胎兒先天畸形疾病
- 就診科室：
- [生殖醫(yī)學(xué)科] [新生兒科] [兒科]
- 相關(guān)疾?。?/dt>
-
小兒先天性斜頸 小兒先天性光敏感性卟啉癥 小兒先天性肌強直綜合征 小兒先天性肺囊腫 小兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 小兒先天性肝囊腫 新生兒先天性膽道閉鎖 新生兒先天性膈疝 小兒先天性卵巢發(fā)育不全 小兒先天性腎病綜合征 小兒先天性甲狀腺功能減低癥 先天性心臟病 小兒先天性侏儒癡呆綜合征 小兒先天性主動脈瓣狹窄 小兒先天性巨結(jié)腸 小兒良性先天性肌弛緩綜合征 小兒先天性面肌雙癱綜合征 小兒先天性睪丸發(fā)育不全 無腦兒 小兒腦積水 腦積水 先天性腦積水 小兒后顱窩型腦積水綜合征 腦膨出和腦脊膜膨出 脊柱裂 小兒脊柱裂 脊柱裂和有關(guān)畸形 小兒疝氣 疝氣 腦疝 嬰兒臍疝 新生兒臍疝 新生兒肛門和直腸畸形 多囊腎
- 相關(guān)癥狀：
-
疾病介紹
-
先天畸形是指出生時即存在的形態(tài)或結(jié)構(gòu)上的異常。有單發(fā)畸形(如唇裂、多指等)和多發(fā)畸形之分。許多種多發(fā)畸形是在某一原因作用下特異地組合而發(fā)生的，成為畸形綜合征，目前已經(jīng)識別診斷的畸形綜合征已達250余種。能引起先天畸形發(fā)生的作用物，有化學(xué)性、物理性或生物性等物，稱為致畸因子或致畸原。目前已發(fā)現(xiàn)多種多樣的致畸形因子，它們的有害影響能在動物實驗中證實，僅少數(shù)可確證對人類有影響。因此，只能視之為對人類有很大的潛在危險，應(yīng)予重視。
病因
-
胎兒畸形的致病因素多種多樣，且目前許多致病因素還停留在“被懷疑”階段，僅僅被推測為致病因素或者致病機理不明。大體上胎兒畸形的主要病因包括：1.放射性損傷：主要發(fā)生在孕早期放射性物質(zhì)暴露。2.藥物致畸性：孕早期服用致畸藥物。3.遺傳因素：如21-三體綜合征、血友病等。4.致病生物感染：如TORCH、梅毒螺旋體、HIV感染等。5.機械性刺激：如腹部外傷，醫(yī)源性孕早期介入檢查等。6.不良生后習(xí)慣：吸毒、吸煙、酗酒等。7.其它原因
癥狀
-
先天性畸形是由于胚胎發(fā)育紊亂而出現(xiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。隨著現(xiàn)代工業(yè)發(fā)展和環(huán)境污染的加重，先天畸形的發(fā)生率有上升趨勢。受到世界各國的高度重視。在我國，從1986年10月至1987年9月，衛(wèi)生部組織由華西醫(yī)科大學(xué)負責(zé)及29個省市自治區(qū)945所醫(yī)院和婦幼保健院參加，對全國1243284例圍產(chǎn)兒進行了監(jiān)測，結(jié)果顯示：畸形兒的發(fā)生率為1.3%，其中以神經(jīng)管畸形和唇腭裂畸形的出現(xiàn)率最高。
先天畸形分哪幾種類型呢?
