脊髓小腦共濟失調(diào)有哪些注意事項
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
如果已經(jīng)得了這個病,注意事項實際上來說要從三個人群,三種不同類型當中的人當中,你們家族當中人當中有不同的注意事項,第一個已經(jīng)患病的人這種要注意事項在哪,注意的事項在于及時的看,及時的找醫(yī)生就診在醫(yī)生的指導下用藥,工人鍛煉延緩病情的進展,也同時保持良好的心態(tài)。第二個就是你患病的家人怎么辦,有血緣關(guān)系的一定要做基因篩查,早期的預防早期認識這個病,就避免以后犯病的時候這些繼發(fā)損傷。第三個就是對于后代,我們要怎么辦已經(jīng)快要出生的小孩,我們要馬上要結(jié)婚的這些人怎么辦,一定要做優(yōu)生優(yōu)育的產(chǎn)前篩查。不同的人群當中應(yīng)該注意的事項,只有在這三個人群當中,所有人都把這些事情做好了,你這個家族就有光明的未來不是說沒有未來,這些人是可以生的經(jīng)常我們有病人臨床,因為我在門診我經(jīng)常碰到這種病人,一來到確診就說我們?nèi)プ龆】肆瞬荒苌蘖?,這是可以生娃的,你如果結(jié)了婚這是可以生娃的,生娃的時候只不過是要做產(chǎn)前的篩查,這個病遺傳的幾率有多少很簡單,即使你有這個病遺傳給你后代的幾率只有25%四分之一的幾率遺傳,所以你還四個娃只有一個娃,有可能攜帶基因犯這個病,所以就是說篩查的時候是很關(guān)鍵的。
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如果已經(jīng)得了這個病,注意事項實際上來說要從三個人群,三種不同類型當中的人當中,你們家族當中人當中有不同的注意事項,第一個已經(jīng)患病的人這種要注意事項在哪,注意的事項在于及時的看,及時的找醫(yī)生就診在醫(yī)生的指導下用藥,工人鍛煉延緩病情的進展,也同時保持良好的心態(tài)。第二個就是你患病的家人怎么辦,有血緣關(guān)系的一定要做基因篩查,早期的預防早期認識這個病,就避免以后犯病的時候這些繼發(fā)損傷。第三個就是對于后代,我們要怎么辦已經(jīng)快要出生的小孩,我們要馬上要結(jié)婚的這些人怎么辦,一定要做優(yōu)生優(yōu)育的產(chǎn)前篩查。不同的人群當中應(yīng)該注意的事項,只有在這三個人群當中,所有人都把這些事情做好了,你這個家族就有光明的未來不是說沒有未來,這些人是可以生的經(jīng)常我們有病人臨床,因為我在門診我經(jīng)常碰到這種病人,一來到確診就說我們?nèi)プ龆】肆瞬荒苌蘖?,這是可以生娃的,你如果結(jié)了婚這是可以生娃的,生娃的時候只不過是要做產(chǎn)前的篩查,這個病遺傳的幾率有多少很簡單,即使你有這個病遺傳給你后代的幾率只有25%四分之一的幾率遺傳,所以你還四個娃只有一個娃,有可能攜帶基因犯這個病,所以就是說篩查的時候是很關(guān)鍵的。
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脊髓小腦性共濟失調(diào),我們知道現(xiàn)在就從病例病名上來說,它主要的病情損傷是在脊髓跟小腦上,它的臨床表現(xiàn)第一個典型的表現(xiàn)就是共濟失調(diào),共濟失調(diào)喝醉酒了,大家都見過走路是不是搖搖晃晃這就是這樣的,共濟失調(diào)就是走路搖搖晃晃,我們正常的步,可以兩個腿可以很緊密地走,他在步態(tài)兩個腿邁得很寬他才能站住自己。第二個他要拿個東西拿不準,他要把東西吃到嘴里半天吃不準這叫共濟失調(diào)。第三個因為你共濟失調(diào),所以他在說話也不行,就是我們常見的就是吟詩一樣的,吐字也不太清楚,除了這些之外有些還有特異性的,我們有些特殊的病人他會出現(xiàn)眼震,眼球轉(zhuǎn)動哆哆哆哆動的厲害有些人也會肌張力增高,錐體束損傷,因為他有脊髓的損傷他有錐體束損傷,就是我們肌張力增高、雙側(cè)巴氏征陽性,還有特殊的病人還會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、癡呆也會有的,目前來說除了這些之外,在家系當中整個看起來還有一個特殊的臨床現(xiàn)象叫遺傳早現(xiàn),就是他爸可能發(fā)病的時候是多少他40歲發(fā)病,但是到他兒子的時候可能20歲就發(fā)病,原因就是因為他爸可能重復序列是60個,到他兒子可能重復序列80個了,這個叫遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。這是脊髓小腦性共濟失調(diào)這一類病,我們叫CAG重復序列增加性疾病,也叫多聚氨酸疾病,這一些疾病當中典型的特點就叫遺傳早現(xiàn)。
