脂肪營養(yǎng)不良又稱皮下脂肪萎縮、脂肪營養(yǎng)障礙。1885年Weir-Miechell首次報道了部分性脂肪營養(yǎng)不良(lipodystrophy)，后來又有報道患者有頸部、雙臂、胸部腹部脂肪營養(yǎng)不良，伴髖部和雙腿脂肪沉積的增多，1946年Lawrence報道完全性脂肪營養(yǎng)不良，患者脂肪不良為全身性分布，呈完全性或斑片狀，脂肪的缺乏往往伴隨著一系列的代謝紊亂。

皮下脂肪萎縮是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　先天性脂肪營養(yǎng)不良是常染色體隱性遺傳，患者有血緣關(guān)系;獲得性者可能無遺傳基礎(chǔ)，常有病毒感染的前驅(qū)癥狀。人們認(rèn)為獲得性全身和部分脂肪營養(yǎng)不良為自身免疫性疾病。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　本病發(fā)病機(jī)制尚不清楚，從流行病學(xué)、遺傳學(xué)及臨床研究中提出的各種假說多認(rèn)為：全身性脂肪營養(yǎng)不良與廣泛的代謝性和系統(tǒng)性異常有關(guān)，交感神經(jīng)活動的增強(qiáng)可能會加強(qiáng)脂肪的分解;垂體可能分泌了脂肪動員物質(zhì)，但垂體切除未能糾正脂肪營養(yǎng)不良。另有人發(fā)現(xiàn)CRF黑素細(xì)胞釋放因子和FSH釋放因子增加，因此認(rèn)為下丘腦是主要受到損害的位置。也有人提出脂肪組織的自身免疫破壞學(xué)說，但許多患者病變呈斑片狀似乎難以用這個學(xué)說來解釋。腎臟病變的發(fā)病機(jī)制與脂肪營養(yǎng)不良的關(guān)系也未明了。

　　本病最突出的血清學(xué)異常是血C3降低，但低補(bǔ)體血癥和(或)補(bǔ)體激活不是腎小球腎炎發(fā)生的必須因素。

　　脂肪營養(yǎng)不良的患者常發(fā)生腎臟損害，發(fā)生率為15%～30%。其主要腎臟損害類型為Ⅱ型膜增生性腎小球腎炎或致密物沉積病(80%)，另20%由廣泛外周系膜移行所致。這兩種腎小球腎炎的形態(tài)學(xué)和組織化學(xué)特點與非脂肪營養(yǎng)不良患者相同。

　　有人報道一例Ⅲ型變異型，有這種表型和低血清補(bǔ)體及腎病綜合征的患者對糖皮質(zhì)激素敏感。

　　由于完全性脂肪營養(yǎng)不良常和糖尿病同時發(fā)生，故常發(fā)現(xiàn)非糖尿病性腎病。其病理表現(xiàn)與無脂肪營養(yǎng)不良的糖尿病腎病無法鑒別。有報道在無糖尿病的患者，病理表現(xiàn)為腎小球腎炎。脂肪營養(yǎng)不良與腎小球病之間的關(guān)系不明。Tuck等報道他們的患者有很小一部分毛細(xì)血管存在外周系膜的植入、上皮下和膜內(nèi)沉積物，但總的來說并無特別的特征?；颊哐逖a(bǔ)體C3水平正常，無蛋白尿，腎功能只有輕微降低。

皮下脂肪萎縮應(yīng)該如何診斷？

　　1.尿液檢查 可見蛋白尿、肉眼血尿、鏡下血尿、膿尿，少數(shù)可見腎病綜合征范圍內(nèi)蛋白尿。

　　2.血液檢查 高脂血癥、高蛋白血癥、高糖血癥、高胰島素血癥、尿素氮、肌酐升高、血清補(bǔ)體C3下降。

　　常規(guī)行 X線、B超、CT、肌電圖等檢查，可發(fā)現(xiàn)腎臟大小、結(jié)構(gòu)有無異常以及尿路結(jié)石等。

皮下脂肪萎縮容易與哪些癥狀混淆？

　　皮下脂肪萎縮的鑒別診斷：

　　1、肌肉萎縮：人的骨骼肌一般不少于434塊，它占新生兒全身體重的25%，成人體重的40-45%。人的一切隨意活動都要靠肌肉的收縮運(yùn)動來完成。肌肉活動所需血供占心臟總輸出量的12%，占全身耗氧的18%，肌肉是人體代謝，特別是糖代謝的重要器官之一。橫紋肌有許多并列的肌纖維組成，肌纖維即肌細(xì)胞，呈圓柱形，內(nèi)有肌漿，外有漿膜，肌漿中有數(shù)個肌核，許多線粒體、核糖體等細(xì)胞小器官，并為許多縱向和橫向管狀肌漿網(wǎng)所貫通。肌漿網(wǎng)的某些部分儲存鈣離子，漿膜上有一處凹陷皺折，和運(yùn)動神經(jīng)末梢組成運(yùn)動終板，為神經(jīng)肌肉聯(lián)結(jié)處，即為突觸。當(dāng)神經(jīng)沖動到達(dá)時，神經(jīng)末梢釋放化學(xué)遞質(zhì)乙酰膽堿，，后者和終板上的受體暫時結(jié)合，增加該處肌膜對鈉的通透性，使細(xì)胞外鈉離子進(jìn)入細(xì)胞，從而使終板區(qū)的膜電位去極化;達(dá)到一定閾值后即引起周圍肌膜上產(chǎn)生動作電位。動作電位傳導(dǎo)到肌漿網(wǎng)，促使其向肌漿釋放鈣離子;后者能促使三磷酸腺苷分解，放出能量并使肌細(xì)胞中的某些蛋白分子緊密契合，造成肌細(xì)胞長度的收縮。

　　2、強(qiáng)直性肌萎縮：強(qiáng)直性肌萎縮(myotonicdystrophy)為一種少見的家族遺傳性疾病，以遠(yuǎn)端肌萎縮合并肌強(qiáng)直為主要癥狀。往往并發(fā)肌肉以外的萎縮現(xiàn)象如生殖腺萎縮、禿發(fā)、白內(nèi)障等。發(fā)病多在青年期，但亦可在嬰幼兒中出現(xiàn)。屬于染色體顯性遺傳。

　　3、進(jìn)行性脂肪營養(yǎng)不良：進(jìn)行性脂肪營養(yǎng)不良(progressive lipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙為特征的自主神經(jīng)系統(tǒng)疾病，臨床及組織學(xué)特點為緩慢進(jìn)行性雙側(cè)分布基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失，有時可合并局限的脂肪組織增生、肥大。

皮下脂肪萎縮應(yīng)該如何預(yù)防？

　　先天性者無有效預(yù)防措施，獲得性者主要防止感染和過敏反應(yīng)，以預(yù)防本病發(fā)生。

　　(一)治療

　　目前無有效方法腎素-血管緊張素抑制藥可用于本病治療。

　　(二)預(yù)后

　　病程的長短，通常取決于哪種臨床表現(xiàn)，最突出就腎小球的損害來說，發(fā)展至終末期腎臟疾病的速度相當(dāng)快，由活體供腎移植術(shù)后致密物沉積常再度發(fā)生。