1958年至1982年，有幾位國外學(xué)者根據(jù)先天畸形的胚胎發(fā)生過程，先后提出了大致相同的畸形分類方法。根據(jù)這種分類方法，一般認為先天畸形可分為以下幾種類型。
?、耪甙l(fā)育畸形：多由嚴重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎，早期死亡吸收或自然流產(chǎn)。
?、婆咛ゾ植堪l(fā)育畸形：由胚胎局部發(fā)育紊亂引起，涉及范圍并非一個器官，而是多個器官。例如頭面發(fā)育不全、并肢畸形等。
?、瞧鞴俸推鞴倬植炕危河赡骋黄鞴俨话l(fā)生或發(fā)育不全所致，例如雙側(cè)或單側(cè)肺不發(fā)生、室間隔膜部缺損等。
?、冉M織分化不良性畸形：這類畸形的發(fā)生時間較晚且肉眼不易識別。例如骨發(fā)育不全、克汀病等。
?、砂l(fā)育過度性畸形：由器官或器官的一部分增生過度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指(趾)畸形等。
?、饰詹蝗曰危涸谂咛グl(fā)育過程中，有些結(jié)構(gòu)全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會出現(xiàn)畸形。例如蹼狀指(趾)、食管閉鎖等。
⑺超數(shù)和異位發(fā)生性畸形：由于器官原基超數(shù)發(fā)生或發(fā)生于異常部位而引起，如多孔乳腺、異位乳腺、雙腎盂雙輸尿管等。
?、贪l(fā)育滯留性畸形：器官發(fā)育中途停止，器官呈中間狀態(tài)。例如雙角子宮、隱睪、骨盆腎、氣管食管瘺等。
?、椭貜?fù)畸形：重復(fù)畸形是由于單卵孿生的兩個胎兒未能完全分離，致使胎兒整體或部分結(jié)構(gòu)不同程度地重復(fù)出現(xiàn)。
?、渭纳危杭纳斡址Q寄生胎。單卵孿生的兩個胎兒發(fā)育速度相差甚大，致使小者附屬在大者的某一部位。在形形色色的先天畸形中，其中12種先天畸形是世界各國常規(guī)監(jiān)測的對象，包括無腦兒、直腸及肛門閉鎖、脊柱裂、尿道下裂、腦積水、短肢畸形-上肢、短肢畸形-下肢、腭裂、全部唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、食管閉鎖及狹窄、唐氏綜合征。而我國以這12種先天畸形為基礎(chǔ)，并根據(jù)我國的具體情況增加了多見或比較多見的9種畸形進行出生缺陷監(jiān)測，包括畸形足、多指與并指(趾)、血管瘤、先天性心血管病、色素痣、幽門肥大、內(nèi)臟外翻、膈疝、尿道上、下裂。
檢查
-
影像學(xué)檢查
超聲檢查：超聲是篩查和診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形的公認最重要的檢查方法，尤其在胎兒心臟異常的檢查方面，具有重要價值。超聲檢查也是產(chǎn)前常規(guī)篩查的重要手段。此外，超聲檢查胎兒血流變化也已經(jīng)成為檢測胎兒宮內(nèi)安危情況的重要方法。
胎兒磁共振檢查：磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對胎兒安全等特點，在產(chǎn)科的應(yīng)用具有廣闊前景。并成為產(chǎn)前診斷中對超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現(xiàn)。其他：胎兒CT檢查，目前僅限于對胎兒成骨不良等疾病的檢查。因其放射性，目前并沒有被廣泛應(yīng)用。介入診斷
絨毛檢查：絨毛檢查是在懷孕50天后經(jīng)陰道或腹取胚胎的絨毛做染色體或其它檢查，檢查胎兒是否有染色體疾病，但是這種方法有流產(chǎn)的風(fēng)險還有就是有可能導(dǎo)致胎兒的肢體殘缺。羊水及臍帶血檢查：羊水檢查及經(jīng)皮胎兒臍帶血檢查可用于胎兒性染色體檢查、染色體核型分析、全基因測序、母兒血型不合、判斷胎兒成熟度、胎兒腎功能、羊水細胞培養(yǎng)進行酶分析及羊水各項生化檢查等。胎兒鏡檢查：胎兒鏡檢查的主要功能是可直接觀察胎兒體表、胎盤胎兒面、臍帶等，并可行采集羊水、胎兒血、取胎兒體表組織(皮膚及肌肉組織等)；如直接觀察診斷有明顯外形改變的先天性胎兒畸形，包括唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形綜合癥、骨軟骨發(fā)育不良、開放性神經(jīng)管畸形、內(nèi)臟外翻、臍膨出、腹壁裂及內(nèi)臟翻出、聯(lián)體雙胎、多肢體、大片血管瘤、外生殖器畸形等。胎兒活組織檢查用于診斷嚴重的遺傳學(xué)皮膚疾病，如大泡性皮膚松解癥、魚鱗樣紅皮病、斑狀鱗癬或片狀鱗癬等。對有胎兒肝臟疾病或與胎兒肝酶代謝有關(guān)的疾病者，行胎兒肝臟組織活檢。胎兒肌肉組織活檢，如胎兒假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥、進行性脊椎肌萎縮等。胎兒鏡下抽取臍血：可診斷地中海貧血、鐮刀型貧血等血紅蛋白疾病，血友病、慢性肉芽腫病、半乳糖血癥、粘多糖累積癥、母兒血型不合、遺傳學(xué)免疫缺陷病、胎兒宮內(nèi)病毒感染等。染色體及基因檢查
