什么是成骨不全癥

成骨不全癥是小兒骨與結締組織的一個常見的疾病。它是一個常染色體的顯性遺傳疾病，由于骨和結締組織基因方面出現了一些問題，會帶來骨和結締組織形成上的障礙，因而會導致骨結締組織。比如常見的眼部耳部會出現一些相應的畸形，也可以把它稱之為骨眼耳聯合的綜合癥。那么有的時候我們在日常生活中會看到有一些小孩子發(fā)育的比較小，或者說易骨折，這些小孩子被稱為瓷娃娃玻璃人，而這些都是成骨不全的一個表現。成骨不全的治療，我們目前的治療目的是解決患兒的生活質量和改善他的運動功能，以及延長他的適當壽命，但是我們沒有辦法從基因程度上去改變成骨不全的根源。那么成骨不全的基因我們無法改變，因而我們在治療后，他的疾病也有可能再次復發(fā)或者進展，所以我們在治療中主要是一種預防的目的和減少它的并發(fā)的問題所帶來的功能上的缺失和影響。