維生素D依賴性佝僂病(VDDR)為常染色體隱性遺傳，臨床特征與典型維生素D缺乏癥相類似，故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。

維生素D依賴性佝僂病是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細(xì)胞25(OH)D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1,25(OH)2D3減少或受體缺乏所致。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病。其發(fā)病可能是由于腎臟產(chǎn)生活性維生素D3的缺乏，或由于腎小管細(xì)胞25(OH)2D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，不能將25(OH)2D3轉(zhuǎn)化為1，25(OH) 2D3所致。由于1，25(OH) 2D3缺乏，以致腸道吸收鈣減少，產(chǎn)生低鈣血癥，繼發(fā)性PTH增多，以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝僂病。因血中25(OH)2D3濃度正常，故非真正維生素D缺乏癥，而是假性缺乏。有些患者血中1，25(OH)2D3濃度高，但這些病人1，25(0H)2D3受體的親和力是減低的(Ⅱ型VDDR)。

維生素D依賴性佝僂病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病常見于兒童，病兒通常在出生后12周即出現(xiàn)癥狀，2歲以前出現(xiàn)佝僂病，其特征與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴(yán)重肌無力。患兒多在1周歲左右開始出現(xiàn)骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小。嚴(yán)重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的佝僂病，表現(xiàn)為嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴(yán)重者可發(fā)生骨折與生長(zhǎng)發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。實(shí)驗(yàn)室檢查可見血鈣降低、血磷正?；蛟龈撸伎蓽p低;堿性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3減低或不能測(cè)出，Ⅱ型VDDR則升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，診斷不難。

維生素D依賴性佝僂病應(yīng)該做哪些檢查？

1.尿液及糞便檢查 尿鈣降低，尿磷增加;可能有氨基酸尿，糞內(nèi)鈣增加。

2.血液檢查 血磷值有個(gè)體差異性，但降低者甚少。血鈣降低(血鈣值低于2.25mmol/L為低鈣血癥)。堿性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3減低或不能測(cè)出，Ⅱ型VDDR則升高。

常規(guī)進(jìn)行影像檢查及B超檢查。骨X線表現(xiàn)為典型佝僂病及骨軟化象征。

維生素D依賴性佝僂病容易與哪些疾病混淆？

主要與維生素D難治性佝僂病應(yīng)相鑒別。本病有搐搦及嚴(yán)重肌無力;血鈣低;血磷正?；蛟黾?對(duì)生理量的活性維生素D3治療反應(yīng)良好，且顯示明顯依賴性。而前者臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查及治療效果與本病有不同之處以資鑒別。

維生素D依賴性佝僂病可以并發(fā)哪些疾??？

主要并發(fā)癥為佝僂病及其他骨病改變，如骨折、骨痛、侏儒癥等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

維生素D依賴性佝僂病應(yīng)該如何預(yù)防？

本病是一種遺傳性疾病，對(duì)其發(fā)病無特效預(yù)防辦法，對(duì)已發(fā)病患者應(yīng)積極對(duì)癥治療，以預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。

維生素D依賴性佝僂病治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

1.維生素D及其代謝物 補(bǔ)充維生素D如服維生素D2，一般2萬～10萬U/d，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α(OH)D3 2～6μg/d，或1，25(OH)2D3 1～3μg/d。療程按具體情況而定。最近的資料證實(shí)，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應(yīng)根據(jù)病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現(xiàn)等情況以調(diào)節(jié)劑量，防止發(fā)生高鈣血癥。

本病用骨化三醇(活性維生素D3)1.0μg/d是理想的替代治療，療效顯著，為首選療法，并需終身用藥。Ⅱ型VDDR由于存在1，25(OH)2D3受體親和力下降，常需大劑量(6～20μg/d)進(jìn)行治療，個(gè)別患者甚至呈明顯反應(yīng)。

2.補(bǔ)充鈣劑 應(yīng)用維生素D2治療的同時(shí)須口服鈣劑0.5～2g/d。但在使用時(shí)要注意高鈣血癥的發(fā)生。

(二)預(yù)后

本病如及時(shí)診斷并采取適當(dāng)治療，一般預(yù)后較好。