細胞遺傳學(xué)及先天性代謝異常的檢查：多在妊娠中期進行。（1）染色體異常：染色體核型分析技術(shù)是診斷染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的金標(biāo)準。通過羊水細胞培養(yǎng)作染色體核型分析，可以診斷染色體（常染色體及性染色體）數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。較常見的常染色體異常有唐氏綜合征（21三體）、18三體，性染色體異常有特納綜合征（Turner`s syndrome）等。羊水細胞性染色體的檢查有助于診斷性連鎖性遺傳病。（2）先天性代謝異常：經(jīng)羊水細胞培養(yǎng)作某些酶的測定，以診斷因遺傳基因突變引起的某種蛋白質(zhì)或酶的異常或缺陷。如測定氨基己糖酶A活力以診斷由類脂物質(zhì)蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病，測定半乳糖-1-磷酸鹽尿昔酞轉(zhuǎn)移酶可診斷半乳糖血癥等。（3）基因?。簭难蛩毎崛√篋NA針對某一基因做直接或間接分析或檢測。近年已能應(yīng)用合成DNA化學(xué)、重組DNA技術(shù)及分子克隆化等研究的相互結(jié)合作遺傳病的基因診斷，如鐮形紅細胞貧血、苯丙酮尿癥。目前國內(nèi)能進行產(chǎn)前診斷的遺傳病有地中海貧血、苯丙酮尿癥、甲型乙型血友病、假性肥大型肌營養(yǎng)不良等。（4）基因工程用于產(chǎn)前診斷：分子生物學(xué)技術(shù)已廣泛用于遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷如鐮狀細胞性貧血，Bart水腫胎兒、HBH病及其它α珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶者、β珠蛋白生成障礙性貧血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏癥苯丙酮尿癥、杜氏進行性肌營養(yǎng)不良、視網(wǎng)膜母細胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等。（5）母血胎兒游離DNA片段檢查（無創(chuàng)DNA檢查）：近年來開展的通過檢查母血中特殊的胎兒游離DNA片段，進而檢查胎兒染色體數(shù)目異常的一種檢查方法，因其無創(chuàng)性和準確率較高，已經(jīng)得到較為廣泛的認可
鑒別
-
胎兒畸形的準確診斷，關(guān)鍵在于對胎兒進行仔細的超聲掃描及某些畸形特征的了解，另外孕婦與臨床醫(yī)生要有診斷胎兒畸形的意識，定期進行B型超聲與其他診斷方法，如染色體核型分析、臍血管穿刺獲取血標(biāo)本行實驗室檢查。準確的產(chǎn)前診斷對預(yù)后的評估及圍生期的指導(dǎo)十分重要。任何理想的處理方案均應(yīng)考慮診斷時的孕周、畸形種類與孕婦及家屬的意見
并發(fā)癥
-
1.引產(chǎn)后出血：胎兒娩出后出血量達400毫升以上，稱之為中期引產(chǎn)后出血。如果短時間內(nèi)大量出血，病人會發(fā)生休克而危及生命。出血的原因:
分娩后子宮收縮無力，這是引產(chǎn)后出血最常見的原因。正常情況下，胎兒娩出后，胎盤很快就會分離，隨即排出，子宮壁上的血管由于子宮收縮，隨即閉合，血流就會逐漸停止。但由于某些原因，如原有子宮肌瘤、子宮發(fā)育不良等，均會引起子宮收縮不良而料生產(chǎn)后出血、此時應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下強力按摩子宮底部或雙手壓迫子宮，使子宮收縮;必要時在無菌情況下，清除宮腔內(nèi)的凝血塊及應(yīng)用子宮收縮藥物，如催產(chǎn)素或麥角;如出血仍不止，即用浸有乙醇的紗布填塞陰道下1/3部位止血。由于胎盤問題而引起的出血，胎兒未娩出前的出血，可能為前置胎盤或部分前置;或胎盤部分早期剝離引起。胎兒娩出后胎盤剝離不全，即一部分與子宮壁分離，其它部分尚未剝離，或雖大部分排出，仍有一小部分未排出而滯留在子宮腔內(nèi)，都可以影響子宮的收縮，造成出血。有時部分胎盤與子宮壁粘連，不能自然分離，而從其它剝離的部分出血，這種出血量較多。出現(xiàn)上述情況，應(yīng)立即行鉗刮術(shù)，或徒手取胎盤，然后再行刮宮術(shù)，血可立刻止住。術(shù)后予以宮縮劑及用抗生素預(yù)防感染。
