目前的研究認(rèn)為不同亞型的白化病夫婦是完全可以生育正常孩子的，另外就是白化病患者和外觀正常人結(jié)婚，那么這個(gè)外觀正常也有可能是攜帶者，配偶也要做基因檢測(cè)，因?yàn)榘谆≡谡Ｈ巳褐?，在世界范圍?nèi)，在普通人群中它的攜帶率還是比較高的，高達(dá)六十五分之一，所以外觀正常，不代表基因就是完全正常的。那么如果一個(gè)白化病患者和一個(gè)基因型完全正常的配偶婚育，那他們的孩子就都是攜帶者不會(huì)發(fā)病；如果是一個(gè)患者和一個(gè)攜帶者婚育，那么他們下一代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)50%。
目前的研究認(rèn)為不同亞型的白化病夫婦是完全可以生育正常孩子的，另外就是白化病患者和外觀正常人結(jié)婚，那么這個(gè)外觀正常也有可能是攜帶者，配偶也要做基因檢測(cè)，因?yàn)榘谆≡谡Ｈ巳褐?，在世界范圍?nèi)，在普通人群中它的攜帶率還是比較高的，高達(dá)六十五分之一，所以外觀正常，不代表基因就是完全正常的。那么如果一個(gè)白化病患者和一個(gè)基因型完全正常的配偶婚育，那他們的孩子就都是攜帶者不會(huì)發(fā)?。蝗绻且粋€(gè)患者和一個(gè)攜帶者婚育，那么他們下一代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)50%。
白化病的遺傳幾率根據(jù)不同的遺傳方式不同，眼皮膚白化病它是一個(gè)常染色體隱性遺傳，生育過一個(gè)白化病患兒的夫妻，每一胎再發(fā)白化病患兒的幾率都是四分之一。那么眼白化病，它是X連鎖隱性遺傳，它的婚育特點(diǎn)是：如果是一個(gè)男性患者跟一個(gè)正常女性結(jié)婚，那他會(huì)把他的這個(gè)X染色體的變異傳給女兒，就是女兒表現(xiàn)為攜帶者 一半，那么他的男性下一代都是正常的；如果是一個(gè)女性攜帶者和一個(gè)正常男性婚育，那么她的男性下一代，就是她的兒子，有一半的幾率發(fā)病，女兒有一半的幾率是攜帶者，這要根據(jù)婚配方式來計(jì)算這個(gè)遺傳概率。
防止白化病基因遺傳可以通過第三代試管嬰兒，就是在體外促胚胎，選擇不帶父源和母源突變的胚胎移植到母體內(nèi)，這樣就能在懷孕期懷一個(gè)正常的孩子，優(yōu)生優(yōu)育。 家族中如果有一個(gè)白化病的孩子，那么家族的直系親屬都有可能是攜帶者，都應(yīng)該在婚育前做一下基因檢測(cè)和遺傳咨詢，避免家庭再次出現(xiàn)這樣的白化病患兒。通過遺傳咨詢，也可以阻斷這個(gè)致病突變?cè)诩易逯械睦^續(xù)遺傳。
白化病的遺傳方式根據(jù)白化病不同的類型，它的遺傳方式會(huì)不同。白化病主要分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類，眼皮膚白化病多呈常染色體隱性遺傳，最常見的遺傳方式就是夫妻雙方都是白化病致病基因攜帶者，夫妻雙方都把自己攜帶的致病基因傳給下一代，下一代發(fā)病。那么這種幾率是四分之一，這一對(duì)夫妻就是同時(shí)攜帶白化病致病基因的夫妻，還有另外四分之一的幾率可以生育基因型完全正常的孩子，那么還有50%的幾率是生育外觀正常，但基因表現(xiàn)為攜帶者，這是常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)，就是每一胎再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)是四分之一。
白化病分為兩大類，一類是眼皮膚白化病，這一類白化病屬于常染色體隱性遺傳，所謂常染色體就是跟性別沒有關(guān)的染色體，眼皮膚白化病就是這樣。還有一類白化病叫做眼白化病，它就是是伴性遺傳的，是在X連鎖伴性遺傳，患者多為男性，因?yàn)榕杂袃蓷lX染色體，如果一條染色體上有變異，因?yàn)檫€有一條正常的染色體的掩蓋作用，所以女性如果攜帶一條染色體上的變異，她只是攜帶者，而男性只有一條X染色體，他的基因型是XY，所以男性只要遺傳到X染色體的白化病的基因突變他就會(huì)表現(xiàn)為白化病。
癌癥確實(shí)有遺傳和非遺傳之分，但是子宮內(nèi)膜癌不屬于遺傳性疾病。絕大多數(shù)的子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生不是因?yàn)檫z傳所導(dǎo)致的。它的病因還不完全清楚，但目前的研究顯示：主要是與雌激素的長(zhǎng)期刺激有關(guān)，只有大概10%的內(nèi)膜癌患者與遺傳有關(guān)，遺傳性子宮內(nèi)膜癌是林奇綜合征，二行就是遺傳性非息肉性結(jié)，直腸癌的主要的腸外表現(xiàn)，它的特點(diǎn)是發(fā)病的年齡比較低，有家族的聚集性，一生當(dāng)中發(fā)生結(jié)腸癌、直腸癌以及卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)較高。
