唐氏篩查查什么
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
主要篩查的是三種,一個(gè)是21三體,一個(gè)是18三體,這兩種染色體的異常,會(huì)影響到孩子的智力,有一個(gè)先天智障的危險(xiǎn)。還有一個(gè)就是開(kāi)放性脊柱裂,是一個(gè)神經(jīng)管發(fā)育的異常,也會(huì)影響到胎兒的發(fā)育。如果發(fā)現(xiàn)唐氏篩查,有異常的情況下需要進(jìn)一步的去做羊水穿刺,或者其他的檢查來(lái)確定這個(gè)孩子,有沒(méi)有這些染色體方面的異常。
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主要篩查的是三種,一個(gè)是21三體,一個(gè)是18三體,這兩種染色體的異常,會(huì)影響到孩子的智力,有一個(gè)先天智障的危險(xiǎn)。還有一個(gè)就是開(kāi)放性脊柱裂,是一個(gè)神經(jīng)管發(fā)育的異常,也會(huì)影響到胎兒的發(fā)育。如果發(fā)現(xiàn)唐氏篩查,有異常的情況下需要進(jìn)一步的去做羊水穿刺,或者其他的檢查來(lái)確定這個(gè)孩子,有沒(méi)有這些染色體方面的異常。
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什么是唐氏篩查,目前我國(guó)使用的唐氏篩查它是通過(guò)了由生物化學(xué)的方法來(lái)檢測(cè)母體血清中多種生化篩查指標(biāo)的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量,通過(guò)這些生化指標(biāo)的篩查,并結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周,還有超聲,看孕婦是否有吸煙史,是否患有胰島素,依賴性糖尿病等臨床信息,然后通過(guò)一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估軟件,它通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的軟件來(lái)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值,通過(guò)這個(gè)來(lái)計(jì)算預(yù)測(cè)胎兒患二十一三體綜合征,十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn),但是唐氏篩查的結(jié)果不是診斷,只是風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估,根據(jù)篩查孕周的不同,唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查,早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進(jìn)行,而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進(jìn)行的,一般我們抽血后一周內(nèi)孕婦就可以拿到篩查的結(jié)果,如果結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn),還要進(jìn)一步做羊水穿刺或者說(shuō)是絨毛穿刺活檢,或者說(shuō)是高精度的
胎兒超聲來(lái)明確診斷。
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唐氏篩查就是抽取孕婦的血液,然后進(jìn)行化驗(yàn)檢查,這個(gè)主要是看胎兒有沒(méi)有染色體方面的異常。
這個(gè)檢查的結(jié)果分臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高危風(fēng)險(xiǎn)以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常,需要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。正常情況下,唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體,這三種染色體疾病,如果檢查有問(wèn)題,做羊水穿刺就能夠確診。因?yàn)樘剖虾Y查只能提示是不是有風(fēng)險(xiǎn),并不能確診這個(gè)孩子肯定就是染色體方面的問(wèn)題。
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早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個(gè)更準(zhǔn)確,作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏,篩查都不能確診,所以談不上準(zhǔn)確。沒(méi)有準(zhǔn)確率一說(shuō)通常以檢出率和假陽(yáng)性率,來(lái)評(píng)價(jià)某一個(gè)篩查手段,檢測(cè)率高且假陽(yáng)性率低是,一個(gè)好的篩查手段的標(biāo)準(zhǔn),從國(guó)內(nèi)目前開(kāi)展的情況來(lái)看,早期唐氏篩查的,檢測(cè)率高于中期唐氏篩查,假陽(yáng)性率低于中期唐氏篩查,而中期唐氏篩查的檢查率,僅僅為為百分之六十到百分之七十五,假陽(yáng)性率在百分之五到八左右。
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做唐氏篩查,首先要注意篩查的時(shí)間是在懷孕的15周到20周+6的時(shí)候到醫(yī)院去做檢查。
做篩查以前要空腹,并且在篩查前3天要少吃油膩的食物。另外帶著自己的身份證和身份證的復(fù)印件,到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院去做篩查。
因?yàn)槟壳皝?lái)說(shuō),我們國(guó)家做唐氏篩查是免費(fèi)的,所以每一個(gè)孕期的婦女都需要做這種檢查,但是如果年齡超過(guò)35歲了,做唐氏篩查就不準(zhǔn)確,最好是做無(wú)創(chuàng)DNA的檢查或者是羊水穿刺的檢查。
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唐氏篩查結(jié)果如何看,唐氏篩查是患病風(fēng)險(xiǎn)篩查,不是診斷是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,結(jié)果是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值,如果篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),說(shuō)明患病風(fēng)險(xiǎn)較低,但不能完全排除患唐氏綜合征,低風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議進(jìn)行定期產(chǎn)前檢查,如果在后續(xù)超聲篩查中,發(fā)現(xiàn)胎兒出現(xiàn)染色體異常的超聲指標(biāo),建議進(jìn)行胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),如果篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn),說(shuō)明臨界風(fēng)險(xiǎn)人群胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)較低,風(fēng)險(xiǎn)人群增高,是唐氏篩查最容易漏診的人群,建議無(wú)創(chuàng)DNA檢查,定期產(chǎn)檢,如果篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),那么高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要超聲檢查重新核對(duì)孕周,如果孕周超過(guò)一周以上應(yīng)該重新評(píng)估風(fēng)險(xiǎn),如果重新評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)后仍然是高風(fēng)險(xiǎn),對(duì)于21-三體,18-三體,13-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷,對(duì)于神經(jīng)管缺陷的高風(fēng)險(xiǎn),建議她是進(jìn)行高分辨的超聲的篩查,超聲檢查對(duì)于隱性的脊柱裂是不能排查的,一般情況下我們不再建議孕婦對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)臨界風(fēng)險(xiǎn)的篩查結(jié)果重復(fù)進(jìn)行血清學(xué)檢查。