凝血功能障礙，如孕婦患出血性疾病、重癥病毒性肝炎等均可引起出血，應(yīng)入有條件的醫(yī)院，必要時請有關(guān)科室會診，共同治療，以防止產(chǎn)后出血。
產(chǎn)道損傷：在引產(chǎn)過程中由于宮縮較強，宮頸口小及彈性差，往往易出現(xiàn)產(chǎn)道損傷，如后穹窿、宮頸口裂傷及陰道裂傷等。此時應(yīng)清楚暴露裂傷部位，立即縫合，可以達緯止血的目的。
還有另一種嚴重的損傷即子宮破裂。其原因是引產(chǎn)前未明確胎位或胎兒畸形，如腦積水、聯(lián)體胎等，使分娩中胎兒下降受阻，但又不能從陰道娩出，最后導(dǎo)致子宮破裂，裂口多在子宮下段，因此處擴張后最薄;
此外，如曾有骨工流產(chǎn)術(shù)穿孔史，人工流產(chǎn)次數(shù)太多等，子宮壁上面有陳舊瘀痕，再次分娩時，由于強烈的子宮收縮，也容易發(fā)生子宮破裂;在引產(chǎn)時濫用催產(chǎn)素，由于劑量過大，造成子宮強烈收縮，使子宮頸口不能擴張開大，也可能發(fā)生子宮破裂。
上述各種原因造成的子宮破裂，幾乎都是可以預(yù)防的。如做好避孕工作，避免多次人工流產(chǎn)術(shù);引產(chǎn)前做好各項檢查，發(fā)現(xiàn)胎位不正、胎兒異常，立即予以糾正;引產(chǎn)中嚴密觀察產(chǎn)程，嚴格掌握催產(chǎn)素的使用指征及劑量，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒異常(如聯(lián)體胎等)并懷疑有子宮破裂時，應(yīng)立即施行小剖宮手術(shù)，而決不能從陰道分娩。采取以上這些措施，均可避免子宮破裂的發(fā)生。
2.羊水栓塞：這是在鉗刮術(shù)及中期引產(chǎn)中比較兇險的一種并發(fā)癥。引產(chǎn)中由于宮頸管逐漸展開，宮口開大，部分血管開放，強而有力的子宮收縮使宮腔內(nèi)壓力增高，胎膜破裂，于是部分或大部分羊水涌入血管內(nèi)。此時患者有呼吸困難、咳嗽、顏面青紫、煩躁不安、寒戰(zhàn)、嘔吐、出冷汗、胸悶，甚至抽搐等。檢查時血壓下降，脈搏增快，肺部有哩音。如不及時搶救，就會發(fā)生陰炎大出血，血液不凝固，少尿以至無尿，進而危及生命。
預(yù)防及搶救這一可怕的并發(fā)癥，應(yīng)做到：做好避孕工作。如發(fā)生計劃外妊娠，應(yīng)早期作人工流產(chǎn)手術(shù)。如妊娠月份大而需要引產(chǎn)，應(yīng)住院進行。引產(chǎn)時防止強烈的子宮收縮，如放慢催產(chǎn)素的滴速;予以阿托品或杜冷丁以解除痙攣和止痛、吸氧。予以抗脫敏的藥物如地塞米松。防治心力衰竭。防吻腎功能衰竭。糾正酸中毒。對癥處理。應(yīng)用抗生素以預(yù)防感染。盡快清除宮內(nèi)容物，以防止羊水在每次官縮時再繼續(xù)進入母體循環(huán)。
3.感染：在引產(chǎn)過程中或引產(chǎn)2周之內(nèi)，產(chǎn)婦發(fā)熱，體溫高達38℃以上，伴寒戰(zhàn)，尤其在引產(chǎn)后持續(xù)高熱24小時以上不降，即為并發(fā)感染。并發(fā)感染時，患者尚可有持續(xù)性下腹部疼痛，陰道流膿性或膿血性分泌物，有臭味，嚴重者可出現(xiàn)血壓下降、脈搏細速、腹部拒按并有壓痛及反跳痛。
引起感染的原因通常是腹部皮膚未清洗干凈;患者隱瞞私自墜胎史;醫(yī)院無菌操作不嚴;引產(chǎn)后胎盤殘留在宮腔內(nèi)時間較長等。
預(yù)防
-
通過婚前檢查、遺傳咨詢、孕婦保健避免畸形的發(fā)生，還可通過羊水或絨毛檢查、B超及胎兒鏡等手段預(yù)防畸形兒產(chǎn)生。早期診斷及宮內(nèi)治療可減少畸形兒產(chǎn)生。
治療
-
對于無存活可能的先天畸形，如無腦兒、腦積水等，一經(jīng)確診應(yīng)行引產(chǎn)術(shù)終止妊娠，以母親免受損害為原則，分娩若有困難，必要時可行毀胎術(shù);對于有存活機會且能通過手術(shù)矯正的先天畸形，盡可能經(jīng)陰道分娩。
