全身脂肪代謝障礙(total lipodystrophy)又名脂肪萎縮性糖尿病或Lawrence-Seip綜合征，為先天或后天的脂肪萎縮。主要表現(xiàn)全身皮下脂肪和內(nèi)臟脂肪萎縮，伴內(nèi)臟疾病或某些先天畸形，皮膚出現(xiàn)多毛，黑棘皮病樣損害，全身可伴肝大、骨發(fā)育加快、高脂血癥、糖尿病等。

全身脂肪代謝障礙是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

病因尚不明確。有家族史或遺傳影響，屬常染色體隱性遺傳?？赡苡捎谥举A存缺陷，而致脂肪代謝亢進的結(jié)果。亦有人推測與下丘腦-垂體功能紊亂有關(guān)。

(二)發(fā)病機制

發(fā)病機制還不確切。有人認為屬常染色體隱性遺傳。可能由于脂肪貯存缺陷，而致脂肪代謝亢進的結(jié)果。

全身脂肪代謝障礙有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

分為先天型與成人型兩類。

1.先天型 出生時或2歲內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)皮下脂肪消失，皮膚變干，但彈性良好，廣泛色素沉著，腋下、腹股溝皺褶處最為顯著，局部皮膚呈線狀增厚，頗似黑棘皮病，全身多毛，頭發(fā)濃密卷曲，前額發(fā)際低下可達眉弓部。骨發(fā)育較快，身高超過同齡標準，手足關(guān)節(jié)增大，頭顱變長，面容消瘦，下額尖，顴骨凸出，具有特征性面容。軀體肌肉形似健壯，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有臍疝。性器官早熟肥大。通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤，心肌肥大，腎功改變，智力不全或偏癱。3歲時可出現(xiàn)高血糖，10歲后可伴多尿，但對胰島素治療無反應。

2.成人型 表現(xiàn)癥狀較晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明顯，在糖尿病出現(xiàn)前，可僅見手足骨明顯增長，類似肢端肥大癥，化驗可發(fā)現(xiàn)高血糖、高脂血癥，尿蛋白及管型。部分有高血壓、肝大、心臟肥大，常因肝功衰竭或嘔血而死亡。

根據(jù)全身性胰島素病及無酮癥性糖尿病等特點，可以明確診斷。

全身脂肪代謝障礙應該做哪些檢查？

組織病理：皮下和內(nèi)臟脂肪消失。電鏡顯示脂肪細胞含有許多脂肪小滴。

全身脂肪代謝障礙容易與哪些疾病混淆？

肢端肥大癥需與本病成人型區(qū)別，前者系腦垂體腫瘤或增生所致，除肢端肥大外，尚有進行性前頭痛，視野縮小，視力減退等癥狀，不同于本病。

全身脂肪代謝障礙可以并發(fā)哪些疾?。?

先天型，通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤，心肌肥大，腎功改變，智力不全或偏癱。3歲時可出現(xiàn)高血糖，10歲后可伴多尿。

全身脂肪代謝障礙應該如何預防？

目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

全身脂肪代謝障礙治療前的注意事項

(一)治療

無滿意治療。可對癥處理高血脂、高血糖及高血壓。有報道摘除垂體可使病情改善。

中醫(yī)治療：可調(diào)和氣血，采用沖和湯加減。

(二)預后

1.先天型 出生時或2歲內(nèi)發(fā)病，3歲時可出現(xiàn)高血糖，10歲后可伴多尿，肝脾腫大，心肌肥大，腎功改變，智力不全或偏癱。

2. 成人型 部分有高血壓、肝大、心臟肥大，常因肝功衰竭或嘔血而死亡。