神經(jīng)內(nèi)科 | 副主任醫(yī)師
陳偉,神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師,臨床醫(yī)學(xué)碩士,碩士研究生導(dǎo)師。
遺傳性因素是導(dǎo)致癲癇,尤其是特發(fā)性癲癇的重要原因。 分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn), 一部分遺傳性癲癇的分子機(jī)制為離子通道或相關(guān)分子的結(jié)構(gòu)或功能改變,良性家庭性新生兒驚厥,它是一種常染色體顯性遺傳疾病,患者自起病開(kāi)始,多在六個(gè)月內(nèi)停止,小孩兒生長(zhǎng)發(fā)育不受影響,愈后良好。 少年肌痙攣性癲癇大多認(rèn)為其基因,定位于第六號(hào)染色體,進(jìn)行型肌痙攣癲癇多數(shù)為常染色體隱性遺傳,神經(jīng)皮膚綜合癥多為常染色體顯性遺傳,常見(jiàn)有神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化癥、此外還有遺傳代謝性疾病,腦內(nèi)皮樣囊腫均可導(dǎo)致癲癇,對(duì)于藥物難以控制的癲癇及考慮有遺傳因素參與的癲癇,均建議進(jìn)行遺傳學(xué)檢查,進(jìn)一步明確病因。