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唐篩高風險，也就是唐氏篩查結果顯示高風險，代表著胎兒出現(xiàn)唐氏綜合癥的概率要比正常人偏高。
由于唐氏綜合癥是一種染色體異常所造成的疾病，而且會導致胎兒出現(xiàn)生長發(fā)育緩慢，智力低下等情況，所以唐篩出現(xiàn)高風險的時候需要進一步檢查。
通常可以做無創(chuàng)DNA來檢查，也可以安排羊水穿刺來檢查染色體作為最終確診的手段，如果進一步檢查的結果是正常的，說明唐篩出現(xiàn)了失誤，因為唐氏篩查準確性本身并不是特別高，還是需要進一步檢查結果為準。
唐篩高風險，也就是唐氏篩查結果顯示高風險，代表著胎兒出現(xiàn)唐氏綜合癥的概率要比正常人偏高。 由于唐氏綜合癥是一種染色體異常所造成的疾病，而且會導致胎兒出現(xiàn)生長發(fā)育緩慢，智力低下等情況，所以唐篩出現(xiàn)高風險的時候需要進一步檢查。 通常可以做無創(chuàng)DNA來檢查，也可以安排羊水穿刺來檢查染色體作為最終確診的手段，如果進一步檢查的結果是正常的，說明唐篩出現(xiàn)了失誤，因為唐氏篩查準確性本身并不是特別高，還是需要進一步檢查結果為準。
唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征的風險進行一個產(chǎn)前評估。 唐篩通過檢查孕婦血液里的一些生化指標，結合孕婦的體重年齡和孕周等因素來評估胎兒患唐氏綜合征的風險，醫(yī)生在根據(jù)唐氏篩查的風險決定下一步的診斷。唐篩高風險并不意味著胎兒一定是唐氏綜合征，只是說明患兒患唐氏綜合征的可能性增高，胎兒正常的可能性也還是相對比較大的。只要進一步的進行產(chǎn)前診斷來確診，就可以在產(chǎn)前對唐氏綜合征進行一個診斷。 唐氏綜合征或18三體高風險的孕婦人群建議去當?shù)氐漠a(chǎn)前診斷中心就診，根據(jù)不同孕周選擇不同的穿刺取材，如孕中期可以進行羊膜腔穿刺，而孕24周之后可以選擇臍靜脈穿刺術。
唐篩高風險，主要是在懷孕階段雌三醇、β-人絨毛膜促性腺激素以及甲胎蛋白的數(shù)值有所升高，預示胎兒出現(xiàn)染色體異常的風險增高。 高風險只是一個篩查的方法，說明出現(xiàn)染色體異常的可能性大，但具體是否有染色體異常，唐篩并不能作為確診的依據(jù)。此時還需要通過羊水穿刺的方式進行進一步的診斷。 羊水穿刺一般在孕18~24周之間進行，通過抽取羊水，收集羊水中的脫落細胞，進一步了解是否有可能出現(xiàn)相關的染色體異常的情況。
唐氏篩查低風險的結果，說明胎兒發(fā)生染色體異常的可能性很小，主要查21-三體、18-三體、開放性神經(jīng)管畸形。 根據(jù)不同孕周有一個正常值的測算，每個測算結果經(jīng)過統(tǒng)計之后，都會有一個正常數(shù)值范疇，結果有兩種情況，一種是高風險，一種是低風險。 如果檢查低風險，說明胎兒沒有什么危險，如果檢查結果高風險數(shù)值，就要進一步做羊水穿刺，取胎兒的細胞來看胎兒是否確實存在異常。 如果唐氏篩查結果為低風險，就說明胎兒發(fā)生染色體異常的情況很低，但并不意味著低風險就不會出現(xiàn)唐氏兒，反之，高風險也并不一定就是唐氏兒。
唐氏篩查高風險本身的發(fā)生率就不太高。 通常的唐氏篩查包括AFP、HCG 、游離的雌三醇、18-三體、21-三體和開放性神經(jīng)管畸形，如果出現(xiàn)APF的升高，將會提示有開放性神經(jīng)管的畸形的風險，可以再通過系統(tǒng)B超進行篩查，得到比較準確的結果。 如出現(xiàn)了HCG的升高，HCG主要是胎盤分泌的，在懷孕以后一般是孕早期逐漸的升高，到孕8周的時候達到最高水平，然后開始逐漸下降，到18周趨于平穩(wěn)，如要是后期發(fā)現(xiàn)HCG增高，會使胎兒畸形。 再有胎盤的病變和腫瘤的發(fā)生，所以提示高風險一定要去做羊水穿刺。游離雌三醇也跟胎兒畸形有關系，降低可能會出現(xiàn)胎兒畸形，但是也不用過于擔心，因為出現(xiàn)了某一項的高風險，會建議孕媽媽一定要去做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷，能得到最終的結果。
唐氏篩查的風險高并不一定代表異常。因為它存在一定的假陽性率或存在一定的假陰性率，假陽性率的比例大約為10%~20%不等，不同的機構的假陽性率和假陰性率并不完全一致，甚至有的機構會更高。如碰到唐氏高危的情況，建議患者一定要進行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺或臍帶血穿刺，進行胎兒的染色體檢查，從而判斷是否真的有21-三體的情況存在。 另外針對于唐氏綜合征的檢測，目前還可以用無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測是對孕婦的外周血進行胎兒游離DNA的檢測，從而能夠更相對準確的判斷胎兒是否存在21-三體高風險。無創(chuàng)DNA的檢測雖然提高了檢測的準確率和成功率，但還不能完全替代有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，羊水穿刺和臍帶血穿刺仍然是判斷胎兒是否有染色體異常等主要的治療手段。
