在治療之前，做基因檢測可以幫助選擇分子靶向治療藥物或者是免疫治療藥物，同時(shí)也可以幫助確定腫瘤的分子分型和判斷腫瘤的愈后。
總體來講，基因的檢測，不同的醫(yī)療機(jī)構(gòu)或者是第三方的檢測公司會(huì)包含很多的選項(xiàng)，目前有些基因還沒有合適的靶向藥物，做這些基因檢測沒有太多的必要。
在治療之前，做基因檢測可以幫助選擇分子靶向治療藥物或者是免疫治療藥物，同時(shí)也可以幫助確定腫瘤的分子分型和判斷腫瘤的愈后。 總體來講，基因的檢測，不同的醫(yī)療機(jī)構(gòu)或者是第三方的檢測公司會(huì)包含很多的選項(xiàng)，目前有些基因還沒有合適的靶向藥物，做這些基因檢測沒有太多的必要。
對(duì)于遺傳性的心律失常和心肌疾病基因檢測有什么作用：基因檢測現(xiàn)在在全國都進(jìn)行了開展對(duì)于心血管疾病的基因檢測，我們?nèi)珖惺思疫z傳測疾病的測試基地，江西省南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院具備資質(zhì)，他們可以進(jìn)行基因的篩查基因的解析以及診斷和治療查。基因檢測在我們南昌的話就是各大型醫(yī)院里面江西省南昌大學(xué)二附院可以做，基因檢測對(duì)遺傳性心律失常和心肌并具有什么診斷價(jià)值：基因檢測對(duì)于這兩大類疾病有的可以診斷有的可以幫助診斷，有的可以幫助進(jìn)行個(gè)體化治療，也就是藥物的選擇的正確性，那么基因檢測現(xiàn)在在南昌大學(xué)二附院進(jìn)行了開展那么他的報(bào)告的解讀，在周二周三的下午以及周四下午的遺傳病的遺傳咨詢門診。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。 疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因，目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷，已有超過1000種遺傳性疾病可通過基因檢測技術(shù)做出診斷。 近年來，令人非常鼓舞的是預(yù)測性基因檢測的開展，利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施，目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行預(yù)測。
地貧基因檢測，即地中海貧血基因檢測，該檢測不需要空腹，它是抽外周血提DNA，再進(jìn)行DNA檢測。 常見的地中海貧血分阿爾法和貝塔，一般會(huì)查阿爾法缺失或者突變，貝塔主要是以突變?yōu)橹?。如果孕婦地中海貧血查出來基因報(bào)告有問題，一定要去檢測她的丈夫地中海貧血基因有沒有問題。如果她的丈夫地中海貧血基因檢測也有問題，就看他們是不是相同類型的，如果都是阿爾法或者都是貝塔有問題，他們有可能會(huì)生出更嚴(yán)重的貧血的胎兒。 建議他們進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，找專業(yè)的遺傳咨詢的門診醫(yī)生進(jìn)行咨詢，看他們有多大機(jī)會(huì)生育重型地中海貧血的患兒，需不需要做羊水穿刺，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，從而排除重型地中海貧血患兒的出生。
孕婦拿到地中海貧血基因檢測報(bào)告，需要看常見的地中海貧血兩種類型，可以看阿爾法有沒有缺失，有沒有點(diǎn)突變，再看貝塔有沒有基因突變。 除此之外，還應(yīng)該要結(jié)合孕婦的血常規(guī)結(jié)果、血紅蛋白電泳的結(jié)果一起看。如果孕婦的地中海貧血基因檢測有問題，血常規(guī)和血紅蛋白電泳的結(jié)果也會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的問題。如果孕婦的血常規(guī)是小細(xì)胞低色素貧血，而地中海基因的報(bào)告是正常的，血紅蛋電泳是異常的，就高度懷疑是不是有地中海貧血基因檢測范圍之外的罕見位點(diǎn)的變化，會(huì)不會(huì)有缺鐵性貧血，其它伴隨癥狀。所以應(yīng)該把地中海貧血基因的報(bào)告、血常規(guī)的報(bào)告、血紅蛋白電泳的報(bào)告，這三個(gè)報(bào)告聯(lián)合起來一起看，綜合分析。 此外，如果孕婦的地中海貧血基因報(bào)告有問題，建議篩查她的配偶的地中海貧血基因有沒有問題，如果雙方有同型的地中海貧血基因攜帶，就建議進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，因?yàn)樗麄兊暮嚎赡軙?huì)出現(xiàn)更嚴(yán)重的地中海貧血的問題。
葉酸基因檢測是有必要的。 葉酸被稱為胎兒的守護(hù)神，因?yàn)槿~酸對(duì)于預(yù)防神經(jīng)管畸形發(fā)揮著十分重要的作用，而神經(jīng)管畸形是我國出生缺陷的首要病因，所以葉酸補(bǔ)充不足、藥物拮抗、特殊疾病和葉酸利用能力差都會(huì)導(dǎo)致葉酸的缺乏，進(jìn)而引起高同型半胱氨酸血癥，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)神經(jīng)管畸形、先心病、早產(chǎn)，還可導(dǎo)致孕婦備孕期的習(xí)慣性流產(chǎn)及孕婦妊娠期高血壓、子癇前期等病癥。 而過量增補(bǔ)葉酸則會(huì)干擾新的代謝，會(huì)導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩，增加兒童期哮喘風(fēng)險(xiǎn)，掩蓋維生素B12缺乏而導(dǎo)致的神經(jīng)損害進(jìn)行性發(fā)展，增加結(jié)腸癌等癌癥的發(fā)現(xiàn)。 由此可見，葉酸的補(bǔ)充應(yīng)該保持平衡，而進(jìn)行葉酸代謝能力的檢測對(duì)特定人群就顯得尤為必要，通過葉酸基因代謝檢測判斷機(jī)體葉酸代謝能力的高低，從而個(gè)體化的補(bǔ)充葉酸，能更有效的預(yù)防新生兒出生缺陷、提高人口出生質(zhì)量，更好的保護(hù)孕婦和胎兒健康。
