基因突變可以導(dǎo)致癲癇嗎
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線(xiàn)下就醫(yī)
癲癇發(fā)生主要是由遺傳因素、腦內(nèi)癲癇性病理改變和促發(fā)因素三者相互結(jié)合所產(chǎn)生，不管任何一個(gè)單獨(dú)因素都不可能導(dǎo)致癲癇發(fā)生。癲癇病常見(jiàn)發(fā)病原因包括：
1.先天性疾?。?、產(chǎn)前期和圍生期疾?。?、高熱驚厥后伴癲癇發(fā)作；4、顱腦外傷；5、顱內(nèi)感染；6、顱內(nèi)腫瘤；7、腦血管?。?、中毒；9、營(yíng)養(yǎng)代謝性疾病；10、其他疾病等。人體是存在染色體，染色體上存在基因，每一個(gè)個(gè)體其實(shí)在基因上都是有差異的，如果存在這種基因的變異，可能會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)這種基因病，基因病可能會(huì)誘發(fā)患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作。比如有一些基因病，尤其是一些遺傳性的基因病，容易出現(xiàn)神經(jīng)元的異常放電，神經(jīng)元異常放電，會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，對(duì)于這一些患者，一般來(lái)說(shuō)，是需要積極的用藥物來(lái)終止患者癲癇發(fā)作，以免患者出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)，誘發(fā)腦水腫，甚至有一些會(huì)對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)，造成永久性的損傷。
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癲癇發(fā)生主要是由遺傳因素、腦內(nèi)癲癇性病理改變和促發(fā)因素三者相互結(jié)合所產(chǎn)生，不管任何一個(gè)單獨(dú)因素都不可能導(dǎo)致癲癇發(fā)生。癲癇病常見(jiàn)發(fā)病原因包括：
1.先天性疾病；2、產(chǎn)前期和圍生期疾病；3、高熱驚厥后伴癲癇發(fā)作；4、顱腦外傷；5、顱內(nèi)感染；6、顱內(nèi)腫瘤；7、腦血管??；8、中毒；9、營(yíng)養(yǎng)代謝性疾??；10、其他疾病等。人體是存在染色體，染色體上存在基因，每一個(gè)個(gè)體其實(shí)在基因上都是有差異的，如果存在這種基因的變異，可能會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)這種基因病，基因病可能會(huì)誘發(fā)患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作。比如有一些基因病，尤其是一些遺傳性的基因病，容易出現(xiàn)神經(jīng)元的異常放電，神經(jīng)元異常放電，會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，對(duì)于這一些患者，一般來(lái)說(shuō)，是需要積極的用藥物來(lái)終止患者癲癇發(fā)作，以免患者出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)，誘發(fā)腦水腫，甚至有一些會(huì)對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)，造成永久性的損傷。
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染色體異?？梢詫?dǎo)致癲癇。癲癇是一組由腦部細(xì)胞受損傷和全身疾病等各種原因所引起的反復(fù)發(fā)作性、短暫性腦功能障礙的臨床綜合征腦部的神經(jīng)元高度同步化，且常具有自限性的異常放電所導(dǎo)致的綜合征。癲癇以反復(fù)，發(fā)作性，短暫性，通常為刻板性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常為特征。臨床主要表現(xiàn)為發(fā)作性意識(shí)障礙，抽搐，感覺(jué)、運(yùn)動(dòng)、精神異?；蛑参锷窠?jīng)功能障礙等。如下幾方面都會(huì)引起癲癇：
