基因疾病是指自身先天性的基因遺傳異常、基因突變，或者基因調(diào)控障礙所引起的疾病。

基因病應(yīng)該是醫(yī)學(xué)術(shù)語的說法，說普通一點就是遺傳性疾病，包括有單基因、多基因、染色體異常等疾病。罕見病就是發(fā)病率極低的疾病，也叫做孤兒病，具體的發(fā)病原因不明，多數(shù)是先天性的疾病。實際臨床上將許多病發(fā)原因不明，沒辦法根治的疾病，包括衰老也都統(tǒng)稱為基因病。

大范圍可分為單基因疾病與多基因疾病。單基因遺傳病是指基因序列螺旋體中一對等位的基因發(fā)生突變，或者缺陷等情況誘發(fā)。多基因遺傳病是指基因序列螺旋體中兩對以上的等位基因發(fā)生變異和缺陷的疾病，這類疾病的遺傳因素大部分受母體內(nèi)環(huán)境和外環(huán)境的影響。

罕見基因病有很多種類型，有常染色體顯性遺傳病，如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全。常染色體隱性遺傳病，如：鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥?；蛭挥谛匀旧w上，所以遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，叫做伴性遺傳。伴X顯性遺傳病，如：抗維生素D佝僂癥、鐘擺型眼球震顫癥。伴x隱性遺傳病，如：色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、血管瘤。伴Y遺傳病，如：外耳道多毛癥。線粒體病：致病基因在細胞質(zhì)中，只有母親遺傳。