肝豆狀核變性的概況
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
在世界各地各個民族都有報道，但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國的報道不一，根據(jù)世界范圍內(nèi)的統(tǒng)計本病的患病率約為3萬-5萬分之一，發(fā)病率約為100萬分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一，日本意大利發(fā)病率約為3萬分之一，歐美則罕見發(fā)病率約為10萬分之一，美國活嬰中發(fā)病率約為5.5萬分之一，愛爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率，約為10萬分之1.7，東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬分之2.9，肝豆在我國并不少見，1993年的統(tǒng)計，華東地區(qū)的發(fā)病率，不低于20萬分之一，基因頻率也達到了0.24%，然后是中國臺灣發(fā)病率約為10萬分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲，患病率呈逐年上升趨勢，2005年統(tǒng)計，中國臺灣患者患病率，約為10萬分之1.6，2009年的統(tǒng)計，安徽含山縣呢，肝豆患者的發(fā)病率為10萬分之2.66，患病率為10萬分之6.21，從上述數(shù)字來看，我國大陸部分的某些地區(qū)和臺灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異，另外中山醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院，神經(jīng)科1981年至1992年的遺傳病門診，發(fā)現(xiàn)了肝豆占據(jù)遺傳病達到10.14%，居全部單基因遺傳病的第二位，從這一個角度反映了本病在我國是較為多見的。
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在世界各地各個民族都有報道，但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國的報道不一，根據(jù)世界范圍內(nèi)的統(tǒng)計本病的患病率約為3萬-5萬分之一，發(fā)病率約為100萬分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一，日本意大利發(fā)病率約為3萬分之一，歐美則罕見發(fā)病率約為10萬分之一，美國活嬰中發(fā)病率約為5.5萬分之一，愛爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率，約為10萬分之1.7，東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬分之2.9，肝豆在我國并不少見，1993年的統(tǒng)計，華東地區(qū)的發(fā)病率，不低于20萬分之一，基因頻率也達到了0.24%，然后是中國臺灣發(fā)病率約為10萬分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲，患病率呈逐年上升趨勢，2005年統(tǒng)計，中國臺灣患者患病率，約為10萬分之1.6，2009年的統(tǒng)計，安徽含山縣呢，肝豆患者的發(fā)病率為10萬分之2.66，患病率為10萬分之6.21，從上述數(shù)字來看，我國大陸部分的某些地區(qū)和臺灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異，另外中山醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院，神經(jīng)科1981年至1992年的遺傳病門診，發(fā)現(xiàn)了肝豆占據(jù)遺傳病達到10.14%，居全部單基因遺傳病的第二位，從這一個角度反映了本病在我國是較為多見的。
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肝豆狀核變性雖然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團，為主的神經(jīng)變性疾病，但是它也可以累及全身，大多數(shù)肝豆狀核變性具有性格的改變表現(xiàn)，自制力的減退以及情緒不穩(wěn)，容易激動，進行性智力減退，思維遲緩以及學習成績的退步，注意力不集中等等，如果是不及時治療，晚期可發(fā)展為嚴重的癡呆，出現(xiàn)幻覺等器質(zhì)性精神癥狀，還有一些患者它會以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血，這樣的病人多見于青少年。
