肝豆狀核變性的常規(guī)檢查

本病發(fā)病年齡懸殊起病的環(huán)境和病情的進展速度不一樣，各臟器的受損的順序和程度也存在著明顯的差異，以及體內銅沉積的部位和數量仍然存在一定的個體差異，造成了不同臟器為主的全身性功能損害，臨床上表現(xiàn)為進行性加劇的以錐體外系癥狀為主的腦損害，以及肝硬化為主的肝損害，以及血尿、蛋白尿等腎臟受損和角膜色素環(huán)等癥狀體征，部分患者可以出現(xiàn)血液、骨關節(jié)、肌肉、腎臟、內分泌方面的癥狀起病，臨床表現(xiàn)是復雜多樣造成了臨床診斷的困難，因此完善輔助檢查對于肝豆的診斷十分重要，我們根據美國肝豆的診斷指南和我國的肝豆診斷與治療指南，開展了肝豆的相關檢查、血清銅藍蛋白的檢測、血清銅氧化酶、血清銅、尿銅、肝臟檢查，肝臟包括彩超、磁共振包括轉氨酶這些，還有就是血尿常規(guī)、肝銅含量、腦影像學的磁共振，包括骨密度、骨關節(jié)X線檢查，以及包括電生理檢查、電生理是腦電圖、腦干誘發(fā)電位、包括肌電圖等這些檢查，另外我們還要進行雙眼的K-F環(huán)檢查心理測試以及IQ檢測包括基因檢測。