AV网站国产大全|A大片免费久久精品|a在线视频观看|αv天堂在线观看免费

  • <s id="lvelu"><u id="lvelu"></u></s>

      <s id="lvelu"><u id="lvelu"></u></s>

    1. <s id="lvelu"></s>

      首頁 > 問答 > 內(nèi)科 > 神經(jīng)內(nèi)科

      陸海英主任醫(yī)師
      感染內(nèi)科

      肝豆狀核變性的同胞一定會患本病嗎

      閱讀:464 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

      病情描述: 肝豆狀核變性的同胞一定會患本病嗎

      精選回答:
        • 陸海英 主任醫(yī)師
        • 感染內(nèi)科
      • 肝豆狀核變性患者家屬非常擔心自己的一個孩子是這病,他們都知道肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性疾病,絕大多數(shù)的患者都是在同胞的一代發(fā)病或者是隔代遺傳,父母一般是沒有癥狀的雜合子,其子女不分性別,胎次有1/4的機會為純合子病人,2/4為雜合子病人,就是雜合子的話就是雜合狀態(tài)的話不表現(xiàn)為癥狀,1/4機會是正常的患兒,因此根據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律肝豆狀核變性的同胞,不一定就是患者,同樣是1/4的機會是純合子病人,2/4的為雜合子病人,1/4是機會為正常人。
      相關(guān)問答推薦
      • 肝豆狀核變性的臨床表現(xiàn)
      • 肝豆狀核變性雖然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團,為主的神經(jīng)變性疾病,但是它也可以累及全身,大多數(shù)肝豆狀核變性具有性格的改變表現(xiàn),自制力的減退以及情緒不穩(wěn),容易激動,進行性智力減退,思維遲緩以及學習成績的退步,注意力不集中等等,如果是不及時治療,晚期可發(fā)展為嚴重的癡呆,出現(xiàn)幻覺等器質(zhì)性精神癥狀,還有一些患者它會以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血,這樣的病人多見于青少年。
      • 545次觀看數(shù)
      • 肝豆狀核變性的概況
      • 在世界各地各個民族都有報道,但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國的報道不一,根據(jù)世界范圍內(nèi)的統(tǒng)計本病的患病率約為3萬-5萬分之一,發(fā)病率約為100萬分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一,日本意大利發(fā)病率約為3萬分之一,歐美則罕見發(fā)病率約為10萬分之一,美國活嬰中發(fā)病率約為5.5萬分之一,愛爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率,約為10萬分之1.7,東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬分之2.9,肝豆在我國并不少見,1993年的統(tǒng)計,華東地區(qū)的發(fā)病率,不低于20萬分之一,基因頻率也達到了0.24%,然后是中國臺灣發(fā)病率約為10萬分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲,患病率呈逐年上升趨勢,2005年統(tǒng)計,中國臺灣患者患病率,約為10萬分之1.6,2009年的統(tǒng)計,安徽含山縣呢,肝豆患者的發(fā)病率為10萬分之2.66,患病率為10萬分之6.21,從上述數(shù)字來看,我國大陸部分的某些地區(qū)和臺灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異,另外中山醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院,神經(jīng)科1981年至1992年的遺傳病門診,發(fā)現(xiàn)了肝豆占據(jù)遺傳病達到10.14%,居全部單基因遺傳病的第二位,從這一個角度反映了本病在我國是較為多見的。
      • 522次觀看數(shù)