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脊髓小腦性共濟失調(diào)這個病是基因上的病變,大部分是因為有遺傳因素,也有少部分病人是突變的,它的臨床表現(xiàn)主要是共濟失調(diào),走路不穩(wěn)說話不清特殊的這些姿勢步態(tài),它的病理基礎(chǔ)損傷主要在脊髓跟小腦上,可以見到小腦的萎縮見到脊髓的萎縮,這個病目前統(tǒng)計發(fā)現(xiàn),在亞洲人群當中尤其是日本、中國相對偏高,在中國目前有流行病學調(diào)查,大概在10萬分之8發(fā)病率,所以這個幾率相對也是遺傳病當中比較高的,尤其是中國人當中最常見的,是遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)III ,這個病有家族當中,我已經(jīng)跟蹤這個家族有十年了,這個家族當中有29個成員,其中有九個病人是已經(jīng)患病了,我給他們家系整個做的基因分析,當中還有潛在的要犯病的人,就是我們基因分析有問題,但是病人還沒有臨床表現(xiàn)的大概還有五個人,因為這個病它實際上是一個常染色體陽性遺傳,就是常染色體顯性遺傳,這個就是我們所謂的脊髓小腦共濟失調(diào)III ,這個類型是我們中國人最常見的,它是常染色體顯性遺傳的疾病,所以它是個常染色體的,所以它在男女上來說沒有特異性。
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目前世界上沒有任何藥能夠把它切斷,目前所有的藥物都是對癥治療的藥物,對癥治療藥物就是我們常見的脊髓小腦性共濟失調(diào),就給些營養(yǎng)神經(jīng)的藥,如果有肌張力的增高給肌松劑,如果病人有癡呆給改善智力的藥,這些都是對癥的用藥沒有辦法把它延緩,它只是對癥治療,可以稍微延緩一下它的進展,但是沒有辦法把病阻斷它的發(fā)生。因為目前一個方向也有遺傳性小腦性共濟失調(diào),目前有一些家族,家族當中我把一些這些病人的話,我長期給的胞磷膽堿鈉,給胞磷膽堿鈉最長的已經(jīng)用了有十年了,這個藥量怎么吃有些是早期可能是這樣的比較大甚至有注射的,后期可能是口服的藥物,這些藥物我發(fā)現(xiàn)用了這么長時間,我用胞磷膽堿就單純這一個藥來說,對于這有癥狀的這些病,還是有一定的緩解作用。所以我覺得應(yīng)該是共濟失調(diào)是要好一些,但是這只是單個樣本具體沒有大樣本的實驗,還得證據(jù)這個事情,我個人覺得好像用胞磷膽堿鈉,用艾地苯醌神經(jīng)保護藥線粒體保護藥的時候,對這個病有一定的延緩作用。
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脊髓小腦性共濟失調(diào)的檢查項目,實際上就兩個檢查,第一個檢查首先還是要回到病上來說,它叫脊髓小腦性共濟失調(diào),脊髓跟小腦到底有沒有病變,做個ct行不行這些做ct是沒有用的,因為CT是看不到什么看不到的,小腦到底有沒有萎縮看不到它腦干有沒有萎縮,這個時候我們要建議做做磁共振,做磁共振的時候可以看到小腦的明顯萎縮,跟腦干的明顯的萎縮關(guān)于脊髓的萎縮,有特殊的征叫十字征,臨床上看脊髓小腦性共濟失調(diào)的病,經(jīng)常要看這個問題,在腦橋上有白色的線,這些是我們具體到底為什么形成,目前也是不是太清楚,如果能見到十字征那條線基本上就能夠確診,這個人就是個脊髓小腦性共濟失調(diào),形態(tài)學上能看到小腦的萎縮看到小腦及延髓的萎縮,看到腦干的萎縮看到脊髓的萎縮。除了形態(tài)上來說,我們基因檢測也很關(guān)鍵,也是可以抽一管血就能給他做基因分型,你到底是中國人常見的三型,還是其他二十幾種當中的一種,對于分型有什么意義,還是坐落在最后我們落點落在哪,把你這個基因確定下來,基因確定下來之后,我們可以給你的后代做優(yōu)生優(yōu)育的,這些阻斷它向你后一代的遺傳這是很關(guān)鍵的。
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目前的脊髓小腦性共濟失調(diào)就是我們剛才講的治療,主要的有對癥的藥物,還加上這些功能鍛煉,如果這個病關(guān)鍵是要早期認識,早期認識之后這些病人可能就是避免了繼發(fā)損傷,因為他走路不穩(wěn)有些不認識覺得他沒病是裝病的,因為他做磁共振可能都不會看的都覺得正常,叫病人回家了完了之后他走路一走不穩(wěn),一摔把頭上摔傷或者一摔摔骨折了,這些繼發(fā)損傷如果不及時認識,不及時認識治療這些病可能繼發(fā)損傷,這個是有可能出現(xiàn)的。除了這些之外,而且你即使用上藥之后它延緩,有些病人能夠延緩它的病程,但是如果不及時治療,一般來說這些病,在什么時候就完全臥床一般在10到20年,一般在10到20年左右的時候,病人就臥在床上了癱瘓完全癱瘓在床上,生活不能自理了。