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肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)是復(fù)雜多變的往往表現(xiàn)并不典型，要注意一些提示性的癥狀，3到55歲的患者出現(xiàn)了下列情況后均應(yīng)該高度懷疑本病。 第一是不明原因的肝損害，如持續(xù)性的血清轉(zhuǎn)氨酶升高，但沒有肝炎的癥狀無明顯的肝脾腫大、肝硬化食、管靜脈曲張、出血、爆發(fā)性肝炎、一過性黃疸或者是急性溶血性黃疸。 第二其他的原因不能解釋的神經(jīng)精神癥狀、錐體外系疾病尤其是肢體的抖動(dòng)、言語的不清、聲音的低微、流口水、吞咽困難、行走不穩(wěn)、動(dòng)作笨拙等，以及精神障礙尤其是抑郁病人行為怪異、妄想等。 第三就是精神癥狀合并有肝病史的患者也要進(jìn)行篩查。 第四不明原因的腎臟或者是骨骼病變的患者也應(yīng)進(jìn)行篩查本病。 第五家族史中，有相同或者是類似疾病的患者，父母近親婚配的患者，因此肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷，主要根據(jù)臨床癥狀既往史、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等幾個(gè)方面，基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)方法的建立對(duì)于本病疑似病例的診斷雜合子的篩查，癥狀前診斷、產(chǎn)前診斷患者的婚配優(yōu)生優(yōu)育等方面有了重要的突破。

僅憑這一超聲結(jié)果，還不能確定是否有轉(zhuǎn)移，目前判斷轉(zhuǎn)移的方法，有兩種，一種是PET-CT，費(fèi)用較高，準(zhǔn)確率也比較高。別人還復(fù)查肝有結(jié)節(jié)，首先考慮是因?yàn)楦尾堪l(fā)生病變而導(dǎo)致，建議去醫(yī)院做一下全面的檢查，看一下是否是因?yàn)楸茄拾┺D(zhuǎn)移到肝部而產(chǎn)生的結(jié)節(jié)，還是肝部本身發(fā)生病變而產(chǎn)生的，不要有過多的心理壓力，根據(jù)醫(yī)生的建議去進(jìn)行治療。病情分析病人患有鼻咽癌放化療后，那這時(shí)看肝臟有結(jié)節(jié)，考慮是有轉(zhuǎn)移的情況，那這時(shí)手術(shù)方面就不建議做了，如果現(xiàn)在身體狀況還好，化療還是可以考慮的意見建議只是化療的副作用較大，對(duì)身體有很大的傷害，那在化療期間建議可同時(shí)結(jié)合上中醫(yī)來進(jìn)行鞏固治療的，這樣會(huì)有很好的療效的

微創(chuàng)手術(shù)治療肝內(nèi)膽管結(jié)石一般來說是安全的，手術(shù)方式主要有以下幾種：一、腹腔鏡膽道探查取石，T管引流術(shù)適用于肝門部膽管沒有明顯狹窄，或不能耐受較大手術(shù)或較長(zhǎng)時(shí)間手術(shù)的患者，但術(shù)后殘石率較高，復(fù)發(fā)率也較高，遠(yuǎn)期效果欠理想；二、腹腔鏡膽道，探查取石加部分肝切除，肝切除術(shù)能夠徹底去除所切除部位的結(jié)石、膽管狹窄以及萎縮纖維化的肝實(shí)質(zhì)，同時(shí)術(shù)中應(yīng)用膽道鏡探查取石作為肝切除術(shù)的有力輔助手段，膽道鏡兼有確定結(jié)石數(shù)目及位置的診斷作用，及協(xié)助取石的治療作用，因此大大降低了殘石率及術(shù)后結(jié)石復(fù)發(fā)率，目前己作為肝內(nèi)膽管結(jié)石手術(shù)治療中的常規(guī)操作；三、膽腸內(nèi)引流術(shù)，對(duì)于肝內(nèi)膽管廣泛結(jié)石同時(shí)合并肝門部膽管狹窄的患者，除術(shù)中盡可能取盡結(jié)石外，還需行膽腸內(nèi)引流術(shù)微創(chuàng)手術(shù)治療肝內(nèi)膽管結(jié)石，主要并發(fā)癥有術(shù)中術(shù)后出血、膽瘺、結(jié)石殘留、以及結(jié)石復(fù)發(fā)等。