      • 肝豆狀核變性治療的最新進展
      • 首先要是低銅飲食的基礎(chǔ)上,采用了驅(qū)銅藥物,如DMPS、青霉胺和DMSA等,在治療肝豆狀核變性中較其他的絡(luò)合物應用比較廣泛。鋅劑已成為肝豆狀核變性的主要的輔助的治療藥物之一,單純的中藥治療肝豆狀核變性,臨床上多以個案報道為主,說服力不強,療效評定的標準尚未統(tǒng)一,缺乏可比性,仍缺乏大樣本的臨床研究去證實其療效。 肝移植治療,由于肝豆狀核變性的臨床表現(xiàn)具有差異性,病種稀少,對當前治療的有效,缺乏足夠的前瞻性研究,因此尚在探索中,有待完善?;蛑委熌壳吧袥]有應用于臨床。
      • 534次觀看數(shù)
      • 肝豆狀核變性的病理分期
      • 肝豆狀核變性臨床上分了五期:1、第一期就是肝銅蓄積期是出生至五歲左右這樣的孩子,由于游離銅在肝臟內(nèi)緩慢蓄積,逐漸引起肝細胞脂肪侵潤和肝小葉的增生,大多數(shù)患兒不出現(xiàn)任何臨床癥狀,少數(shù)的可發(fā)展為隱匿性的肝硬化,這時候就檢查肝功能,查肝功能才發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶的會升高;2、第二期2A期,就是叫銅飽和釋放期,5到10歲這樣的孩子,游離銅在肝臟緩慢地蓄積,達到了飽和狀態(tài),再造成了肝細胞的大量壞死的同時,向血液中大量的釋放銅離子,對紅細胞產(chǎn)生毒性作用,導致急性溶血性貧血,部分患者的游離銅,以肝以外的組織進行沉著,2B期,也就是肝急性損傷期,部分患者雖然游離銅在肝臟的緩慢蓄積,達到了飽和狀態(tài),但銅向血液轉(zhuǎn)移的困難,而游離銅在肝細胞漿內(nèi)大量的相溶酶體轉(zhuǎn)移,造成了組織的大量壞死,臨床上表現(xiàn)為急慢性的肝衰竭,也是成為負性的肝豆狀核變性;3、第三期就是腦銅蓄積期,大多數(shù)發(fā)生在十歲以上,肝臟釋放的游離銅,在全身各臟器重新分布,主要在腦腎臟和視網(wǎng)膜等組織中,大量的蓄積,然后導致了角膜色素環(huán)和腎小管的輕度變性,但一般這時候也不會出現(xiàn)神經(jīng)精神的癥狀;4、第四期,就是神經(jīng)精神期,此期這個時候除了發(fā)生了多小葉的壞死后的肝硬化,逐漸出現(xiàn)了多種多樣的,椎體外系為主的神經(jīng)癥狀,精神癥狀;5、第五期,疾病終末期,或者經(jīng)治療后緩解期,經(jīng)過確切系統(tǒng)的驅(qū)銅治療絕大多數(shù)的病人,臨床癥狀有不同程度的改善,恢復工作或者是生活能力,而另一部分患者因誤診未為治或者是治療不充分,遷延不愈日益加重慢性肝衰竭或者是嚴重的全身僵直攣縮進入了這個疾病的終末期。
      • 366次觀看數(shù)
      • 肝豆狀核變性肝腎損害的臨床表現(xiàn)
      • 肝臟狀核變性,肝臟受損呢是本病的首先受累的部位,因此乙肝病為初發(fā)癥狀的年齡都是往往比較小,約80%的患者發(fā)生在肝臟癥狀,多是表現(xiàn)為非特異性的肝病綜合癥,就比如倦怠、乏力、食欲不振、肝區(qū)疼痛、肝腫大或者是縮小,脾腫大或者是脾功能亢進,黃疸、腹水以及蜘蛛痣,或者是食管靜脈的曲張破裂出血以及肝昏迷等。10%到30%的患者發(fā)生慢性活動性肝炎,少數(shù)表現(xiàn)為沒有癥狀的肝脾腫大,或者是僅轉(zhuǎn)氨酶升高沒有任何的肝臟癥狀。 肝臟損害可使體內(nèi)的激素代謝異常,導致體內(nèi)的內(nèi)分泌的紊亂,進而影響到青春期的延遲,女性的月經(jīng)不調(diào),閉經(jīng)或者是流產(chǎn)。男性出現(xiàn)乳房發(fā)育等,極少數(shù)的患者會出現(xiàn)急性的肝衰竭疾病,導致了肝細胞的大量壞死。還有一些患者就會出現(xiàn)一些腎臟損害,多項的研究已經(jīng)證實了過量的銅離子在近端的腎小管以及腎小球沉積,造成了腎小管的重吸收障礙,出現(xiàn)了腎性糖尿,多種的氨基酸尿以及尿酸尿、高鈣尿和蛋白尿等。少數(shù)的患者可發(fā)生腎小管性酸中毒,伴發(fā)腎衰竭,并可產(chǎn)生骨質(zhì)疏松骨及軟骨變性等。
      • 357次觀看數(shù)
      • 肝豆狀核變性患者飲食注意事項
      • 肝豆狀核變性是一種常染色體隱性銅代謝缺陷。主要原因是肝內(nèi)銅藍蛋白的合成不正常,膽汁中銅藍蛋白的排泄也減少,導致肝細胞大量注射銅,導致肝功能不全和肝硬化。因此,HLD患者應避免食用含銅量高的食物,如豆類、堅果、土豆、菠菜、茄子、南瓜、棗子、干菜、干果、軟體動物、貝類、蝸牛、蝦蟹等。
      • 358次觀看數(shù)