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很多的遺傳因素可以導(dǎo)致孤獨癥的發(fā)病，而且不同的遺傳病因，它的臨床表現(xiàn)也可以存在著差異。它主要的遺傳學(xué)的病因，目前還是認(rèn)為是一個染色體層面的病變。還有就是染色體的畸變、微缺失、微重復(fù)等。另外也有一些單基因的遺傳病，可能會導(dǎo)致孤獨癥這樣的一個臨床的表型。

目前，扇形的流行的Dsm5的診斷標(biāo)準(zhǔn)來看，孤獨癥主要依賴于它的一個癥狀學(xué)發(fā)病年齡以及它的病程和排除標(biāo)準(zhǔn)。目前孤獨癥的治療沒有很有效的一個方法，最有效的一個方法就是早期的科學(xué)的和嚴(yán)格的訓(xùn)練，包括他的心理行為訓(xùn)練和行為的鍛煉等。

它可以出現(xiàn)一個情緒不穩(wěn)，對環(huán)境的適應(yīng)能力很差，換一個環(huán)境之后，他就出現(xiàn)一個劇烈的情緒的反應(yīng)或者一些行為的反應(yīng)，可能出現(xiàn)一些攻擊行為、出現(xiàn)一些多動、自傷、傷人的這種傾向。還有一個就是癲癇，癲癇是孤獨癥伴發(fā)率很高，會影響小孩子的遠期的一個愈后，還會引起一些注意缺陷或多動障礙。

越來越多的研究證實它可能跟遺傳因素有關(guān)。認(rèn)為孤獨癥是跟染色體的問題或者是染色體微缺失，微重復(fù)或者是某一些單個基因的問題引起的。目前已經(jīng)能夠檢測到10%到15%的病人有遺傳病因素的存在。還有一部分認(rèn)為它可能是跟神經(jīng)遞質(zhì)的問題有關(guān)。

孤獨癥它的臨床主要表現(xiàn)為一個是社交的障礙，他不會跟人家去交流，不能夠建立正常的交流。第二個他的語言交流是有障礙的，他的語言交流不單單是語言的問題，而且會導(dǎo)致他的手勢或者是肢體的交流障礙。第三個他可能會出現(xiàn)一些刻板的重復(fù)的運動。