抽動障礙起病于兒童和青少年時期，主要表現(xiàn)為不自主的、反復(fù)的、快速的一個部位或多部位肌肉運動性抽動和/或發(fā)聲抽動，可伴有注意力不集中、多動、強迫性動作或思維及其他行為癥狀。臨床可分為3種類型：短暫性抽動（通常稱為抽動癥）、慢性運動或發(fā)聲抽動、Tourette綜合征（TS，抽動-穢語綜合征）即發(fā)聲與多種運動聯(lián)合抽動障礙，其中以TS最為典型，短暫性抽動最多見。
本病的病因尚未闡明，近年來的研究報道提示可能是由于遺傳因素、神經(jīng)生化因素、心理和環(huán)境因素等在兒童發(fā)育過程中相互作用的結(jié)果。
遺傳因素  許多家族性及雙生兒調(diào)查發(fā)現(xiàn)TS患兒家族成員中患抽動癥和TS的較為多見，其發(fā)生率為10％~66％。TS雙生兒同病率較高，單卵一致性為75％~95％；雙卵一致性為8％~23％。一般認(rèn)為，TS遺傳方式為常染色體不完全顯性遺傳或多基因遺傳，是由多個微效基因控制的具有復(fù)雜性狀的遺傳性疾病。男性外顯率高（近100％），女性外顯率較低（70％）?；蜃饔玫奈恢每赡苁侵心X多巴胺能系統(tǒng)。
神經(jīng)生化因素  抽動障礙發(fā)病可能涉及多個神經(jīng)系統(tǒng)和不同神經(jīng)遞質(zhì)，包括中樞多巴胺能、5-羥色胺能、去甲腎上腺素能、膽堿能、γ-氨基丁酸（GABA）能及阿片系統(tǒng)等。這些神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)中某個或某些環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙，致神經(jīng)遞質(zhì)平衡發(fā)生紊亂，從而出現(xiàn)神經(jīng)功能障礙。
器質(zhì)性因素  許多研究提示TS屬于器質(zhì)性疾病。影像檢測發(fā)現(xiàn)某些患兒有腦室輕度擴大、外側(cè)裂明顯加深、透明隔間腔、腦皮質(zhì)輕度萎縮等現(xiàn)象。正電子發(fā)射斷層掃描（PET）發(fā)現(xiàn)TS患兒雙側(cè)基底節(jié)、額葉皮質(zhì)、顳葉的葡萄糖代謝率過度。近年來的研究認(rèn)為基底節(jié)、額葉皮質(zhì)和邊緣系統(tǒng)的特殊部位發(fā)育異常可能是TS的原因，病變以基底節(jié)為中心，大腦皮質(zhì)-基底節(jié)-丘腦-皮質(zhì)神經(jīng)環(huán)路（CSTC）的結(jié)構(gòu)及功能發(fā)生異常。
社會心理因素  TS起因可能與應(yīng)激因素有關(guān)，如受到強烈的精神創(chuàng)傷或其他重大生活事件的影響。母孕期應(yīng)激事件、母子關(guān)系異常、遭受排斥、應(yīng)激性生活事件等是以后發(fā)生抽動障礙的危險因素。出生后的應(yīng)激可增加有遺傳易感性個體的發(fā)病或使癥狀加重。
神經(jīng)免疫因素  20％~25％的抽動障礙發(fā)病與感染后自身免疫損害有關(guān)，其中約10％與A組β溶血性鏈球菌感染有關(guān)。抽動障礙患兒在發(fā)病前4~6周常有病毒或細(xì)菌感染史。感染因素與抽動障礙的關(guān)系尚不清楚，可能是各種病原體通過直接攻擊或交叉免疫反應(yīng)，引起相應(yīng)神經(jīng)結(jié)構(gòu)（如基底節(jié)和CSTC）損害，從而引起抽動。
其他
圍生期異常  研究發(fā)現(xiàn)，抽動障礙患兒中既往存在圍生期異常者較多，因此認(rèn)為圍生期因素也可能與抽動障礙發(fā)病有關(guān)。如早產(chǎn)、雙胎、妊娠前3個月反應(yīng)嚴(yán)重、孕母因素（情緒不良、吸煙、喝酒、喝咖啡等）、胎兒或新生兒疾?。▽m內(nèi)窒息、宮內(nèi)感染、臍帶繞頸、新生兒窒息、低出生體重、新生兒缺血缺氧性腦病和顱內(nèi)出血等），這些因素易等導(dǎo)致胎兒或新生兒腦部受損，是發(fā)生抽動障礙的危險因素。
飲食  臨床發(fā)現(xiàn)，食用含有咖啡因、精制糖、甜味劑成分的食品與抽動障礙病情惡化存在正相關(guān)關(guān)系。食用色素、添加劑和飲料可能加重抽動癥狀，原因可能為食物中某些成分消化吸收后，能與多巴胺能、5-羥色胺能系統(tǒng)相互作用，導(dǎo)致腦內(nèi)神經(jīng)遞質(zhì)平衡失調(diào)。以往有報道，經(jīng)常進食西式快餐與膨化食品也與抽動癥狀有關(guān)，考慮可能與這些食品中鉛含量高有一定關(guān)系。一般認(rèn)為飲食因素在抽動障礙病因?qū)W中所起作用不大，而對抽動的嚴(yán)重程度有一定影響。
藥物  以往有報道，大劑量應(yīng)用抗精神病藥物或中樞興奮劑、某些抗癲癇藥物可能導(dǎo)致抽動障礙，各種中毒（如黃蜂毒、汞中毒、一氧化碳中毒等）也可能引起抽動。
其他  血鉛增高、鋅或鐵缺乏也可能與抽動障礙有關(guān)。