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病，又稱Wilson病，肝豆狀核變性是目前臨床可治的少數(shù)神經(jīng)遺傳疾病之一，如果能夠獲得早期的診斷，長期系統(tǒng)的驅(qū)銅治療，可使得患者享受與健康人一樣的生命和壽命，如果患者不能夠接受長期的規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療，最終會致殘致死，給家庭和社會帶來了沉重的經(jīng)濟負擔和社會負擔。
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其實，本病并不可怕，首先要認識到本病是一種可以治療的神經(jīng)遺傳病，其次堅持低銅飲食及正規(guī)的個體化驅(qū)銅治療，絕大多數(shù)患者能夠像正常人一樣，繼續(xù)上學、工作和生活。因此，要有信心，正規(guī)治療，保持樂觀的心態(tài)有利于疾病的康復。
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銅藍蛋白的顯著降低或者是降低，并不是肝豆狀核變性的固有檢查結(jié)果，目前我們還發(fā)現(xiàn)了腦內(nèi)銅藍蛋白異常還與某些退行性疾病相關，尤其是一些運動障礙性疾病，近年來我們在臨床上發(fā)現(xiàn)了不少表現(xiàn)為各種各樣的錐體外系的運動障礙患者，由于發(fā)現(xiàn)銅藍蛋白的偏低而被誤診為肝豆狀核變性，但是通過詳細的銅生化肝腦眼以及基因測序等檢查，并不支持肝豆狀核變性的診斷，有的學者通過對24例的這些患者的，ATP7B基因測序分析并沒有發(fā)現(xiàn)有明顯意義的突變，銅藍蛋白的降低，與神經(jīng)變性疾病的關系，尚沒有明確，亨廷頓病的海馬和頂葉，以及黑質(zhì)銅藍蛋白也會升高，而缺血性腦血管病的大鼠腦內(nèi)的銅藍蛋白合成也會減少，部分椎體外系疾病，尤其是帕金森病，也有銅藍蛋白水平的降低，因此患者如果是出現(xiàn)了，銅藍蛋白降低，以及震顫等錐體外系癥狀，并非都是肝豆狀核變性尤其是YOPD、EOPD的患者，這樣建議找?？漆t(yī)生進一步明確診斷。
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肝豆狀核變性臨床上分了五期：1、第一期就是肝銅蓄積期是出生至五歲左右這樣的孩子，由于游離銅在肝臟內(nèi)緩慢蓄積，逐漸引起肝細胞脂肪侵潤和肝小葉的增生，大多數(shù)患兒不出現(xiàn)任何臨床癥狀，少數(shù)的可發(fā)展為隱匿性的肝硬化，這時候就檢查肝功能，查肝功能才發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶的會升高；2、第二期2A期，就是叫銅飽和釋放期，5到10歲這樣的孩子，游離銅在肝臟緩慢地蓄積，達到了飽和狀態(tài)，再造成了肝細胞的大量壞死的同時，向血液中大量的釋放銅離子，對紅細胞產(chǎn)生毒性作用，導致急性溶血性貧血，部分患者的游離銅，以肝以外的組織進行沉著，2B期，也就是肝急性損傷期，部分患者雖然游離銅在肝臟的緩慢蓄積 ，達到了飽和狀態(tài)，但銅向血液轉(zhuǎn)移的困難，而游離銅在肝細胞漿內(nèi)大量的相溶酶體轉(zhuǎn)移，造成了組織的大量壞死，臨床上表現(xiàn)為急慢性的肝衰竭，也是成為負性的肝豆狀核變性；3、第三期就是腦銅蓄積期，大多數(shù)發(fā)生在十歲以上，肝臟釋放的游離銅，在全身各臟器重新分布，主要在腦 腎臟和視網(wǎng)膜等組織中，大量的蓄積，然后導致了角膜色素環(huán)和腎小管的輕度變性，但一般這時候也不會出現(xiàn)神經(jīng)精神的癥狀；4、第四期，就是神經(jīng)精神期，此期這個時候除了發(fā)生了多小葉的壞死后的肝硬化，逐漸出現(xiàn)了多種多樣的，椎體外系為主的神經(jīng)癥狀，精神癥狀；5、第五期，疾病終末期，或者經(jīng)治療后緩解期，經(jīng)過確切系統(tǒng)的驅(qū)銅治療絕大多數(shù)的病人，臨床癥狀有不同程度的改善，恢復工作或者是生活能力，而另一部分患者因誤診未為治或者是治療不充分，遷延不愈日益加重慢性肝衰竭或者是嚴重的全身僵直攣縮進入了這個疾病的終末期。
