先天性畸形和發(fā)育性畸形是指在出生時或出生前有異常，或潛在異常因素。人類在解剖構(gòu)造上可以有一定的差異，但一般不會造成不良后果。若這種異常超出正常范圍，井對形態(tài)和功能產(chǎn)生一定的影響，應(yīng)從屬于先天性或發(fā)育性畸形。

發(fā)育性畸形是由什么原因引起的？

　　先天性與發(fā)育性畸形可以有三個病因：

　?、侔l(fā)生于子宮內(nèi)，一出生后即顯而易見，這是真正的先大性形成異常。

　?、趩位蛱娲蛲蛔兾蓙y。

　　③環(huán)境因素或在產(chǎn)前受到某些因素，引起復(fù)雜變化，這往往在懷孕的早期4周內(nèi)使胎兒發(fā)生嚴(yán)重畸變，如風(fēng)疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反應(yīng)停thalidomide)等藥物的使用等。在這階段，胎兒正處于細(xì)胞分化的活躍階段，母體的內(nèi)分泌和營養(yǎng)環(huán)境也處于明顯變化階段，任何外來干擾都會導(dǎo)致畸形的發(fā)生。畸形發(fā)生的因素有：

　?、贆C(jī)械性壓抑。這只見于妊娠后期。在懷孕最后10周，胎兒生長迅速，而羊水逐漸減少，同時腹腔、盆腔的壓力逐漸增大，特別是雙胎或子宮畸形、于宮肌瘤等都會限制胎兒的活動，導(dǎo)致形成不良，如先天性髖關(guān)節(jié)脫位、足畸形、小腿弓形畸形、斜頸等。

　?、谶z傳因素。有些骨骼發(fā)育性紊亂、畸形的各種綜合征或缺陷，經(jīng)染色體檢查，可以找出致病因素。一般可分為三類：即單基因異常、染色體紊亂和多因素遺傳(后者包括基因和環(huán)境因素)。

發(fā)育性畸形應(yīng)該如何診斷？

　　1.首先診斷是否是先天性畸形，這個一出生后即顯而易見，這是真正的先大性形成異常。

　　2.進(jìn)行染色體檢查，可以找出致病因素。

發(fā)育性畸形容易與哪些癥狀混淆？

　　先天性畸形可按形成機(jī)制歸納為：

　　(1)分化缺陷：胚原基不能形成它應(yīng)形成的部分。若發(fā)生于胚胎期，這部分就缺如;若發(fā)生于發(fā)育后期，則骨的原基不能進(jìn)行軟骨形成和骨形成，如多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病，骨的發(fā)育就停留在軟骨階段。

　　(2)節(jié)段缺陷：顯著的例子是先天性融合，呈合并狀態(tài)，如先天性頸椎缺少或融合(Klippel-Feil綜合征)，先天性肋骨融合、先夭性尺橈骨骨性連接、并指(趾)等。

　　(3)骨化中心融合缺陷：如先天性鎖骨假關(guān)節(jié)、兩分髕骨等。

　　(4)移動缺陷：如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降，保持于頸旁而造成的畸形。

　　(5)多余部分：如多指(趾)畸形。

　　(6)骨的結(jié)構(gòu)性缺陷：這類包括許多遺傳性發(fā)育異常。根據(jù)1969年的巴黎分類將這組骨發(fā)育異常分為：①發(fā)病機(jī)制不明確的全身性骨病，如骨軟骨的發(fā)育異常、發(fā)育障礙，特發(fā)性骨溶化和原發(fā)性生長紊亂。②發(fā)病機(jī)制明確的全身性骨病，如染色體異常、原發(fā)性代謝異常、粘多糖病、粘脂病和其他代謝性骨外紊亂。③繼發(fā)于骨外系統(tǒng)紊亂的骨異常。

發(fā)育性畸形應(yīng)該如何預(yù)防？

　　治療要點(diǎn)：治療原則應(yīng)該是早診斷，早治療，才能獲得預(yù)期的良好效果。對畸形的類型、性質(zhì)和嚴(yán)重程度應(yīng)充分估計(jì);對病廢殘留程度應(yīng)有預(yù)見;在整個發(fā)育生長過程，應(yīng)密切監(jiān)護(hù);對嚴(yán)重或多發(fā)性畸形，應(yīng)作長時期治療的打算。手術(shù)只能看成是治療的一部分，應(yīng)采取多種方法的綜合處理，如手法、理療、支具等。此外，應(yīng)密切觀察病人的全身情況，對兒童的發(fā)育、生長、智力以及成人的工作、志趣、體力等，都應(yīng)作出比較全面的分析。目前對許多難治的先天性畸形，如粘多糖疾病、血友病、Duchenne型假性肌肉營養(yǎng)不良、腦膜膨出，及其他多種骨關(guān)節(jié)畸形，已能在產(chǎn)前作出診斷。因此，遺傳工程將是一個重大的發(fā)展，在防治上，將起重要作用。