室間隔缺損患者染色體異常的幾率為5%~8%，染色體異常的幾率不是很大。

單純室間隔缺損主要是由于在胎兒心臟發(fā)育關鍵期母體接觸了放射性物質和其他有毒有害物質引起，導致心臟發(fā)育異常，不是染色體疾病或遺傳病。

室間隔缺損患者表現(xiàn)為染色體的缺失和雙倍體染色體缺失見于22qc缺失，45x缺失，雙倍體異常見于21三體綜合征，染色體異常的患者子代有發(fā)生室間隔缺損的風險。

室間隔缺損，不是染色體的問題，不是基因突變的問題，而是由于在孕早期出現(xiàn)了病毒感染所導致的，一般的情況下，還與藥物精神刺激和環(huán)境等等因素有關系。一個染色體異常的孩子，有室間隔缺損的概率是很大的。有其他包含有室間隔缺損的心臟病的概率也很大。如果染色體異常，可能會導致胎兒流產，死亡或畸形，要根據(jù)每個人身體狀況的不同，再做決定建議做好各項檢查，避免染色體異常。對于不能自行愈合的室間隔缺損必要的時候手術封堵治療。

只有室缺不太認為和染色體異常是關聯(lián)的。如果室缺有其他問題，有一些問題顯著是和染色體是有關聯(lián)的，有關聯(lián)必然要查。