肝門部膽管癌是發(fā)生于肝總管、左右肝管這個(gè)部位的腫瘤。這個(gè)部位的腫瘤，不管是傳統(tǒng)的開腹手術(shù)，還是微創(chuàng)手術(shù)，可以說難度都是非常大的。對(duì)這部分的手術(shù)，由于現(xiàn)在微創(chuàng)技術(shù)的不斷發(fā)展，也在開展微創(chuàng)手術(shù)。我們建議還是選擇比較早期的肝門部膽管癌，比如說二I型和II型的肝門部膽管癌。對(duì)于微創(chuàng)技術(shù)很好的，也可以選擇III型的肝門部膽管癌做微創(chuàng)手術(shù)。肝門部膽管癌微創(chuàng)手術(shù)，如果技術(shù)層面達(dá)到了應(yīng)該效果是比較好的。因?yàn)楝F(xiàn)在目前來說，對(duì)一些大型的醫(yī)院肝門部膽管癌手術(shù)，只要技術(shù)層面達(dá)到以后，病人恢復(fù)也是很快，對(duì)術(shù)后的效果也是比較好的。但這方面大家現(xiàn)在目前還是有爭(zhēng)論，大家也在做探索，我相信對(duì)選擇性的病例做微創(chuàng)手術(shù)對(duì)肝門部膽管癌應(yīng)該是比較好的。

肝臟腫瘤的氬焊冷凍消融術(shù)的術(shù)前準(zhǔn)有以下幾點(diǎn)： 1.和其他治療一樣，進(jìn)行術(shù)前的充分的檢查，比如說化驗(yàn)血常規(guī)，凝血肝腎功能等，看患者的凝血功，血小板是否在合適的治療范圍以內(nèi)； 2.影像學(xué)的檢測(cè)，檢查患者的CT超聲，核磁等，觀察腫瘤在肝臟的位置、大小和血管的關(guān)系，和膽道的關(guān)系，和其他相關(guān)空腔臟器等的關(guān)系。在術(shù)前鏡像充分，準(zhǔn)備計(jì)劃，了解刀的范圍和增速，并且避開膽道和腸道等重要的臟器，不要穿過血管，避免發(fā)生大的出血； 3.冷凍期還應(yīng)該進(jìn)行和患者進(jìn)行跟患者的查體，檢查患者腫瘤的大小和穿刺路徑，有沒有這種破潰病變，而找到合適的穿刺針道； 4.和患者進(jìn)行術(shù)前心理上的充分溝通，緩解患者的壓力，使患者配合這種治療。

肝性腦病的治療，臨床上主要還是改善肝臟代謝、脫氨的治療方法為主，但是臨床中會(huì)發(fā)生很多的病例，就是大量的患者會(huì)出現(xiàn)合并腹水的情況，利尿的過程當(dāng)中會(huì)出現(xiàn)肝性腦病的加重，因?yàn)殚L(zhǎng)期或者大量的利尿，會(huì)造成體內(nèi)電解質(zhì)的紊亂，而體內(nèi)電解質(zhì)紊亂會(huì)造成我們血管容量的改變，血管容量的改變又會(huì)加重肝臟的負(fù)擔(dān)。這時(shí)候我們肝臟負(fù)擔(dān)更加呃明顯，也就不能夠負(fù)擔(dān)更多的血氨，所以說臨床當(dāng)中電解質(zhì)的紊亂是造成肝性腦病加重的一個(gè)非常重要的原因，而不規(guī)則的或者過度的利尿、利腹水也會(huì)造成電解質(zhì)紊亂。

