懷唐氏兒是不是沒胃口
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提示：本內容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
懷孕期間有沒有胃口與是否懷唐氏兒沒有關系。
懷孕后隨著激素水平的劇烈波動，會造成孕婦們各種不適，其中孕吐就非常常見，這跟是否懷唐氏兒沒有關系。
孕吐對孕婦和胎兒并不一定是壞事情，醫(yī)生還是希望看到孕婦有一定的孕吐，因為它對孕婦和胎兒是種保護機制，讓孕婦能夠拒絕可能不良的食物，降低基礎體重，對偏胖的媽媽也有一定好處。有孕吐說明胚胎不好的可能性也會更小，當然要警惕孕吐發(fā)展為妊娠劇吐，可能造成孕婦的生命體征出現問題，那就需要進一步治療。
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唐氏兒就是癡呆兒嗎
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- 唐氏兒就是癡呆兒這不是對等的。唐氏兒是個弱智孩子，唐氏兒是21三體出現問題的孩子，癡呆兒還有別的也叫癡呆兒，比如：生的時候或腦癱孩子也是癡呆的，所以不能對等。但癡呆兒是個大帽子，唐氏兒僅指的是21三體的問題，就是21號染色體多了一條，正常是兩條，它多了一條，所以影響孩子的智力，他就是個弱智孩子，所以孩子可能智力永遠停留在5歲6歲，他跟社會是脫節(jié)的，對家庭和社會的危害是較大的。
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陳升平
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唐氏兒能治好嗎
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- 唐氏兒是不能治好的。唐氏兒就是21三體，21號染色體多了一條，基因是從胚胎發(fā)育就出現問題了，后面是不能治好的，就跟一個大樓，我們地基都打完了，我們建好了，您覺得這個地方還能改嗎，除非摧毀它，重新再建制，所以唐氏兒是不能治好的，也沒有辦法治好，基因已經出現問題了，我們現在的醫(yī)療條件達不到把這個基因21號第三號，染色體給它去掉一個，，既然不可能，所以如果我們在產前診斷明確是唐氏兒了，絕大部分我們要孕媽媽知情，讓這個家庭知情，基本上都引產了，不讓他出生了。
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陳升平
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唐氏兒過得了大排畸嗎
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- 絕大部分唐氏兒不能通過大排畸檢查，但仍有少部分可能通過大排畸檢查。
早期唐氏篩查加上中期唐氏篩查再加上NT超聲可檢出90%以上的唐氏兒，無創(chuàng)DNA技術加上NT檢查可以大概檢出99%以上的唐氏兒。所以很少有到大排畸檢查時才發(fā)現唐氏兒的，除非前面檢查全部都沒有做。
唐氏兒專業(yè)名稱叫21-三體綜合征，屬于先天愚型，最常見的染色體異常發(fā)病率大概是1：800，800個人中可能有一個。唐氏兒有特殊的面容如眼距偏寬、耳位偏低、鼻根塌陷、伸舌、目光呆滯等，伴也可能不伴結構的其它的結構異常要看具體情況，如先天性心臟病、消化道畸形等。
至于唐氏兒的特殊情況能不能通過超聲檢查發(fā)現，要考驗醫(yī)生的技術，不是所有的醫(yī)生都能夠看出來，所以早期篩查非常重要。
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陳露露
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通過超聲檢查能夠發(fā)現唐氏兒嗎
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- 唐氏兒的話又稱為21-三體綜合征，主要是她21號染色體又多了一條，不是所有的唐氏兒超聲都有異常表現，幾乎只有一半的這種唐氏兒超聲是有表現的，它會表現為完全性的房室間隔缺損，12腸這種閉鎖或者12腸狹窄，引起的這種雙泡征，在中孕期會表現為鏡像皮膚的增厚，腸管而回聲的這種增強，那么唐氏兒的這種篩查在早孕期、中孕期血清方面也有檢查，他們會提醒為唐篩的這種高風險唐篩高風險。
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栗河舟
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唐氏兒大排畸最明顯的特征
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- 唐氏兒大排畸最明顯的特征是有特殊面容，表現為眼距偏寬、耳位偏低、鼻子塌陷、鼻根低平，超聲可能提示鼻骨未發(fā)育或鼻骨厚度較窄，甚至出生后表現為伸舌、面容呆滯，體格發(fā)育也較其他的孩子要偏遲，多伴有其它畸形，如先天性心臟病、消化道畸形。
但不是所有的超聲醫(yī)生都可通過大排畸、超聲檢查發(fā)現唐氏兒，所以唐氏篩查或無創(chuàng)檢查是必須要做的檢查，在不考慮經濟的情況下，可以首選無創(chuàng)DNA檢查。
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陳露露
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無創(chuàng)低風險檢出唐氏兒的概率
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- 無創(chuàng)低風險檢出唐氏兒的概率相對較高。
無創(chuàng)DNA技術是對母血中微量的胎兒DNA片段進行測序，就是從母體血液里提取胎兒的染色體做檢查，它的特點是非常簡單、快速、安全、高效且無創(chuàng)，胎兒也沒有受到羊水穿刺的高風險。它屬于高級篩查。
無創(chuàng)DNA技術檢出率非常高，對21-三體唐氏兒篩查率高達99%，對18-三體先天愚型篩查率高達96.8%，對13-三體檢出率達92.1%，無創(chuàng)DNA確實遠高于唐氏篩查的檢出率，但仍有極少數的漏檢，所以無創(chuàng)DNA還是屬于篩查手段。
如果孕婦本來自身有高危因素，醫(yī)生會根據孕婦的病情綜合評估，是否做無創(chuàng)DNA或選擇產前診斷。
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陳露露
