋：包括環(huán)形、螺形、囊形、絞形、偏形、變形等幾種。環(huán)形、螺形和囊形俗稱(chēng)斗。絞形和偏形又稱(chēng)雙箕。這些類(lèi)型都具有兩個(gè)三叉點(diǎn)，在分類(lèi)上把它們一并列入斗形紋范圍。

　　正常人各指紋圖形有一定的出現(xiàn)頻率，正常人雙手指紋以正箕和斗形紋類(lèi)型居多，而弓形紋和反箕則少見(jiàn)。但遺傳病患者中指紋出現(xiàn)率則有異常。如正常人群中第4、5指的反箕僅占0～1%，而先天愚型患者則以反箕居多。雙手中指紋型為弓形紋的總數(shù)大于7，在正常人群中僅約1%，而在18三體患者中則多達(dá)80%。雙手中指紋型為斗形紋總數(shù)大于8，在正常人群中僅有8%，而在5P-患者(貓叫綜合征)中達(dá)到32%。以上病例為染色體病患者的皮紋變化。單基因和多基因遺傳病也都有一定的皮紋改變：空間隔缺損(一種常見(jiàn)的先天性心臟病)患者尺側(cè)箕紋增加;房間隔缺損患者橈側(cè)箕紋增加;法樂(lè)四聯(lián)癥患者斗形紋增加;精神分裂癥患者尺側(cè)箕紋增加，斗形紋減少。

　　2.通過(guò)掌褶紋判斷

　　掌褶紋指皮膚與深層筋膜相連而成的褶線(xiàn)。正常人手掌褶線(xiàn)主要有3條：大魚(yú)際褶線(xiàn)、近側(cè)橫褶線(xiàn)和遠(yuǎn)側(cè)橫褶線(xiàn)。三者位置關(guān)系：近側(cè)橫褶紋與大魚(yú)際橫褶紋在橈側(cè)相連接，而遠(yuǎn)側(cè)橫褶紋分開(kāi)。

　　有一種掌褶紋稱(chēng)通貫手，即遠(yuǎn)近側(cè)褶紋合成一條橫貫全掌的褶紋。雙手均為通貫手的人在正常人群中僅占2%，而先天愚型中為31%、18三體中為25%、13三體中62%、50%患者中為35%。

　　3總嵴紋數(shù)

　　嵴紋計(jì)數(shù)是指從箕形紋或斗形紋的中心點(diǎn)到三叉點(diǎn)的中心畫(huà)一直線(xiàn)，然后計(jì)算這條直線(xiàn)所經(jīng)過(guò)的嵴紋數(shù)目。將左右兩手的10個(gè)指頭的嵴紋數(shù)相加，即得總嵴紋數(shù)(簡(jiǎn)稱(chēng)TRC)。因斗形紋有兩個(gè)三叉，分別計(jì)算得兩個(gè)數(shù)，但計(jì)算總數(shù)時(shí)僅將較大的數(shù)計(jì)入。弓形紋無(wú)三叉，嵴紋數(shù)為0。

　　性染色體變異患者皮紋突出的表現(xiàn)就是TRC與性染色體數(shù)目的關(guān)系：每增加一條X染色體，則TRC值減少30;增加一條Y染色體，則減少12。如Turner綜合癥，患者TRC值明顯增加(60～203)，而正常女性為127; Klinefelter綜合癥患者TRC值降低，也有另外現(xiàn)象：弓形紋增加。

　　從上面所述可知，遺傳病多有皮紋異常，而因皮紋分析可用于遺傳病，特別是染色體病的初篩和輔助診斷。但由于正常人有時(shí)也可見(jiàn)到異常皮紋，所以對(duì)遺傳病的確診必須綜合應(yīng)用其他診斷指標(biāo)才能作出結(jié)論。

掌紋atd角大于45°應(yīng)該如何預(yù)防？

　　精神發(fā)育遲滯一旦發(fā)生難以逆轉(zhuǎn)，因此應(yīng)重在預(yù)防。監(jiān)測(cè)遺傳性疾病、做好圍生期保健、防止和盡早治療中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病是預(yù)防的重要措施。一些發(fā)達(dá)國(guó)家依據(jù)專(zhuān)門(mén)的法律，對(duì)所有新生兒實(shí)施幾種遺傳代謝疾病的血液生化篩查，為早期預(yù)防和治療提供了條件。

　　1.一級(jí)預(yù)防

　　(1)做好婚前檢查，孕期保健和計(jì)劃生育：堅(jiān)持常規(guī)的產(chǎn)前檢查，預(yù)防難產(chǎn)、急產(chǎn)，在邊遠(yuǎn)地區(qū)，尤其要預(yù)防嬰幼兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和感染。建議在地方性甲狀腺腫流行區(qū)給早孕婦女投碘，對(duì)新生兒進(jìn)行微量臍血T3、T4、TSH水平檢測(cè)，對(duì)可疑者進(jìn)行監(jiān)測(cè)，以防止地方性克汀病的發(fā)生。

　　(2)預(yù)防遺傳性疾病的發(fā)生：若父母中已有人患明顯的遺傳病或子女中已有遺傳性疾病者，或高齡初產(chǎn)婦，可進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如確診胎兒有遺傳性疾病，可及時(shí)終止妊娠，為及早發(fā)現(xiàn)某些先天性代謝缺陷疾病，對(duì)新生兒給予Guthite細(xì)菌抑制試驗(yàn)，目的在于檢出可疑病例再作進(jìn)一步診斷，避免出生第二胎患兒。

　　2.二級(jí)預(yù)防 癥狀前診斷及預(yù)防功能殘廢：

　　(1)運(yùn)用兒童發(fā)展心理學(xué)的知識(shí)和技術(shù)對(duì)嬰幼兒定期進(jìn)行檢查，對(duì)可疑患兒進(jìn)行定期訪(fǎng)視及早期干預(yù)。

　　(2)對(duì)社會(huì)文化或心理社會(huì)因素為主要原因的精神發(fā)育遲滯患兒及時(shí)進(jìn)行強(qiáng)化教育訓(xùn)練。

　　(3)積極防治各類(lèi)精神發(fā)育遲滯兒童的情緒及行為障礙。要向父母和教師普及精神發(fā)育遲滯疾病知識(shí)，使他們熟悉患兒在不同的時(shí)期內(nèi)可能出現(xiàn)什么樣的心理和神經(jīng)疾病，以及一般的處置方法。

　　3.三級(jí)預(yù)防 減少殘疾，提高補(bǔ)償能力。主要包括對(duì)患者的行為和生活輔導(dǎo)，特殊的教育和訓(xùn)練以及咨詢(xún)服務(wù)，以幫助克服患者在行為和個(gè)性問(wèn)題上表現(xiàn)出來(lái)的困難，對(duì)合并肢體功能障礙或其他畸形者要對(duì)癥處理，為恢復(fù)最佳功能水平，為今后參與社會(huì)生活及就業(yè)提供條件。在教育訓(xùn)練中，要注意結(jié)構(gòu)化、個(gè)別化教學(xué)，以提高生活自理能力和生存能力為訓(xùn)練培養(yǎng)的主要目標(biāo)，并且要有意識(shí)地進(jìn)行傷殘人權(quán)益及法制觀念的教育，使他們懂得維護(hù)自己合法權(quán)益的可能途徑和手段。