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呒覍俜浅?dān)心自己的一個(gè)孩子是這病，他們都知道肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數(shù)的患者都是在同胞的一代發(fā)病或者是隔代遺傳，父母一般是沒有癥狀的雜合子，其子女不分性別，胎次有1/4的機(jī)會(huì)為純合子病人，2/4為雜合子病人，就是雜合子的話就是雜合狀態(tài)的話不表現(xiàn)為癥狀，1/4機(jī)會(huì)是正常的患兒，因此根據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律肝豆?fàn)詈俗冃缘耐灰欢ň褪腔颊?，同樣?/4的機(jī)會(huì)是純合子病人，2/4的為雜合子病人，1/4是機(jī)會(huì)為正常人。

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病，由于患者ATP7B基因的突變導(dǎo)致體內(nèi)銅的代謝排泄障礙造成銅在肝臟神經(jīng)等重要組織中去蓄積，進(jìn)而引起了肝硬化以及基底節(jié)等腦部受損為主的變性疾病，其發(fā)病年齡懸殊起病緩急以及病情進(jìn)展不一，因此各臟器的受損順序以及程度也存在了差別導(dǎo)致了癥狀多種多樣，臨床表現(xiàn)也是復(fù)雜多樣大多數(shù)患者早期是沒有任何癥狀或者是經(jīng)過規(guī)律的個(gè)體化驅(qū)銅治療之后，臨床癥狀得到了明顯的改善并不影響到她的正常工作和生活，患者自認(rèn)為可以停止了驅(qū)銅治療，其實(shí)患者本人雖然感覺沒有癥狀但是患者自母體內(nèi)就有銅的長(zhǎng)期的蓄積，只是由于大量的銅未沉積體內(nèi)重要部位罷了，一旦出現(xiàn)外傷、手術(shù)感染、生氣等即會(huì)引起銅的重新分布最終會(huì)致殘致死，另外有很多患者因?yàn)樵谠和饪诜幬镏委煵]有進(jìn)行定期檢查，最終繼發(fā)了上消化道出血嚴(yán)重的感染以及藥物不良反應(yīng)等而危及生命給家庭和社會(huì)帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)，因此建議沒有癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，以及?jīng)過治療后臨床癥狀改善的患者均應(yīng)定期的檢查和治療。

對(duì)于終末期的肝病，比如說肝癌、肝硬化或者其他一些慢性重癥的肝病來說，定期檢測(cè)血氨對(duì)于預(yù)防和判斷肝性腦病來說具有重要意義，上述這些患者，他們的血氨的代謝是普遍低下的，和正常人相比，他們的血氨對(duì)蛋白和對(duì)血氨的代謝是正常人的三分之一都不到，更嚴(yán)重的五分之一都不到，這時(shí)候如果這些病人在日常生活中攝入了過多的蛋白質(zhì)，他體內(nèi)因?yàn)楦闻K的合成能力下降，代謝能力下降，他的血氨就會(huì)明顯的上升，對(duì)于常人來講，同樣攝入一刻蛋白，那么肝病的病人，他的代謝就會(huì)明顯的下降，這個(gè)時(shí)候血氨就會(huì)明顯上升，所以一旦發(fā)現(xiàn)慢性的終末期的肝病的患者的血氨升高，就需要引起我們臨床高度的重視。隨著血氨逐漸的升高，患者的癥狀也會(huì)逐漸加重，比如說可能會(huì)誘發(fā)像定向能力、走路不穩(wěn)、拿東西不穩(wěn)、手顫抖，這些都是提示血氨升高的一些跡象。如果出現(xiàn)這些跡象就應(yīng)該到醫(yī)院盡快就診到醫(yī)院，如果血氨急劇上升就提示肝臟功能一個(gè)極具下降的表現(xiàn)。這時(shí)候要積極的控制干性腦病的發(fā)生和發(fā)展。