馬凡氏綜合癥幾歲發(fā)病
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
一般在三四歲，發(fā)病是比較高的。馬凡綜合征會具有先天性發(fā)育不良，或者出現(xiàn)肢體不協(xié)調(diào)，營養(yǎng)不良以及循環(huán)系統(tǒng)骨骼等相關(guān)的危害。對于具有類似情況的患者，一定要進(jìn)行早期的發(fā)現(xiàn)，并結(jié)合情況，這個根據(jù)主治醫(yī)師的診療意見進(jìn)行早期的治療。有些病人會出現(xiàn)骨骼的畸形或者心血管相關(guān)的畸形，有可能會導(dǎo)致循環(huán)系統(tǒng)以及運(yùn)動功能的障礙。有些時候和先天性的風(fēng)濕病一樣，可能會具有一些相關(guān)的侵蝕性，一定要引起足夠的重視。對于類似的情況，平常父母一定要特別關(guān)注孩子的身體狀態(tài)，而且一定要關(guān)心孩子的運(yùn)動精神狀態(tài)以及呼吸狀態(tài)，結(jié)合情況，早期治療，早期進(jìn)行干預(yù)，也是可以起到適當(dāng)?shù)木徑獾摹?
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馬凡氏綜合征一般在成年，20歲以后才開始發(fā)病，引起注意，早期沒有典型的癥狀。
馬凡氏綜合征是一種遺傳性的結(jié)締組織性疾病，為常染色體顯性遺傳。其患病特征是四肢、手指、腳趾細(xì)長、不勻稱，身高明顯超出常人，同時會伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是容易合并心臟瓣膜的異常以及主動脈瘤。這些病人往往于成年后，20歲才出現(xiàn)眼部疾患、心血管系統(tǒng)疾病，以及雞胸、佝僂病等體征，才引起家長的重視。
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一般在三四歲，發(fā)病是比較高的。馬凡綜合征會具有先天性發(fā)育不良，或者出現(xiàn)肢體不協(xié)調(diào)，營養(yǎng)不良以及循環(huán)系統(tǒng)骨骼等相關(guān)的危害。對于具有類似情況的患者，一定要進(jìn)行早期的發(fā)現(xiàn)，并結(jié)合情況，這個根據(jù)主治醫(yī)師的診療意見進(jìn)行早期的治療。有些病人會出現(xiàn)骨骼的畸形或者心血管相關(guān)的畸形，有可能會導(dǎo)致循環(huán)系統(tǒng)以及運(yùn)動功能的障礙。有些時候和先天性的風(fēng)濕病一樣，可能會具有一些相關(guān)的侵蝕性，一定要引起足夠的重視。對于類似的情況，平常父母一定要特別關(guān)注孩子的身體狀態(tài)，而且一定要關(guān)心孩子的運(yùn)動精神狀態(tài)以及呼吸狀態(tài)，結(jié)合情況，早期治療，早期進(jìn)行干預(yù)，也是可以起到適當(dāng)?shù)木徑獾摹?/p>
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馬凡氏綜合癥大約在三歲左右發(fā)病。
馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織疾病，通?？梢詫?dǎo)致眼部、心血管、骨骼、肌肉的改變，同時還可以導(dǎo)致肺部、皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)的影響。心血管的病變，包括動脈瘤以及動脈夾層，是最危險的并發(fā)癥，也是導(dǎo)致馬方綜合征患者死亡的一大主要問題。
小朋友大概是在三歲左右能夠發(fā)病，其實所謂的發(fā)病概念是指它的一些特征性的癥狀，往往到了該年齡段會體現(xiàn)比較明顯，讓家長和醫(yī)生有所注意。通常典型的癥狀包括心血管系統(tǒng)突發(fā)的胸痛，以及面色蒼白、嘴唇乏力，聽診的心臟雜音，心臟彩超發(fā)現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)有畸形，包括二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、房間隔室間隔缺損等情況。在骨骼、肌肉系統(tǒng)中也是比較明顯的，患者通常表現(xiàn)為手長、腳長，異于常人，常頭畸形，眶下肌突出，面容瘦長等表現(xiàn)，肌肉肌張力都是比較低，是無力型的體質(zhì)。
有這些表現(xiàn)的時候，通常要根據(jù)患者的家族史，來進(jìn)一步分析是否有必要做基因染色體的檢查，因而得到確診。
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美尼爾氏綜合癥的癥狀主要包括以下幾點，第一是眩暈，這種眩暈也就是一種天旋地轉(zhuǎn)的感覺。這種病人往往突然就出現(xiàn)了這種劇烈的這種眩暈的這種情況，而且持續(xù)時間是比較長的，在眩暈的同時往往可以引起這種伴隨著惡心、嘔吐。第二就是聽力障礙，也就是說聽力下降。美尼爾氏綜合征的病人往往在第一次的時候，往往是表現(xiàn)為眩暈聽力下降不明顯，但是隨著他這個病情的反復(fù)的發(fā)作，以后會出現(xiàn)這種輕微的障礙，這種聽力障礙它是有波動性的，有時候他能夠自己恢復(fù)，但是隨著病情進(jìn)展，他又出現(xiàn)了這種聽力的下降，這種聽力下降呢往往是一種表現(xiàn)為一種低頻的聽力下降。第三個主要的癥狀就是耳鳴，耳鳴也就是耳朵里面響，主要表現(xiàn)為這種高調(diào)性的耳鳴，比如說像蟬鳴一樣的聲音。第四癥狀就是一個耳朵的發(fā)悶，不舒服，往往還伴有著一種這種頭沉等等這種描述。所以說美尼爾氏綜合癥的癥狀，他往往是這4種癥狀中的一種為主要表現(xiàn)。另外幾種是往往伴隨或者是有時候出現(xiàn)有時不出現(xiàn)。
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那么美尼爾和耳石癥有什么區(qū)別：美尼爾的特點是它這個暈和體位關(guān)系不大，而且頭暈一般時間比較長，在20分鐘以上，還伴有耳鳴和聽力下降；耳石癥就不是這樣的，它的頭暈一般不會超過20分鐘，也沒有耳鳴，也沒有聽力下降，相反，它和體位有密切的關(guān)系。
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唐氏篩查主要是通過抽取孕婦的外周血，通過測定激素水平包括β-hCG，加上孕婦的年齡等等指標(biāo)，然后推測出來該孕婦發(fā)生唐氏綜合癥比例。如果是十八三體13三體綜合征的胎兒，建議做進(jìn)一步的有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，比如說羊水穿刺或者臍血穿刺，進(jìn)一步明確胎兒的染色體是否正常。拒絕做有創(chuàng)的，建議去做無創(chuàng)DNA檢測，但是做無創(chuàng)DNA檢測仍然有2%的幾率會漏掉唐氏綜合癥。