1.先天性疾?。喝缛旧w異常，遺傳性代謝障礙，腦畸形及先天性腦積水等。2.外傷：顱腦產(chǎn)傷是嬰幼兒期癥狀性癲癇的常見(jiàn)原因，挫傷，出血和缺血也能導(dǎo)致局部腦組織軟化，日后形成癲癇灶。3.感染：各種腦炎，腦膜炎，腦膿腫急性期的充血，水腫，毒素的影響及滲出物都可能引起癲癇發(fā)作。
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癲癇本身不會(huì)直接引起死亡，但是由于癲癇發(fā)作時(shí)患者會(huì)突然意識(shí)喪失或引起其他癥狀的發(fā)生進(jìn)而導(dǎo)致死亡。癲癇患者的死亡風(fēng)險(xiǎn)較一般人群高，約是健康人群的2~5倍。癲癇猝死籠統(tǒng)地認(rèn)為是癲癇患者突然地、意外地死亡，但又非癲癇發(fā)作直接導(dǎo)致的死亡。
癲癇猝死的診斷應(yīng)滿(mǎn)足以下標(biāo)準(zhǔn)：① 明確診斷為癲癇；② 排除溺水、創(chuàng)傷或癲癇持續(xù)狀態(tài)或其他已知原因?qū)е碌乃劳?；?死亡可以發(fā)生在一次癲癇發(fā)作之后，但不是一次癲癇發(fā)作或癲癇持續(xù)狀態(tài)導(dǎo)致死亡；④ 死亡發(fā)生在正常的活動(dòng)和環(huán)境中（如床上、床邊、家里、工作）；⑤ 尸檢或醫(yī)學(xué)未發(fā)現(xiàn)明確死因。癲癇猝死主要需與癲癇發(fā)作和癲癇持續(xù)狀態(tài)導(dǎo)致的死亡相鑒別，也需與腦血管疾病等癲癇相關(guān)疾病導(dǎo)致的死亡鑒別。
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癲癇是一種可治性疾病，部分癲癇是可以完全治愈的，治愈率大概有70%。但是治愈的前提是患者要遵醫(yī)囑，依從性好，長(zhǎng)期規(guī)律的使用抗癲癇藥物。
一般癲癇分為原發(fā)性癲癇和繼發(fā)性癲癇，原發(fā)性癲癇治愈率相對(duì)較高，因?yàn)槟X內(nèi)一般沒(méi)有器質(zhì)性病灶。繼發(fā)性癲癇治愈率相對(duì)較低，因?yàn)槟X內(nèi)有腦細(xì)胞損害，比如腦挫裂傷、腦炎、腦梗死、腦出血等破壞了腦實(shí)質(zhì)，這種會(huì)導(dǎo)致長(zhǎng)期的異常放電，不容易被藥物所控制。
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需找到適合患者的治療方案，才能控制癲癇發(fā)作，甚至根治。國(guó)內(nèi)癲癇治愈的標(biāo)準(zhǔn)有兩條，一是連續(xù)三年未曾有任何形式的發(fā)作；二是腦電圖正常。只要經(jīng)過(guò)正規(guī)專(zhuān)業(yè)治療，80%的患者可以得到有效的控制，最后治愈。最終治療治愈的患者中大概有15%會(huì)再次復(fù)發(fā)，所以即使治愈了，仍然需要注意避免一些癲癇發(fā)作的因素。
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第一選擇婚配的對(duì)象，需考慮男女雙方是否有癲癇的家族史。第二高熱驚厥，高熱驚厥的患者也有15%左右最后會(huì)發(fā)展成癲癇，小兒的危害比較大，故在照顧孩子時(shí)盡可能避免感冒和高熱驚厥。第三藥物，有些藥物可以誘發(fā)癲癇的發(fā)作，例如神經(jīng)系統(tǒng)的藥物和抗感染的藥物，平常應(yīng)用藥物的時(shí)候盡可能的謹(jǐn)慎使用。第四預(yù)防顱內(nèi)感染的發(fā)生，一旦發(fā)生顱內(nèi)感染應(yīng)該及早的治療減輕腦組織損傷的程度。第五已經(jīng)確診的癲癇患者需規(guī)范用藥、定期復(fù)查、合理的飲食、戒斷研究、保持充足的睡眠和不能過(guò)度的疲勞，如此可以減少患者癲癇的發(fā)作。
