什么是出生缺陷 出生缺陷常見(jiàn)哪些疾 出生缺陷有哪些危害
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
出生缺陷是指嬰兒在出生前、在母體子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常。出生缺陷常見(jiàn)四大類(lèi)：第一、先天性畸形。第二、遺傳代謝性疾病。第三、先天性殘疾。生育健康聰明的孩子是每個(gè)家庭的期盼。一旦缺陷兒降臨，就意味著這個(gè)家庭的悲劇從此拉開(kāi)大幕，雖然說(shuō)發(fā)生率是百分之幾，但對(duì)這個(gè)家庭來(lái)說(shuō)發(fā)生率就是100％。心碎的父母將長(zhǎng)期體驗(yàn)求醫(yī)問(wèn)藥、奔走四方、耗盡家財(cái)，甚至孩子將一生在痛苦、不幸中度過(guò)，遭受終生孤單、不娶（不嫁）的命運(yùn)。所以說(shuō)預(yù)防出生缺陷很重要。
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出生缺陷是指嬰兒在出生前、在母體子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常。出生缺陷常見(jiàn)四大類(lèi)：第一、先天性畸形。第二、遺傳代謝性疾病。第三、先天性殘疾。生育健康聰明的孩子是每個(gè)家庭的期盼。一旦缺陷兒降臨，就意味著這個(gè)家庭的悲劇從此拉開(kāi)大幕，雖然說(shuō)發(fā)生率是百分之幾，但對(duì)這個(gè)家庭來(lái)說(shuō)發(fā)生率就是100％。心碎的父母將長(zhǎng)期體驗(yàn)求醫(yī)問(wèn)藥、奔走四方、耗盡家財(cái)，甚至孩子將一生在痛苦、不幸中度過(guò)，遭受終生孤單、不娶（不嫁）的命運(yùn)。所以說(shuō)預(yù)防出生缺陷很重要。
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出生缺陷又稱(chēng)先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常，如盲、聾和智力障礙等。
近年來(lái)由于環(huán)境污染以及基因的變異因素，新生兒出生缺陷的發(fā)病率有逐漸增高的趨勢(shì)，常見(jiàn)缺陷包括先天性心臟病、包耳畸形、唇裂、多指、先天性腦積水、神經(jīng)管缺陷、21三體綜合征等。
出生缺陷干預(yù)就是通過(guò)在孕前、懷孕后采取一系列的措施，避免或者減少出生缺陷的發(fā)生，或在孕期及時(shí)發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重出生缺陷的胎兒阻止其出生，或在出生后及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒患有的出生缺陷采取針對(duì)性治療措施，防止患兒發(fā)病或減輕癥狀。
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預(yù)防出生缺陷應(yīng)做到以下幾點(diǎn)：
第一、從醫(yī)生的角度來(lái)講，要加強(qiáng)有關(guān)預(yù)防出生缺陷知識(shí)的宣傳，使大家都有一定的出生缺陷預(yù)防知識(shí)，要加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查，加強(qiáng)孕期、產(chǎn)期、哺乳期保健和孕婦胎兒、新生兒的管理；
第二、從孕婦的角度來(lái)講，禁止近親結(jié)婚，孕期不要接觸寵物，在孕前及孕期到社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)站、醫(yī)院等服務(wù)機(jī)構(gòu)做孕前咨詢(xún)和檢查。懷孕前三個(gè)月務(wù)必開(kāi)始補(bǔ)充含葉酸的多種維生素，希望通過(guò)醫(yī)生和孕婦的努力真正實(shí)現(xiàn)六優(yōu)，即優(yōu)戀、優(yōu)婚、優(yōu)孕、優(yōu)產(chǎn)、優(yōu)育、優(yōu)教。
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要做好預(yù)防出生缺陷，實(shí)行三級(jí)預(yù)防體系：一級(jí)預(yù)防是孕前預(yù)防，防止出生缺陷的發(fā)生。通過(guò)孕前和孕早期進(jìn)行健康教育、包括婚前醫(yī)學(xué)檢查、備孕檢查及個(gè)性化指導(dǎo)，避免有害因素，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。孕前和孕早期預(yù)防十分重要。二級(jí)預(yù)防是孕期預(yù)防（孕后早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療）可以減少?lài)?yán)重出生缺陷兒的出生。三級(jí)預(yù)防是產(chǎn)后預(yù)防，只能改善出生缺陷患兒的功能。
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從疾病的篩查和預(yù)防做起，作為政府部門(mén)和機(jī)構(gòu)，應(yīng)該在研究方面多設(shè)置課題，有良好的各個(gè)階段，孕前孕期保健的一個(gè)質(zhì)量控制和管控，不斷的培訓(xùn)醫(yī)生，讓醫(yī)生的質(zhì)量有所提高，讓父母有養(yǎng)育健康寶寶的意識(shí)。 在出生缺陷防控工作中，需要從疾病的篩查和預(yù)防做起，對(duì)夫婦雙方進(jìn)行科普教育，政府部門(mén)和機(jī)構(gòu)在研究方面多設(shè)置課題，醫(yī)生和醫(yī)院的工作者在孕前孕期的檢查中要做好管控，多提供建議并建議到位。
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一般來(lái)說(shuō)，多數(shù)機(jī)構(gòu)和醫(yī)院能作篩查試驗(yàn)，多數(shù)大醫(yī)院能作先進(jìn)試驗(yàn)，特殊試驗(yàn)則只有一些實(shí)驗(yàn)室或配備高水平免疫學(xué)實(shí)驗(yàn)室的醫(yī)院才能進(jìn)行。 當(dāng)懷疑免疫缺陷時(shí)，建議進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室篩查試驗(yàn)，包括全部血細(xì)胞計(jì)數(shù)及分類(lèi)計(jì)數(shù)和血小板計(jì)數(shù)；測(cè)定IgG，IgM和IgA濃度；抗體功能測(cè)定；感染的臨床和實(shí)驗(yàn)室判斷。血細(xì)胞計(jì)數(shù)可發(fā)現(xiàn)貧血，血小板減少，中性粒細(xì)胞減少或白細(xì)胞增多。應(yīng)計(jì)數(shù)淋巴細(xì)胞總數(shù)，如有淋巴細(xì)胞減少，提示T細(xì)胞免疫缺陷的可能。需作外周血涂片檢查是否有紅細(xì)胞染色質(zhì)小體和其他異常紅細(xì)胞，若有提示無(wú)脾癥或脾功能不良。粒細(xì)胞可顯示異常形態(tài). 免疫球蛋白濃度測(cè)定也屬于最先篩查的項(xiàng)目之一，但I(xiàn)gD和IgE濃度最初不測(cè)。對(duì)于免疫球蛋白的解釋需謹(jǐn)慎從事，因?yàn)橛酗@著的年齡性差異；以成人的標(biāo)準(zhǔn)，所有2~6個(gè)月的嬰兒均有低γ球蛋白血癥。因此免疫球蛋白濃度必須與同年齡對(duì)照組的正常濃度相比較。 抗A和/或抗B)估計(jì)IgM抗體功能。除小于6個(gè)月嬰兒和AB血型者外，其他所有的人均有1:8(抗A)或1:4(抗B)或更高的天然抗體滴度.。
