佝僂病、軟骨?。≧ickets and osteomalacia）是維生素D缺乏造成的骨病，不同年齡所表現(xiàn)的不同臨床形式。

軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形是由什么原因引起的？

　　佝僂病、軟骨?。≧ickets and osteomalacia）是維生素D缺乏造成的骨病，不同年齡所表現(xiàn)的不同臨床形式。骨組織病變主要為軟骨鈣化缺乏、類骨質(zhì)層加厚、各種骨組織細(xì)胞欠活躍。長(zhǎng)年室居、妊娠哺乳期婦女飲食維生素D含量不足、脂肪痢、肝、膽道疾患等使維生素D不能轉(zhuǎn)化為1.25-(OH)2-D3，故腸黏膜不能吸收鈣或吸收數(shù)量有限，且磷、鈣排出增多，血清鈣降低，無(wú)機(jī)磷明顯減少，骨組織基質(zhì)和軟骨鈣鹽沉著缺乏，新骨生成不足。有時(shí)破骨過(guò)程超過(guò)成骨過(guò)程。。鈣磷負(fù)平衡，長(zhǎng)期形成佝樓病鈣化不足或軟骨組織脫鈣，血清堿性磷酸酶升高，低血鈣會(huì)刺激甲狀旁腺代償增生，甲狀旁腺激素的過(guò)多分泌動(dòng)員骨鈣外移，使血鈣維持正常水平。腎小管對(duì)磷的再吸收減少，血磷進(jìn)一步下降。因此，患者血鈣可正常，但由于磷降低明顯，雖無(wú)手足搐溺癥，但骨病變往往較嚴(yán)重。一些甲狀旁腺代償不良者，骨組織破壞，骨鹽外移有限，血鈣常明顯下降，出現(xiàn)嚴(yán)重的手足搐搦。

軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形應(yīng)該如何診斷？

　　佝僂病、軟骨病的診斷主要依靠病史、癥狀和體征，確診需x線骨骼檢查。嬰幼兒除有多汗、易激動(dòng)、夜間睡眠差、腹大等低鈣癥狀外，常產(chǎn)生腕、踝部腫大，肋骨呈半球樣畸形，雞胸，方顱，下肢呈O型或X型彎曲畸形，患兒還常伴全身生長(zhǎng)發(fā)育不良。成人軟骨病早期癥狀常不明顯，僅有腰腿疼痛，漸發(fā)展成持續(xù)性全身性骨痛，肋骨壓痛明顯，行走不便，久病者脊柱胸段后凸、呈駝背，胸椎可側(cè)彎，身長(zhǎng)縮短，且易發(fā)生骨折?？捎须[性或顯性手足搐澳。常伴消化不良和其他營(yíng)養(yǎng)不良性疾患。佝樓病X線片顯示長(zhǎng)骨髓干交接處呈毛刷狀改變，重時(shí)呈杯狀變，骨骼系統(tǒng)有不同程度的骨質(zhì)疏松、缺鈣或脫鈣，長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄、彎曲。早期X線有時(shí)不易和骨質(zhì)疏松相區(qū)別，后期可見(jiàn)假骨折線（Looser帶）呈對(duì)稱性透明區(qū)有利診斷。重癥軟骨病者可有骨質(zhì)疏松，自發(fā)性骨折，椎體呈雙凹性畸形。實(shí)驗(yàn)室檢查血鈣正?；蚱?，血磷降低，血AKP升高。尿鈣、磷減少。

軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形容易與哪些癥狀混淆？

　　股骨近側(cè)端變寬：遺傳性畸形性軟骨發(fā)育異常好發(fā)部位順次為股骨、脛腓骨近遠(yuǎn)端及肱骨近側(cè)端。典型X線表現(xiàn)為:骨形成缺陷及骨骼畸形、髖外翻及股骨近端增粗變寬，腕關(guān)節(jié)尺側(cè)偏斜相對(duì)縮短。

　　維生素D缺乏性佝僂病是常見(jiàn)的兒童營(yíng)養(yǎng)缺乏癥。由于缺乏維生素D，引起全身鈣、磷代謝失常和以骨骼改變?yōu)橹鞯囊幌盗凶兓?。?yán)重者致骨骼畸形，影響小兒正常生長(zhǎng)發(fā)育，并使機(jī)體抵抗力降低，免疫球蛋白減少，易并發(fā)各種感染，且使其病情加重，病程延長(zhǎng)，應(yīng)積極防治。

軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形應(yīng)該如何預(yù)防？

　　遺傳咨詢可以幫助患病成人進(jìn)行選擇性生育。另外早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。嬰兒如未夭折，成年后可以勝任各種工作，預(yù)后良好。