肌營養(yǎng)不良癥是由遺傳因素所致的以進(jìn)行性骨骼肌無力為特征的一組原發(fā)性骨骼肌壞死性疾病，臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。

肌營養(yǎng)不良癥是由什么原因引起的？

本病病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進(jìn)行，但遺傳因素通過何種機(jī)制最終造成肌肉變性，則始終未明。

肌營養(yǎng)不良癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

按照典型的遺傳形式和主要臨床表現(xiàn)，可將肌營養(yǎng)不良癥分為下列類型：

(一)假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據(jù)臨床表現(xiàn)，又可分為Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型營養(yǎng)不良癥(DMD)：也稱嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥，幾乎僅見于男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當(dāng)由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見于肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。

2、Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，常在10歲以后起病，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進(jìn)展緩慢，病程長，出現(xiàn)癥狀后25年或25年以上才不能行走，多數(shù)在30-40歲時仍不發(fā)生癱瘓，預(yù)后較好。

(二)面肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥：男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇.閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進(jìn)展極慢，常有頓挫或緩解。

(三)肢帶型肌營養(yǎng)不良癥：兩性均見，起病于兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態(tài)搖擺，常跌倒，有的則只累及股四頭肌。病程進(jìn)展極慢。

(四)其它類型：股四頭肌型、遠(yuǎn)端型、進(jìn)行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。

肌營養(yǎng)不良癥應(yīng)該做哪些檢查？

一、血清酶測定：

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當(dāng)病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。

2、血清肌紅蛋白(MB)：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。

4、其它酶：如醛縮酶(ADL)，乳酸脫氫酶(LDH)，谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)，谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。

二、尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。

三、肌電圖。

四、肌活檢：可見如前述的病理改變，若有條件可應(yīng)用X-CT或核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

肌營養(yǎng)不良癥容易與哪些疾病混淆？

1.少年型近端型脊髓性肌萎縮癥 本病又稱(Kugelberg―welander，進(jìn)行性肌萎縮)，為常染色體顯性遺傳疾病。青少年起病，主要表現(xiàn)為四肢近端肌萎縮，對稱性分布，與肌病相似，但有肌束震顫，肌電圖為神經(jīng)原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經(jīng)支配。

2.慢性多發(fā)性肌炎 無遺傳病史，病情進(jìn)展較緩慢，癥狀常有起伏，肌無力的程度比肌萎縮明顯。常有疼痛和壓痛，血沉增快。血清肌酶正?；蜉p度升高，肌肉病理符合肌炎的改變，皮質(zhì)類固醇治療效果較好。

3.重癥肌無力 重癥肌無力在運動后加重，休息后減輕，無肌肉萎縮和假性肌肥大?？鼓憠A酯酶劑治療有效。肌電圖和肌肉活檢有助于鑒別。

4.強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良 該病少見，為常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發(fā)病，多首先累及遠(yuǎn)端手部和足部的小肌肉，無假性肥大，早期常表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端的無力，偶見面肌、眼肌或咽喉肌無力。進(jìn)展緩慢，逐漸出現(xiàn)肌強(qiáng)直和肌萎縮。肌肉萎縮以四肢遠(yuǎn)端為主，可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌及胸鎖乳突肌，故病人面部瘦長，呈斧頭面、鵝頸。有的病人還可出現(xiàn)言語不清、吞咽困難，大多數(shù)病人有白內(nèi)障、脫發(fā)、性功能障礙、不孕、智力低下等表現(xiàn)。晚期可出現(xiàn)癱瘓和心肌損害，血清酶正?；蜉p度升高。肌電圖及肌肉病理有助于鑒別。

肌營養(yǎng)不良癥可以并發(fā)哪些疾?。?

晚期，四肢攣縮，活動完全不能。常因伴發(fā)肺部感染、褥瘡等于20歲之前喪生。智商常有不同程度減退。半數(shù)以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現(xiàn)心肌肥大，除心悸外一般無癥狀。

肌營養(yǎng)不良癥應(yīng)該如何預(yù)防？

　　用藥治療

　　各型肌營養(yǎng)不良癥均可見到肌原性受損的肌電圖表現(xiàn)。包括運動單位平均時限縮短，運動單位電位平均幅度下降，多相電位增加，重收縮時出現(xiàn)干擾相，運動單位范圍縮小，運動單位電位最大幅度下降等，此外還可見到纖顫電位，正相電位等等。據(jù)統(tǒng)計，100例假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥四頭肌的肌電圖，肌強(qiáng)直電活動出現(xiàn)率為10%，纖顫或正相電位出現(xiàn)率為70%，運動單位電位時限縮短，多相電位增加95%，重收縮時出現(xiàn)干擾相及病理干擾相占96%。

　　目前，雖然很多學(xué)者對肌營養(yǎng)不良癥的病因及發(fā)病機(jī)理進(jìn)行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程緩慢，某些類型長達(dá)正常生命跨度，這對本病的治療以及療效估計帶來很大困難，現(xiàn)在雖然有上百種藥物的臨床應(yīng)用，但至今仍無肯定療效的藥物，以至于此病仍在發(fā)展?fàn)顟B(tài)中，造成患者病累終生。

　　下面是幾種常用的藥物介紹。

　　三磷酸腺苷(ATP)：肌注藥，常能暫時緩解癥狀。但肌注后，尿酸排泄增加，代謝活躍，停藥后癥狀發(fā)展迅速。

　　三磷酸苷(UPT)：肌注藥，通過糖代謝而改善癥狀。停藥后癱瘓發(fā)展更快。

　　維生素E：通過細(xì)胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。

　　另外還有：增肌注射興高采烈、地塞來松、葡萄糖、胰島素、心可定、等等