面肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥：男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇.閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。

兩臂不能上舉而成垂肩是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　本癥為常染色體顯性遺傳病,亦有散發(fā)病例。

　　(二)發(fā)病機制

　　Wi jmenga等首先證實，F(xiàn)SHD基因定位于4號染色體上，進一步的研究還表明定位于4q35。1992年，研究發(fā)現(xiàn)經(jīng)EcoR1酶切后的片段中，用特異性探針(p13E-11)可檢測到一個比正常人群短的DNA片段。這個短片段全長小于35kb，而正常人群全長為300kb。85%～95%臨床診斷為FSHD患者(無論是家族性還是散發(fā)性)，都證實有短片段存在。許多研究表明，4q35區(qū)的缺失越大(形成的短片段越小)，臨床表現(xiàn)越嚴重。一般而言，散發(fā)性患者往往比家族性患者發(fā)病更早，短片段更短。雖然4q35短片段與FSHD的關系已明確，但精確的基因定位或這種缺陷影響的基因還未明確，缺失與疾病的確切關系至今未明。一種假說認為，由于異染色質的缺失，導致染色體結構異常，進而改變了較鄰近區(qū)域基因的表達和功能。一些FSHD患者在缺失位點鄰近區(qū)域有重組現(xiàn)象，支持了以上假說。因此目前研究已轉向確立4號染色體上和鄰近FSHD區(qū)域的基因及其特性。另外，一些FSHD的家族患者與4號染色體無關，這說明其具有遺傳異質性。

兩臂不能上舉而成垂肩應該如何診斷？

　　主要實驗室指標如下：

　　1.血清CK 約75%患者血清CK升高，但常常為中度升高。

　　2.肌肉活體組織檢查 肌肉活體組織檢查對于疑似FSHD，尤其是家族史不確切的患者至關重要。常顯示不同程度的改變，包括纖維直徑的不同，出現(xiàn)角形纖維，典型的特征有中央核纖維、壞死纖維、再生纖維和肥大纖維，單核炎癥細胞浸潤，明顯的脂肪浸潤和結締組織增殖等。

　　3.基因診斷 基因檢測不失為一種有用的診斷手段。FSHD的基因定位于4q35，4q35基因缺失具有較高的敏感性和特異性，通過檢測可疑患者4q35短片段，基本可以做出診斷。尤其是那些散發(fā)型患者或臨床表現(xiàn)不典型的患者。

　　應做心電圖和肌電圖等檢查，肌電圖檢查大多數(shù)患者臨床受累的肌肉出現(xiàn)明顯的多相低振幅短時相的動作單位電位。應做心電圖和肌電圖等。

兩臂不能上舉而成垂肩容易與哪些癥狀混淆？

      假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據(jù)臨床表現(xiàn)，又可分為Duchenne型和Becker。

　　1、Duchenne型營養(yǎng)不良癥(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

　　2、Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，常在10歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數(shù)在30-40歲時仍不發(fā)生癱瘓，預后較好。

　　肢帶型肌營養(yǎng)不良癥：兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態(tài)搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。

　　其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。

兩臂不能上舉而成垂肩應該如何預防？

　　目前尚未找到一種可逆轉本病病程的特效療法。故應強調采取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負荷，減少本病的發(fā)生。如檢出攜帶者，指導其婚姻和生育。檢出攜帶者的方法有多種，如家系調查、血清酶活性測定、肌電圖檢查和肌活檢等。其中以測定血清CPK及CPK-MB活性最為簡便、實用。上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率。